Co je ALS?
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je degenerativní onemocnění, které postihuje mozku a míchu. ALS je chronická porucha, která způsobuje ztrátu kontroly dobrovolných svalů. Nervy ovládající řeč, polykání a pohyby končetin jsou často ovlivněny. Bohužel, lék zatím nebyl nalezen.
Slavný hráč baseballu Lou Gehrig byl v roce 1939 diagnostikován onemocněním. ALS je také známá jako Lou Gehrigova nemoc.
Jaké jsou příčiny ALS?
ALS lze klasifikovat jako sporadické nebo rodinné. Většina případů je sporadická. To znamená, že není známa žádná konkrétní příčina.
Klinika Mayo odhaduje, že genetika způsobuje ALS pouze u 5 až 10 procent případů. Jiné příčiny ALS nejsou dobře známy. Některé faktory, které vědci myslí, že mohou přispět k ALS, zahrnují:
- poškození volnými radikály
- imunitní odpověď, která se zaměřuje na motorické neurony
- nerovnováhy v chemickém messengeru glutamátu
- nahromadění abnormálních proteinů uvnitř nervových buněk
Klinika Mayo také identifikovala kouření, expozici olova a vojenskou službu jako možné rizikové faktory pro tento stav.
Nástup příznaků v ALS se obvykle vyskytuje ve věku od 50 do 60 let, přestože příznaky mohou nastat dříve. ALS je o něco častější u mužů než u žen.
Jak často dochází k ALS?
Podle sdružení ALS každý rok je ve Spojených státech diagnostikováno přibližně 6 400 lidí s ALS. Oni také odhadují, že v současné době žije s touto poruchou přibližně 20 000 Američanů. ALS postihuje lidi ve všech rasových, sociálních a ekonomických skupinách.
Tato podmínka se stává častější. Může to být proto, že populace stárne. Mohlo by to být také kvůli rostoucí úrovni environmentálního rizikového faktoru, který dosud nebyl zjištěn.
Jaké jsou příznaky ALS?
Oba sporadické i rodinné ALS jsou spojeny s progresivní ztrátou motorických neuronů. Příznaky ALS závisí na tom, jaké oblasti nervového systému jsou ovlivněny. Ty se budou lišit od osoby k osobě.
Medulla je dolní polovina mozkového kmene. Řídí mnoho autonomních funkcí těla. Mezi ně patří dýchání, krevní tlak a srdeční frekvence. Poškození meduly může způsobit:
- nezřetelná řeč
- chrapot
- potíže s polykáním
- emoční labilitu, která se vyznačuje nadměrnými emocionálními reakcemi, jako je smích nebo pláč
- ztráta jazykového svalového obrysu nebo atrofie jazyka
- nadměrné sliny
- potíže s dýcháním
Kortikospinální trakt je součástí mozku tvořeného nervovými vlákny. Vysílá signály z mozku do míchy. ALS poškozuje kortikospinální trakt a způsobuje spastickou slabost končetin.
Přední roh je přední část míchy. Degenerace zde může způsobit:
- slabé svaly nebo slabé slabosti
- svalové ztráty
- záškuby
- problémy s dýcháním způsobené slabostí membrány a jiných respiračních svalů
Včasné známky ALS mohou zahrnovat problémy při plnění každodenních úkolů. Můžete například mít potíže s lezením po schodech nebo se zvednout z křesla. Můžete také mít potíže s mluvením nebo polykáním nebo slabostí v rukou a rukou. Včasné příznaky se obvykle vyskytují ve specifických částech těla. Také mají tendenci být asymetrické, což znamená, že se jedná pouze na jedné straně.
Jak onemocnění postupuje, příznaky se obecně rozšířily na obě strany těla. Bilaterální svalová slabost se stává běžným. To může vést ke ztrátě hmotnosti při ztrátě svalů. Smysly, močové cesty a střevní funkce obvykle zůstávají neporušené.
Má ALS vliv na myšlení?
