Co je neurofibromatóza?
Neurofibromatóza (NF) je genetická porucha, která způsobuje vznik nádorů v mozku, míchu a nervu. Stav se vyskytuje v důsledku genové abnormality. Existují dva typy NF, které způsobují růst nádorů v různých oblastech těla.
Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je častější než neurofibromatóza typu 2 (NF2). NF1 způsobuje tvorbu nádorů v různých tkáních a orgánech těla. To způsobuje kožní problémy a kostní deformity. NF2 na druhé straně způsobuje vznik nádorů na mozku a nervových nervových buňkách. Přestože většina nádorů způsobených NF není rakovinová, může být stále nebezpečná a poškozuje kvalitu života.
NF2 a nádorů
NF2 způsobuje růst nerakovinných nádorů na nervy v mozku a míchu. Na rozdíl od NF1, NF2 obvykle nemá žádné viditelné příznaky a je u dětí velmi vzácný. Nádory způsobené NF2 jsou obvykle na osmém kraniálním nervu, který spojuje vaše vnitřní ucho s mozkem. Tyto nádory se nazývají akustické neuromy. Mohou způsobit ztrátu sluchu a problémy s rovnováhou.
Schwannomy jsou další typ nádoru, který se může objevit u lidí s NF2. Tyto nádory pocházejí ze Schwannových buněk, které chrání vaše nervové buňky a neurotransmitery. Schwannomy míchy jsou běžné u pacientů s NF2. Pokud jsou ponechány bez léčby, mohou způsobit paralýzu.
NF2 a genetika
Vzhledem k tomu, že NF2 je genetickým stavem, může být porucha zděděna od rodiče. Ale to není vždycky případ. Podle Národního ústavu pro neurologické poruchy a mrtvici je 30 až 50 procent případů způsobeno náhodnou genetickou mutací. Jakmile dojde k mutaci, stav může být předán z generace na generaci.
Jaké jsou příznaky NF2?
Příznaky NF2 se mohou objevit v jakémkoli věku, ale obvykle se objevují během dospívání nebo rané dospělosti. Mohou se lišit v počtu a závažnosti v závislosti na přesném umístění nádorů.
Mezi běžné příznaky NF2 patří:
- zvonění v uších
- problémy s rovnováhou
- glaukom (oční onemocnění, které poškozuje zrakový nerv)
- ztráta sluchu
- zhoršení vidění
- necitlivost nebo slabost v pažích a nohou
- záchvaty
Pokud máte některý z těchto příznaků, navštivte svého lékaře k vyšetření. Mohou to být příznaky i jiných stavů, takže je nezbytná přesná diagnóza.
Jak je diagnostikován NF2?
Váš lékař provede důkladnou fyzickou prohlídku a provede určité testy, aby zkontroloval ztrátu nebo poškození sluchu. Chcete-li potvrdit diagnózu NF2, může lékař chtít provést další testy, včetně:
- audiometrie
- CT vyšetření
- MRI scan
- testy rovnováhy
- vizuální testy
- genetické testování
Jak se léčí NF2?
Neexistuje žádný lék pro žádný typ NF. Vaše symptomy se však mohou léčit. Pravidelné kontroly a sledování jsou důležité pro osoby s NF2. Tímto způsobem mohou být případné komplikace chyceny a léčeny brzy. Fyzikální vyšetření, neurologické vyšetření a sluchový test by měly být prováděny nejméně jednou ročně. Roční návštěvy s oftalmologem (oční lékař) se také doporučují.
Tumorová léčba
Chirurgie může být doporučena, pokud se vaše nádory stanou příliš velkými nebo začnou způsobovat poruchu smyslů. Tumory spojené s NF2 se tvoří v problematických lokalitách. Operační postup obvykle vyžaduje tým neurochirurgů, oftalmologů a specialistů na ušní, nosní a krční (ENT). Tito odborníci zajistí, aby byl nádor bezpečně odstraněn, aniž by došlo k poškození okolních oblastí.
Stereotaktická radiochirurgie může být alternativou k léčbě některých nádorů. Tato technika využívá cílených paprsků záření k napadení a smršťování nádorů.
V závislosti na typu a umístění vašich nádorů může být také doporučena chemoterapie. Jedná se o agresivní formu léčby, která pomáhá snížit velikost nádorů.
Klinické testy
Výzkum probíhá na genetických aspektech NF2. K dispozici mohou být klinické studie ve vaší oblasti. Klinická studie zahrnuje použití nejmodernějších způsobů léčby k řešení určitého zdravotního stavu. Účastníci jsou pečlivě sledováni, zda nedošlo k nežádoucím účinkům. Tyto studie nejsou vhodné pro všechny, ale mohou být užitečné pro některé osoby s NF2. Zeptejte se svého lékaře, zda účast v klinickém hodnocení může být prospěšná pro vás.
Otázka:
Jaký je výhled pro někoho s NF2?
A:
Lidé s NF2 mají často kratší životnost než obyvatelstvo. Nemoc může také vést k závažným postižením. Akustické nervové nádory mohou být obtížné léčit a většina pacientů se nakonec zcela hluší. Nádory na osmém lebečním nervu mohou také vést k problémům se zrakem, špatné rovnováze a svalové slabosti. V důsledku toho se mnoho pacientů stává invalidním vozíkem. Studie ze sedmdesátých a osmdesátých let předpovídaly, že pacienti budou žít až do poloviny třicátých let. Lepší screening a péče zlepšily průměrné přežití, i když není jasné, kolik.
Illinoisská univerzita v Chicagu, College of MedicineAnswers reprezentují názory našich lékařských odborníků. Veškerý obsah je přísně informativní a neměl by být považován za lékařskou pomoc.
