Lindsey Suttonová byla pouhých 5 týdnů, když si lidé všimli, že má problémy s trávením tuků. Ale teprve po roce testů a týdenních jmenování dostala oficiální diagnózu.
Familiální nedostatečnost lipoprotein-lipázy nebo familiární syndrom chylomikronemie (FCS) je extrémně vzácný stav. To je tak vzácné, že postihuje pouze 1 z 1 milionu lidí a je oficiálně klasifikováno jako vzácná onemocnění.
Lidé s FCS postrádají enzym nazývaný lipoproteinová lipáza, která se používá k rozpadu tuků v krvi. To může vést k pankreatitidě, těžkým bolestmi břicha, kožními lézemi a problémy s játry a slezinou. Není známo žádné léčení.
Vzácné nemoci dostávají omezené finanční prostředky na výzkum příčin a léčby, většinou proto, že postihují relativně malou část populace. Lidé, kteří mají vzácná onemocnění, trpí navíc účinky oslabujícího onemocnění a často nemají zabudovanou léčbu, kterou je třeba následovat, nebo komunitu s nimi sdílet.
Jaká je nejnáročnější věc, pokud jde o onemocnění, které je považováno za "vzácné"?
Lindsey Suttonová: Musím říci, že hlavním úkolem není mít jiné, kteří rozumějí příznakům, s nimiž se budu pravidelně zabývat. Moji přátelé a rodina dělají skvělý podpůrný systém, ale není to totéž, jak se spojovat s někým, kdo zažívá stejné problémy, které dělám.
Co ti řekli lékaři o léčbě a léčbě?
LS: Vím, že existuje nějaký výzkum, který se dělá, ale není si jistý, kolik. V současné době neexistuje žádná terapie schválená FDA, která účinně pro mě pracuje, a proto je uznání tak důležité. Doufám, že v budoucnu bude zacházeno.
Cítíte, že existuje komunita pro jiné lidi, kteří mají FCS?
LS: Nalezl jsem malou komunitu prostřednictvím služby RareConnect, která byla užitečná. Přál bych si však, aby existoval způsob, jak zlepšit spojení mezi členy, aby lidé mohli volně mluvit o této nemoci na místě. Zatím nemám pocit, že můžu mluvit s někým na místě o problémech, kterým čelím s touto chorobou.
Proč si vzácná onemocnění zaslouží vaši pozornost "
Potkala jsem pár lidí s FCS a byla to úžasná zkušenost. Být schopen mluvit s ostatními, kteří přesně rozumí tomu, co je jako bydleli s touto podmínkou, byl závan čerstvého vzduchu. Byla to jedna z nejlepších zkušeností, které jsem měl.
Co vás přimělo k napsání dopisu k vaší nemoci, FCS?
LS: Někdo mi navrhl, abych napsal dopis, aby uvolnil nějaké emoce a napětí, které pocházejí z toho, že se většinu dnů necítí dobře. Neměla jsem ponětí, jak dobře by mě to cítil, abych se vyjádřil psaním. Díky tomu jsem se cítila nesmírně silná a posílila, že tato nemoc není, a nikdy mě nebude definovat.
Přečtěte si, abyste viděli, co si Lindsey přeje, aby mohla říct jejímu stavu.
"Vážení FCS,
"Určitě jsme spolu hodně spolu a po 25 letech se stále snažím vyjít na to.
"Vyděláváš mi tak tvrdý život téměř každý den. Nemůžu jít hodinu, aniž bych zdůraznil, že kvůli tobě dostanu pankreatitidu. Každý den se budu obávat příznaků, které může přinést, a také, jak budeme v budoucnu spolupracovat. Chci mít děti a nemusím trávit celé své těhotenství v nemocnici a rozhodně nechci, aby moje děti vydržely to, co jsem musel.
"Vím, že jsem zrovna nedokonalý, když přijde na jídlo, a já jsem první, kdo přiznává, když to přehnal. Přiznáváte to, když ty brownies vypadají příliš chutně, aby se dostaly - a "tolerovat" to znamená, že mě neposíláš do nemocnice. Ale stále mě přiměješ zaplatit za to další den.
"Mám pocit, že se s tebou pokouším tak dobře, ale nic nefunguje. I když dokonale jím - nízké sacharidy, nízký obsah cukru, vysoký obsah bílkovin a méně než 10 gramů tuku - jste stále nešťastní a způsobili tak strašlivou a příliš známou hrušku a bolest hlavy. Nemůžu se bolet med. 24/7! Mám co dělat: práci, trávení času s přáteli a rodinou ... víte, žít normální život.
"Myslím, že si nevíte, jak jsem vyděšený z vás. Vystrašíš mě víc než cokoli jiného, protože držíš mé zdraví ve svých rukou. Byla jsem hospitalizována více než třicetkrát, jedno přistání mě na JIP. Vím, že jsem způsobil pár útoků s špatnými možnostmi, ale zbytek je všechno vy. Vím, že jste mě slyšeli plakat, abych spal bezpočet nocí a cítil jsem svou úzkost a hněv.
Řešení partnerů pro zdravotní péči
Získejte odpovědi od doktora v minutách, kdykoli
Máte zdravotní otázky? Spojte se s osvědčeným, zkušeným lékařem online nebo telefonicky. Pediatři a další specialisté jsou k dispozici 24 hodin denně.
Informace o testování amylázy a lipázy "
"Nejhorší je, že jsem zvyklý na to, abych každým dnem cítil, že jsem zapomněl, že to není normální.
"Viděl jsem stres a obavy, že jste způsobil rodiče, zvlášť když jsem byl dva roky dva roky nemocný. Vyplivili jste nás peklo - a před pár týdny jsem byl nemocný na narozeninách tatínka, to bylo opravdu skvělé. Vážně jsme ocenili slavení v ER.
"Jedna z nejhorších věcí je, že nemám pocit, že mám odbyt. Když se cítím opravdu špatně, nechci být nikým břemena. Nechci, aby lidé někdy přemýšleli: "Oh, cítí se znovu nemocná, nikdy se necítí dobře." Nenávidím, že mnoho lidí nerozumí tomu, jak je to, že žije s touto chorobou.
"Přiměl jsi mě, abych se zastavil, dokonce i po rodině a nejlepších kamarádech, protože se mi nelíbí, aby mě stále bála. Pomohla jste mi stát se skvělou herečkou, protože falešně se cítím každý den. Faking, že se cítím dobře, je psychicky vyčerpávající a nenávidím vás za to, že jsem kořenem svých zdravotních problémů.
"Ale jak bych chtěl sedět a říkat vám, jak moc tě opovrhuji, nemohu. I když se vám moc nelíbí, kvůli vám jsem se stal tak silným, obhájcem, nezávislým a neuvěřitelně pozitivním. Vím, že bez ohledu na to, nikdy nebudete stát v cestě.
"Na konci dne jste součástí mne a doufám, že jak čas pokračuje, můžeme se naučit lépe spolupracovat navzájem, namísto proti.
- Lindsey "