Kognitivní porucha je běžným příznakem ALS. Behaviorální změny mohou také nastat bez mentálního úpadku. Emocionální labilita může nastat u všech pacientů trpících ALS, dokonce i těch, kteří nemají demenci.
Nepozornost a zpomalené myšlení jsou nejčastější kognitivní symptomy ALS. Demenci související s ALS může nastat také v případě, že v předním laloku dochází k degeneraci buněk. Dementa související s ALS se nejpravděpodobněji vyskytuje v rodinné anamnéze demence.
Jak je ALS diagnostikována?
ALS je obvykle diagnostikován neurológem. Neexistuje žádný specifický test pro ALS. Proces stanovení diagnózy může trvat od týdnů až měsíců.
Lékař může začít podezření, že máte ALS, pokud máte progresivní neuromuskulární pokles. Budou sledovat narůstající problémy s příznaky, jako jsou:
- svalová slabost
- plýtvání
- záškuby
- křeče
- kontrakty
Tyto příznaky mohou být také způsobeny řadou podmínek. Proto diagnóza vyžaduje od svého lékaře, aby vyloučil další zdravotní problémy. To se provádí pomocí řady diagnostických testů, které zahrnují:
- EMG k vyhodnocení elektrické aktivity vašich svalů
- studie nervového vedení otestovat funkci nervu
- MRI, který ukazuje, které části vašeho nervového systému jsou ovlivněny
- krevní testy k hodnocení vašeho celkového zdraví a výživy
Genetické testy mohou být také užitečné pro osoby s rodinnou anamnézou ALS.
Jak se ALS léčí?
Jak ALS postupuje, stává se obtížnější dýchat a trávit jídlo. Kůže a podkožní tkáně jsou také ovlivněny. Mnoho částí těla se zhoršuje a všechny se musí léčit vhodně.
Z tohoto důvodu často spolupracují tým lékařů a specialistů na léčbu lidí s ALS. Specialisté, kteří se podílejí na týmu ALS, mohou zahrnovat:
- neurologa, který má zkušenosti s léčbou ALS
- fyzioterapeut
- odborník na výživu
- gastroenterolog
- pracovní terapeut
- respirační terapeut
- řečový terapeut
- sociálním pracovníkem
- odborník na duševní zdraví
- poskytovatel pastorační péče
Členové rodiny by měli mluvit s lidmi s ALS o své péči. Lidé s ALS mohou potřebovat podporu při rozhodování v lékařství.
Léky
Riluzole (Rilutek) je v současnosti jediným povoleným léčivem pro léčbu ALS. Může prodloužit životnost o několik měsíců, ale nemůže zcela vyloučit příznaky. Jiné léky mohou být použity k léčbě příznaků ALS. Některé z těchto léků zahrnují:
- chinin-bisulfát, baclofen a diazepam pro křeče a spasticitu
- nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID), antikonvulzivní gabapentin, tricyklické antidepresiva a morfin pro léčbu bolesti
- Neurodex, který je kombinací vitamínů B-1, B-6 a B-12, pro emoční labilitu
Vědci zkoumají použití následujícího pro podtyp dědičných ALS:
- koenzym Q10
- Inhibitory COX-2
- kreatin
- minocyklinem
Nicméně nebyly dosud prokázány jako účinné.
Léčba kmenových buněk se také neprokázala jako účinná léčba ALS.
Jaké jsou komplikace ALS?
Komplikace ALS zahrnují:
- dusění
- zápal plic
- podvýživa
- zranění postele
Co je dlouhodobý výhled pro lidi s ALS?
Typická délka života osoby s ALS je dva až pět let. Přibližně 20% pacientů žije s ALS více než pět let. Deset procent pacientů žije s onemocněním více než 10 let.
Nejčastější příčinou úmrtí z ALS je selhání dýchání. V současné době neexistuje léčba ALS. Léčba a podpůrná péče však mohou zlepšit kvalitu života. Správná péče vám pomůže žít šťastně a pohodlně co nejdéle.
