Co to znamená mít vrozený vad mozku?
Vrozené vady mozku jsou abnormality v mozku, které se vyskytují při narození. Existuje mnoho různých typů těchto vad. Mohou se značně lišit od mírných až po těžké.
Mozak se začíná tvořit v prvním měsíci po početí a bude pokračovat v tvoření a vývoji během těhotenství. Vývoj mozku začíná z malé, speciální desky buněk na povrchu embrya. Tyto buňky rostou a tvoří různé oblasti mozku.
Když je tento proces narušen nebo přerušený, může způsobit strukturální vady mozku a lebky. Normální mozková funkce může být narušena, i když je narušen pouze růst lebky.
Pokračujte v čtení, abyste se dozvěděli více o vrozených vad mozku.
Jaké jsou příznaky vrozených vad mozku?
Symptomy vrozených vad mozku se liší. Každá vada má odlišný soubor příznaků a poruch.
Některé z těchto příznaků nemusí být zřejmé až po narození, kdy vaše dítě vykazuje vývojové nebo růstové zpoždění. Některé vrozené vady mozku nemají žádné příznaky až do dospělosti. Někteří z nich nikdy nemají příznaky.
Děti narozené vrozenými vadami mozku mohou mít také:
- kardiovaskulární poruchy
- gastrointestinální poruchy
- rozštěpení rtu a patra
- záchvaty
- bolest hlavy
- svalová slabost
- snížené vidění
- problémy s močovým měchýřem a střevem
Jaké jsou vrozené mozkové vady?
Několik typů vrozených mozkových defektů je způsobeno poruchami neurální trubice.
V časném fetálním vývoji se plochý pás tkáně podél zadní části plodu roluje, aby se vytvořila neurální trubice. Tato trubice běží po většinu délky embrya.
Další informace: Vrozené vady "
Neurální trubice se obvykle uzavírá mezi třetím a čtvrtým týdnem po početí. Vyvíjí se do míchy s mozkem nahoře. Pokud se trubice správně nezavírá, tkáň uvnitř trubice se nemůže správně rozvíjet. Poruchy nervové trubice, které mohou nastat jako výsledek, zahrnují:
Anencephaly: Hlavový konec neurální trubice se nedokáže zavřít a chybí hlavní část lebky a mozku. Chybějící část lebky znamená, že mozková tkáň je vystavena.
Encefalokéla: Část mozku vyčnívá přes otvor v lebce. Výstřel je často umístěn podél středové čáry přední a zadní v zadní části lebky.
Arnold-Chiari nebo Chiari II: Část cerebellum, oblast mozku, která ovlivňuje řízení motoru, je posunuta směrem dolů do horní části páteře. To způsobuje, že mozku nebo míchu se stlačí.
Jiné typy vrozených mozkových defektů se rozvíjejí v rámci struktury mozku:
Hydrocefalus: Také nazývaná tekutina na mozku, je to nadměrné nahromadění mozkomíšního moku (CSF) způsobené zhoršenou cirkulací mozkomíšního moku. Když je nadměrná tekutina, může do mozku působit příliš velký tlak.
Dandy-Walkerův syndrom: To zahrnuje nepřítomnost nebo vadný růst centrální části cerebellum.
Holoprosencephaly: Mozok se nerozdělí na dvě poloviny nebo hemisféry.
Megalencephaly: Tento stav způsobuje, že mozek člověka je neobvykle velký nebo těžký.
Mikcefalie: K tomu dochází, když se mozok nevyvíjí do plné velikosti. Zika virus může způsobit mikrocefii.
Co způsobuje vrozené vady mozku?
Většina vrozených vad mozku nelze přičítat konkrétní příčině. Různé genetické a environmentální faktory byly spojeny s vývojem vrozených mozkových defektů. Tyto faktory mohou souviset s:
- defekty genu
- infekce
- užívání drog
- jiné trauma k nenarozenému plodu
Některé poruchy mozku jsou příznaky trisomie. Trisomie nastává, když je přítomen třetí chromozom, kde typicky existují pouze dva chromozomy.
Dandy-Walkerův syndrom a defekty Chiari II jsou spojeny s trisomií chromozomu 9. Trisomie chromozomu 13 může způsobit holoprosencefii a mikrocefii. Symptomy trizomie chromozomů 13 a 18 mohou zahrnovat defekty neurální trubice.
Kdo je ohrožen vrozenými vadami mozku?
Některé rizikové faktory, jako je genetika, jsou nevyhnutelné. Pokud jste těhotná nebo plánujete otěhotnět, můžete některé věci udělat, abyste snížili riziko vrozených vad mozku u svého dítěte:
- Vyhněte se alkoholu, rekreačním drogám a kouření. Protože mozek dítěte se začíná vyvíjet během prvního měsíce koncepce, je důležité se jí vyvarovat, pokud se snažíte otěhotnět.
