Co je makrocefalie?
Makrocefalie se týká příliš velké hlavy u kojenců. Ne všechny případy makercefie jsou příčinou poplachu. Často je však známkou dalších komplikací nebo stavů v mozku.
Existuje obecná norma používaná pro definici makrocefalie: když je obvod hlavy osoby více než dvě standardní odchylky nad průměrem pro svůj věk nebo větší než 98. percentil.
Co způsobuje makrocefii?
Makrocefalie není sama o sobě podmínkou. Je to příznak jiných podmínek. Benízná familiární makrocefalie je dědičným stavem, kdy je rodina předisponována k většímu obvodu hlavy.
Někdy vzniká problém s mozkem, jako je hydrocefalus nebo přebytečná tekutina. Tyto základní podmínky budou vyžadovat léčbu.
Benígní extra axiální sběr je stav, kdy je v mozku malé množství tekutiny. Množství tekutiny je tak malé, že nevyžaduje léčbu.
Mezi další stavy, které mohou způsobit makrocefii patří:
- nádorů mozku
- intrakraniální krvácení
- chronických hematomů a dalších lézí
- Morquio syndrom
- Hurlerův syndrom
Odpovídající příznaky
Některé děti budou mít benigní makrocefalii. Mnoho z těchto dětí nebude mít žádné jiné příznaky kromě většího obvodu hlavy.
V ostatních případech může dojít k vývojovým zpožděním. Mezi ně patří zpoždění v dosahování učebních cílů. Mezi další příznaky patří:
- mentální postižení nebo zpoždění
- rychlý růst hlavy
- zpomalil růst zbytku těla
- komorbidita s jinými stavy, včetně autismu nebo epilepsie
Makrocefální rizikové faktory
Existují určité faktory, které zvyšují pravděpodobnost makrocefalie. Genetika je jedním z faktorů, o kterých se má za to, že hrají roli. Rodinná makrocefalie je zděděný stav. To je také myšlenka, že děti s autismem mají vyšší pravděpodobnost makercefalie. Jedna studie odhaduje, že makrocefalie bude patrná u 15 až 35 procent dětí s autismem.
Mezi další rizikové faktory patří:
- hydrocefalus
- Alexanderova nemoc
- Canavanova choroba
- neurofibromatóza
- matka byla infikována virem Zika během těhotenství
Neexistuje žádný důkaz, že makrocefalie častěji postihuje děti určitého pohlaví, národnosti nebo rasy.
Jak je diagnostikována makrocefalie?
Pediatr může diagnostikovat makrocefii vyšetřením měření kojenecké hlavy od narození po současnost. Mohou také provádět neurologické testy. Ty mohou zahrnovat CT vyšetření, ultrazvuk nebo MRI, aby získali lepší pohled na hlavu a mozku.
Vzhledem k tomu, že makrocefie může být příznakem, lékař posoudí hlavu dítěte, aby zjistil, zda se zvyšuje tlak. Známky zvýšeného tlaku zahrnují zvracení, podrážděnost a bolesti hlavy. Lékař bude také hledat vyboulené žíly a oční problémy. Tyto příznaky vyžadují další neurologické hodnocení, aby se zjistil základní problém a jeho závažnost.
Ujistěte se, že informujte svého lékaře o jakékoliv rodinné anamnéze, která je větší než průměrná velikost hlavy.
Jak se léčí makrocefalie?
Léčba makrocefie závisí na diagnóze.
Pokud testy naznačují žádné problémy a skenování mozku se vrátí zpět do normálu, bude hlava dítěte nadále sledována. Během monitorovací fáze se rodičům doporučuje sledovat:
- vyklenuté měkké místo
- zvracení
- nedostatek zájmu o potraviny
- abnormální pohyby očí
- nadměrné spaní
- podrážděnost
Makrocefalie u dospělých
Studie makrocefalie u dospělých jsou omezené. To je částečně proto, že měření hlavy se často provádí pouze během vývoje dítěte. Makrocefalie u dospělých je definována jako okcipitofronální (hlava) obvod až do tří standardních odchylek nad průměrem. To může být také definováno jako mozku vážící více než 1800 gramů kvůli expanzi mozkové tkáně. Většina dospělých s makrocefalií nebude mít v dospělosti nepřetržitý růst.
Makrocefální komplikace
Komplikace se zřídka vyskytují u benigní makrocefálie. Mohou se však objevit u všech typů makrocefalie. Lidé s nadměrným růstem mozku mohou zaznamenat kompresi mozkové mrtvice. To vyžaduje chirurgický zákrok k dekompresi mozku.
Hydrocefalus nebo abnormálně vysoká akumulace mozkomíšního moku v mozku se běžně vyskytují u lidí s makrocefalií.
Mezi další komplikace patří:
- záchvaty nebo epilepsie
- perinatální rizikové faktory
- neurologickou komorbiditu nebo koexistenci dvou stavů (což může vést k dalším komplikacím a zdravotním problémům)
Jaký je výhled na makrocefalii?
Kojenci s benigní familiární makrocefalií obvykle vyrůstají, aby mohli žít normální život bez velkých komplikací. V ostatních případech závisí výhled makrocefalie na tom, co způsobilo stav a jeho závažnost.
