Ačkoli v současné době neexistuje lék na spinální svalovou atrofii (SMA), jsou k dispozici léčby a terapie. To znamená, že existuje spousta způsobů, jak se zaměřit na dosažení co nejlepší kvality života. Lidé s SMA se spoléhají na možnosti léčby a terapie, aby mohli žít co nejpohodlněji a nejproduktivnější.
Ale s tolika variantami příznaků a závažnosti, jak víte, co je nejlepší pro vás nebo vaše blízké? Níže jsou čtyři otázky, které se mohou zeptat vašeho poskytovatele zdravotní péče, aby vám pomohly určit správné možnosti pro vaše okolnosti.
1. Jaké druhy terapií "kvality života" jsou k dispozici?
Je důležité, abyste mohli dělat věci, které vás baví, a prozkoumat zájmy, které odpovídají vašim fyzickým schopnostem. Silná svalová slabost a atrofie způsobená SMA neovlivňují pouze fyzickou sílu. Mohou také vážně ovlivnit schopnost dýchat, spolknout a někdy mluvit.
Zůstat tak aktivní, jak je to možné, je životně důležité pro zpomalení postupu SMA a udržení vysoké kvality života. Fyzická terapie může pomoci s držením těla, předcházet nehybnosti kloubů a pomáhá udržet si sílu. Protahovací cvičení mohou pomoci snížit křeče a zlepšit rozsah pohybu a oběhu. Použití tepla může dočasně zmírnit bolesti svalů a tuhost.
Jak SMA postupuje, terapie pro problémy s řečí, žvýkání a polykání jsou k dispozici. Pomůcky pomáhají osobě, která má SMA chodit, mluvit a jíst, což jim umožňuje udržet si jejich nezávislost.
2. Co mohou pro mne léky na předpis?
Svalová bolest a křeče, snížený rozsah pohybu a problémy kolem žvýkání, polykání a slintání mohou být léčeny léky na předpis.
Národní ústav neurologických poruch a mrtvice navrhuje, abyste požádali svého poskytovatele zdravotní péče o svalové relaxanci jako je baclofen (Gablofen), tizanidin (Zanaflex) a benzodiazepiny. Botulotoxin se někdy injektuje přímo do slinných žláz pro čelistní křeče nebo slintání. Nadměrné sliny mohou být také léčeny amitriptylinem (Elavil), glykopyrolátem (Robinul) a atropinem (Atropen).
Deprese a úzkost jsou dva nepřímé účinky, které jsou společné s SMA. Mluvit s poradcem nebo terapeutem může být dobrým řešením těchto otázek. V některých případech je vhodná vhodná podpora léků na předpis.
3. Slyšel jsem o několika nových vzrušujících léčbách pro SMA. Co jsou, a jsou mi k dispozici?
Nusinersen (prodávaný pod značkou Spinraza) je v současné době jedinou léčbou SMA schválenou FDA. Nusinersen není lék pro SMA, ale může to zpomalit. Článek publikovaný v New England Journal of Medicine uvádí, že asi 40 procent z těch, kteří užívali tento lék, zaznamenalo zpomalení progrese onemocnění. Mnozí účastníci také hlásili zlepšení svalové síly s tímto lékem.
Je to také jedno z nejdražších léků v historii, s počátečními léčbami na 750 000 dolarů. Následné léčby mohou podle agentury SMA News Today až o stovky tisíc dolarů více. Poskytovatel zdravotní péče by vám měl pomoci porozumět všem možným přínosům a rizikům spojeným s přípravkem nusinersen předtím, než přijmete léčbu.
Výzkum probíhá při hledání léčby SMA. Podle zjištění zveřejněných ve zprávě o vzácných onemocněch ukázala nedávná studie genové terapie zahrnující děti s typem SMA ještě lepší výsledky. Pokusy pokračují, přičemž konečným cílem je léčba všech typů SMA s jednorázovou léčbou nahrazujícími gen.
4. Jsem dobrý kandidát na klinická hodnocení?
Mnoho lidí, kteří žijí s SMA, má zájem o klinické studie, které doufají, že se jim zlepší jejich stav nebo dokonce lék. Ale klinické studie jsou často složité a mohou být méně užitečné, než lidé doufají. Zatímco konečným cílem je vždy účinná léčba dostupná na otevřeném trhu, není to výsledek většiny zkušebních léků.
Ve skutečnosti většina zkušebních léků nikdy nedostává souhlas FDA. V roce 2016 nezávislá a ověřená studie odhalila překvapivý trend: schválení FDA o zkoušených lécích dramaticky kleslo od roku 2004 na zhruba 10 procent. Jinými slovy, pro každých 100 léčivých přípravků, které žádají o schválení, pouze 10 je prochází procesem. To zahrnuje i léky, které by mohly léčit SMA. Podle neziskové organizace Cure SMA jsou nejdůležitějšími důvody selhání bezpečnostní problémy, nedostatečná efektivita a výrobní záležitosti.
Účast na zkoušce je osobní rozhodnutí a měli byste pečlivě posoudit vaše možnosti oproti rizikům. Poskytovatel zdravotní péče vám může pomoci vyhledat studie, na které se můžete kvalifikovat, ale je důležité řídit vaše očekávání. Zkušebny mají určitý potenciál, ale existují potenciálně neznámá zdravotní rizika. Většina lidí nevidí významné výsledky.
Úplný seznam aktivních testů ve Spojených státech najdete na adrese ClinicalTrials.gov.
Toulec
Mnoho univerzit, nemocnic, vědců zabývajících se biotechnologií a komerčních farmaceutických společností se aktivně snaží najít lepší způsob léčby SMA. Do té doby pochopení možností a informovaná volba o vaší léčbě může být účinným způsobem, jak vám pomoci zvládnout vaše příznaky a žít svůj nejlepší život.