- Použití určitých léků na předpis, jako jsou antikonvulziva, warfarin (Coumadin) a kyselina retinová, může zvýšit riziko mozkových defektů. Poraďte se svým lékařem o lécích, které užíváte, pokud se snažíte otehotní, nebo jste těhotná.
- Vyhněte se expozici rentgenovým paprskům nebo radiační terapii. To zahrnuje rentgenové záření u vašeho zubaře. Vždy nechte všechny své lékaře vědět, jestli jste těhotná nebo těhotná.
- Nutriční nedostatky mohou ovlivnit mozek vašeho dítěte, takže udržujte zdravou a vyváženou stravu v těhotenství. Lékaři také doporučují užívání prenatálního vitamínu před těhotenstvím a po celou dobu těhotenství.
Infekce, jako je rubeola, herpes simplex a varicella zoster, mohou také zvýšit riziko vašeho dítěte na vrozené vady mozku. Zatímco se nemůžete vždy vyhnout infekcím, můžete udělat věci, abyste snížili riziko infekce:
- Poraďte se s lékařem o očkovacích látkách, které byste měli dostat. Mohou doporučit očkovací látky, které budete potřebovat před těhotenstvím a ty, které byste měli mít, jakmile jste těhotná.
- Vyhněte se tomu, abyste byli kolem nemocných, pokud je to možné. Mohou vám šířit infekci.
- Vyhněte se cestování do oblastí se známými ohnisky. To zahrnuje oblasti s komáry, o nichž je známo, že nesou virus Zika.
Diabetes mellitus nebo fenylketonurie, vzácné genetické onemocnění, během těhotenství také zvyšuje vaše riziko pro dítě s vrozenými vadami mozku.
Jakýkoli typ traumatu nenarozeného dítěte, jako je například pádu na břiše během těhotenství, může také ovlivnit vývoj mozku.
Jak jsou diagnostikovány vrozené vady mozku?
Lékař může být schopen identifikovat vrozený vad mozku podrobným ultrazvukem. Pokud je zapotřebí další vyšetření, může být vyšetření MRI použito k zobrazení detailů mozku a páteře plodu.
Může být možné určit vrozený vad mozku jako součást prenatálního screeningu. Toho lze provést pomocí vzorkování choriových villusů (CVS), když jste v těhotenství mezi 10 a 12 týdny. CVS se používá k identifikaci různých genetických stavů. Ne všechny vrozené vady mozku jsou genetické, takže CVS ne vždy identifikuje vrozené mozkové vady. Poraďte se s lékařem, abyste se dozvěděli více o CVS.
V některých případech může být přesná diagnóza možná až po narození, kdy mohou být patrnější známky, jako jsou mentální postižení, zpožděné chování nebo záchvaty.
Jak se léčí vrozené vady mozku?
Léčba se liší v závislosti na typu a závažnosti onemocnění. Mnoho léčby se zaměří na léčbu symptomů. Například antikonvulzivní léky mohou pomoci snížit epizody záchvatů.
Některé stavy lze léčit chirurgicky. Dekompresní chirurgie může v případě potřeby vytvořit prostor pro mozkovou a mozkomíšní moč. Chirurgie k opravě defektních lebek může dát mozkovým prostorům normální růst. Pro odvodnění mozkomíšního moku, který se vytváří hydrocefalusem, mohou být vloženy spony.
Jaký je výhled na vrozené vady mozku?
Účinky vrozené vady mozku se velmi liší. Druh a závažnost onemocnění, přítomnost dalších fyzických nebo duševních postižení a faktory životního prostředí mohou přispět k výhledu.
Mnoho vrozených mozkových defektů způsobuje menší neurologické poškození. Lidé s těmito typy vrozených vad mozku mohou fungovat nezávisle. Jiné vady jsou tak závažné, že jsou smrtelné před nebo krátce po narození. Některé způsobují značné postižení. Jiní částečně zakazují lidi a omezují jejich mentální fungování na úroveň, která je pod normální kapacitou.
Existují způsoby, jak předcházet vrozené vady mozku?
Výzkum a sledování výskytu vrozených vad pomohlo lékařům určit specifické způsoby, jak snížit vrozené vady mozku.
Centra pro kontrolu a prevenci nemocí doporučují, aby ženy, které jsou těhotné nebo zvažují těhotenství:
- Užívejte doplňky obsahující 400 mikrogramů kyseliny listové denně. Začněte nejméně jeden měsíc před těhotenstvím. Užívání těchto doplňků snižuje riziko, že dítě bude mít defekty neurální trubice.
- Vyvarujte se pití alkoholu kdykoli.
- Ukončete kouření dříve, než začnete těhotná nebo co nejdříve do těhotenství.
- Udržujte kontrolu cukru v krvi před těhotenstvím a během těhotenství, zvláště pokud máte cukrovku.
- Poraďte se svým poskytovatelem zdravotní péče dříve, než začnete užívat nějaké léky nebo bylinné přípravky během těhotenství. Mohou vám poradit, které léky a doplňky jsou v bezpečí během těhotenství.
