Co je to vánoční onemocnění?
Vánoční onemocnění, také nazývaná hemofilie B nebo faktor IX hemofilie, je vzácná genetická porucha, při které se vaše krev nesplévá správně. Pokud máte vánoční onemocnění, vaše tělo produkuje malý nebo žádný faktor IX. To vede k prodloužení nebo spontánnímu krvácení. Čím méně faktor IX vaše tělo produkuje, tím horší jsou vaše příznaky. Bez léčby může být vánoční onemocnění fatální.
Člověk se narodí s chorobami vánoc, ale nemusí být diagnostikován až později v životě. Odhaduje se, že dvě třetiny případů jsou zděděny. Jiné případy jsou způsobeny spontánními mutacemi genu, které se vyskytují z neznámých důvodů během vývoje plodu. Onemocnění je téměř výlučně u mužů.
Toto onemocnění je pojmenováno pro Štěpána Vánoce, který byl prvním člověkem diagnostikovaným v roce 1952.
Jak se dědí vánoční onemocnění?
Geny odpovědné za vánoční onemocnění jsou na X chromozomu. Ženy mají dva X chromozomy a muži mají jeden X a jeden Y chromozom. Pokud muž zdědí vadný gen na svém chromozomu X, může se vyvíjet vánoční onemocnění. Pokud žena zdědí vadný gen na jednom ze svých chromozomů X, bude nosičem vánočního onemocnění a může přenést defektní gen na své děti.
Všechny dcery otce, který má vadný gen, budou nositeli vánočních nemocí. Otec neprojde chybnému genu svým synům. Matka, která nese vadný gen, má 50% šanci mít syna s vánoční chorobou a 50% šanci mít dceru, která je nosičem nemoci.
Samice jsou obvykle nositeli pouze proto, že mají dva X chromozomy. Pokud zdědí vadný gen na jednom chromozomu X, druhý chromozom X produkuje dostatečný faktor IX pro srážení krve. Nicméně, nosiče žen mohou produkovat méně faktoru IX než ženy, které nejsou nosiči, což může vést k mírnému abnormálnímu krvácení po úrazech nebo chirurgických zákrocích. Samice může zdědit vánoční onemocnění, pokud oba její rodiče přejdou na vadný gen, i když je pro ženu vzácné, že má dva rodiče s vadným genem.
Genetické testování vánoční nemoci
Pokud jste žena s rodinnou anamnézou vánoční nemoci, můžete mít genetické testy, abyste zjistili, zda nesete vadný gen. Genetické testování je velmi přesný způsob detekce vadného genu.
Jaké jsou příznaky vánoční nemoci?
Těžké případy vánočních onemocnění jsou obvykle diagnostikovány u dětí mladších jednoho roku. Mírné případy nemusí být diagnostikovány, dokud dítě nedosáhne svých batolech nebo někdy i později. Ve všech případech se diagnóza obvykle vyskytuje po abnormálním krvácení z poranění nebo operace.
Události, které vedou svého lékaře k podezření na vánoční onemocnění, zahrnují:
- prodloužené krvácení, které se může objevit během obřízky, po chirurgických zákrocích nebo při extrakci zubů nebo z poranění nebo jiných ran
- nevysvětlitelné, nadměrné podlitiny nebo prodloužené krvácení z nosu
- nevysvětlitelná krev v moči nebo stolici způsobené vnitřním krvácením v gastrointestinálním nebo močovém traktu
- vnitřní krvácení, které se spojí v kloubech, což způsobuje bolest a otoky
Vážné případy vánočního onemocnění mohou způsobit nevysvětlitelné krvácení do lebky po porodu a spontánní krvácení.
Diagnostika vánoční nemoci
Pokud vy nebo vaše dítě projevíte příznaky vánoční nemoci, může lékař nařídit krevní testy k potvrzení diagnózy, včetně:
- test faktoru IX pro stanovení, kolik koagulačního faktoru je přítomno ve vaší krvi
- test aktivovaného parciálního tromboplastinu, abyste zjistili, jak rychle krevní sraženiny
- test protrombinové doby, což je další test, který zjistí, jak rychle se vaše krevní sraženina
- test fibrinogenu ke stanovení schopnosti těla tvořit sraženinu
Jak je léčeno vánoční onemocnění?
Neexistuje žádný lék na vánoční onemocnění, ale existují léčby tohoto stavu. Pravidelná léčba je nezbytná pro zvládnutí symptomů onemocnění vánoc.
Injekce faktoru IX
Vánoční onemocnění lze léčit injekcí faktoru IX k prevenci nebo zastavení krvácení. Faktor IX může být odvozen z darované lidské krve nebo vyroben v laboratoři. Umělý faktor IX se nazývá rekombinantní faktor IX a obecně se doporučuje u faktoru odvozeného od krve, protože je bezpečnější. Faktor IX odvozený od krve může obsahovat nebezpečné patogeny, jako je hepatitida nebo HIV. Rizika postižení HIV a hepatitidy z léčby faktoru IX jsou nicméně nižší než kdy jindy kvůli vylepšené praxi vyšetření krve.
Léčba ran
Máte-li mírnou formu onemocnění vánoc, může vám lékař dát přípravek nazvaný desmopressin acetát, aby se aplikoval na malé rány, aby zastavil krvácení. Větší rány a vnitřní krvácení vyžadují lékařskou léčbu od svého lékaře.
Preventivní léčba
Máte-li těžkou formu vánoční nemoci, možná budete potřebovat preventivní krevní transfúze, abyste se vyhnuli nebo snížili prodloužené a těžké krvácení, což je známo jako profylaxe. Tyto jsou zvláště důležité u dětí. Pokud dostáváte krevní transfuze nebo transfuzi krve, měli byste být očkováni proti hepatitidě B.
Komplikace
Existuje malá šance, že byste mohli zemřít nadměrnou ztrátou krve, mít krvácení v mozku nebo máte dlouhodobé kloubní problémy při vnitřním krvácení. Ve vzácných případech může léčba vánočních onemocnění způsobit abnormální trombózu nebo tvorbu sraženin.
Dalším komplikacím vánočních onemocnění lze předejít každoročními prohlídkami a pravidelnými vyšetřeními krevních infekcí. Měli byste také vyhnout aspirinu a jiným lékům, které mohou interferovat s funkcí krevních destiček.
Výhled
Při léčbě většina lidí s vánočními nemocemi pravděpodobně vede normální život.Vzhledem k tomu, že k tomuto onemocnění nedochází, je důležité, abyste se vyvarovali situací, kdy by mohlo dojít k nadměrnému krvácení. Můžete také dostat terapii srážení krve před operací nebo po poranění.
Život s vánočními nemocemi může být stresující pro ty, kteří to mají a jejich rodiny, zvláště když dojde k nehodám nebo zraněním, které by mohly vést k nadměrnému krvácení. Poraďte se svým lékařem o způsobech, jak můžete zabránit krvácení a požádat o tipy, jak zvládnout váš stav, pokud dojde k poranění.
