Přehled
Ectopia cordis je vzácná genetická vada. Během vývoje dítěte v utero se jejich hrudní stěna netvoří správně. Také se nezapojuje jako obvykle. To zabraňuje tomu, aby se srdce rozvíjelo tam, kde by mělo, a nechalo jej bezbranné a vystavené mimo ochranu hrudní stěny.
Porucha postihuje přibližně jeden z 126 000 narozených dětí.
U částečné ektopie cordis se srdce nachází mimo hrudní stěnu, ale těsně pod kůží. Srdce může být viděno v kůži.
V úplné ektopii cordis se srdce nachází zcela mimo hruď, aniž by to pokrývalo vrstvu pokožky.
Tento stav může zahrnovat deformity hrudníku (hrudníku), břicha nebo obojí. Ectopia cordis je často doprovázena vadami samotného srdce.
Deformita může být pozorována ultrazvukem přibližně v 10. nebo 11. týdnu těhotenství.
Možnosti léčby jsou pro tento život ohrožující stav omezeny. Závisí na závažnosti deformací a dalších abnormalitách. Nicméně, chirurgické techniky k přemístění srdce uvnitř hrudníku se zlepšují.
Pokračujte v čtení, abyste se dozvěděli více o možných komplikacích a léčebných problémech ectopia cordis.
Jaké jsou možné komplikace ektopie cordis?
Když se dítě narodí s ektopií cordis, jejich srdce může být umístěno zcela mimo tělo. To znamená, že jejich srdce je nechráněné a extrémně citlivé na zranění a infekci.
Ektopie cordis téměř vždy zahrnuje další problémy se strukturou srdce dítěte.
To může mít za následek:
- potíže s dýcháním
- nízký krevní tlak
- špatný oběh
- nízké pH v krvi
- nerovnováha elektrolytů (dyselectrolytemie)
Většina kojenců, kteří se narodili s ektopií cordis, má také řadu dalších lékařských problémů. To může zahrnovat i jiné abnormálně vyvinuté orgány.
Některé z možných komplikací zahrnují:
- vrozené srdeční vady a anomálie
- rozštěp patra a rtu
- abdominální abnormality a gastrointestinální poruchy
- deformity skeletu
- meningokéla, stav, při kterém z páteře vyčnívá vakuální spinální tekutina
- encefalokély, porucha, při níž z lebky vyčnívají míchy, mozkové tkáně a mozkové membrány
Jaké jsou některé příčiny a rizikové faktory ectopie cordis?
Ektopie cordis se stane, protože celá nebo alespoň část prsní kosti dítěte (hrudní kosti) se normálně nevyvíjí. Místo zavírání zůstává hrudník otevřený. To se děje velmi brzy v embryonálním vývoji.
Přesné důvody nejsou jasné. To je považováno za náhodnou abnormalitu.
Některé teorie zahrnují:
- chromozomální abnormality
- nitroděložní expozice léku
- prasknutí fetálních membrán (chorion) nebo žloutkového vaku
Poškození amniotického vaku (syndrom amniózního pásku) může také být příčinou. Rozpad vaku v časném vývoji může způsobit vláknité pásy amnionu, vnitřní membrány embrya, aby se zamotaly s embryem. To může zhoršit vývoj nebo způsobit deformity postižených částí, včetně srdce.
Mužský plod pravděpodobně rozvíjí ektopický kord.
Je zapotřebí více výzkumu příčin a rizikových faktorů pro ektopii cordis.
Může být léčena ektopická srdeční choroba?
Pokud matka nikdy neměla ultrazvuk nebo nebyla viditelná deformita, stav je okamžitě zjevný při narození.
Děti, které přežívají při porodu, vyžadují intenzivní péči. To může zahrnovat inkubaci a použití respirátoru. Sterilní obvazy mohou být použity k zakrytí srdce. Je také potřeba další podpůrná péče, jako jsou antibiotika k prevenci infekce.
V některých případech se chirurgové mohou pokusit přemístit srdce dítěte do hrudníku a zavřít hrudní dutinu. Tento typ operace má mnoho výzev, zejména pokud má dítě několik závažných vad.
Chirurgii se s největší pravděpodobností přistupuje postupně. Během počáteční operace musí být srdce přemístěno a porucha hrudní stěny musí být pokryta. Lékaři mohou vytvořit dočasné uzavření se syntetickým materiálem.
Dodatečné operace mohou být zapotřebí pro opravu jakýchkoli jiných defektů srdeční nebo břišní stěny. Následné operace k rekonstrukci hrudní stěny mohou být prováděny za použití kostních a chrupavkových štěpů.
Prostřednictvím toho všeho musí být chráněno srdce.
Jaký je výhled?
Výhled obecně není příznivý.
Asi 90 procent plodů s ektopií cordis je mrtvý. Ti, kteří přežijí, zemřou během několika prvních dnů života.
Vyhlídka závisí na složitosti deformity a na tom, zda existují další srdeční vady nebo další komplikace.
Ve většině případů jedinou šancí na přežití je záchranná operace. Kojenci, kteří přežijí, jsou obvykle ti, kteří mají normální, fungující srdce bez jiných vad, než se vyvíjejí mimo hruď.
Pozůstalí předběžné operace vyžadují řadu dalších operací a celoživotní lékařské péče.
Pokud se rozhodnete nesplnit plod termínem, ukončení je volbou. Různé státy mají odlišné zákony o tom, jak pozdě do těhotenství to lze udělat. Ve většině případů je možné ukončení ze zdravotních důvodů až do 24. týdne těhotenství.
Vzácný příběh o přežití
V roce 2015 lékaři Mayo Clinic úspěšně léčení novorozence s ektopií cordis. Abnormalita byla objevena 20-ti týdenní ultrazvuk, který umožnil lékařům formulovat plán účinku před porodem.
Využití radiologie jim pomohlo předem odhadnout rozsah vad. Lékaři měli dokonce přístup k 3-D modelu plodu in utero.
Za prvé, plod byl částečně doručen císařským porodem. Poté, když byly stále připojeny k pupeční šňůře, lékaři pracovali na stabilizaci srdce a vložili dýchací trubici.
Postup probíhal v kardiologickém operačním sále s připraveným lékařským týmem. O pět hodin později jí srdce bilo v hrudi.
Dívka zůstala několik měsíců v intenzivní péči. Během této doby se dočasně spoléhala na ventilátor. Ona také měla další operaci k opravě srdce vadu.
V šesti měsících dosáhla normálního vývoje pro dívku, jejíž věk.
Jak se zlepšují chirurgické techniky, lze očekávat, že více dětí bude přežít ektopie cordis.
Existuje nějaký způsob, jak tomu zabránit?
Není známa žádná prevence pro ektopii cordis.
Získání prenatální péče, včetně ultrazvuku v prvním trimestru těhotenství, může odhalit abnormalitu. To vám poskytne čas konzultovat se svými lékaři a porozumět vašim možnostem.
To je velmi smutná diagnóza a rodiče, kteří ztrácejí své dítě na tuto nebo jakoukoli jinou podmínku, jsou vyzýváni, aby se oslovili, aby získali podporu pro svůj žal. Existují hospicové služby pro rodiny, které nevyhnutelně ztratí své dítě.
Ztráta dítěte k potratu, mrtvému porodu nebo smrti dítěte je jedinečný zármutek, který mnoho lidí nerozumí. NationalShare.org je příkladem organizace, která poskytne podporu a odkázá vás a vaši rodinu místním podpůrným skupinám, stejně jako poskytuje vzdělání a pomoc těm, kteří vás podporují.
Rodiny, které mají dítě s touto poruchou, budou odkázány na genetické poradenství, které pomůže při informovaném rozhodování o budoucím těhotenství.
Další informace: Vrozené vady "
