Medulární cystická nemoc

Co je to cévní onemocnění ledvin?

Medulární cystická ledvinová nemoc (MCKD) je vzácné onemocnění, při kterém se v centru ledvin vytvářejí malé, tekuté vaky nazvané cysty. Jizva se také vyskytuje v tubulích ledvin. Moč cestuje do tubulů z ledviny a močového ústrojí. Jizva způsobuje selhání těchto tubulů.

Abyste pochopili MCKD, pomůže to trochu poznat o vašich ledvinách a co dělají. Vaše ledviny jsou dva orgány ve tvaru fazolí o velikosti uzavřené pěsty. Jsou umístěny na obou stranách vašeho páteře, blízko středu vašeho záda.

Vaše ledviny filtrují a vyčistí krev - každým dnem kolem krve přecházejí ledviny kolem 200 kvart. Čistá krev se vrací do oběhového systému. Odpadní produkty a další tekutiny se stávají močí. Moč je odeslána do močového měchýře a nakonec je odstraněna z těla.

Škody způsobené MCKD vedou ledviny k produkci moči, která není dostatečně koncentrovaná. Jinými slovy, vaše moč je příliš vodnatá a postrádá správné množství odpadu. Výsledkem je, že močení způsobí více tekutiny než je normální (polyurie), protože se vaše tělo snaží zbavit veškerého dalšího odpadu. A když ledviny produkují příliš mnoho moči, ztratí se voda, sodík a další důležité chemikálie.

Časem může MCKD vést k selhání ledvin.

Typy MCKD

Juvenilní nefronoftiza (NPH) a MCKD jsou velmi úzce příbuzné. Obě stavy jsou způsobeny stejným typem poškození ledvin a vedou ke stejným příznakům.

Hlavním rozdílem je věk nástupu. NPH se obvykle vyskytuje ve věku od 10 do 20 let, zatímco MCKD je onemocnění na počátku dospělé populace.

Navíc existují dvě podmnožiny MCKD: typ 2 (typicky postihuje dospělé osoby ve věku 30 až 35 let) a typ 1 (obvykle postihuje dospělé osoby ve věku 60 až 65 let).

Příčiny MCKD

Jak NPH, tak MCKD jsou autosomální dominantní genetické podmínky. To znamená, že potřebujete získat gen od jednoho rodiče k rozvíjení poruchy. Pokud má rodič gen, dítě má 50% šanci na to, aby se dostalo a vyvíjelo stav.

Kromě věku nástupu je dalším velkým rozdílem mezi NPH a MCKD, že jsou způsobeny různými genetickými vadami.

Zatímco se zde soustředíme na MCKD, hodně z toho, o čem se diskutujeme, je použitelné i pro NPH.

Symptomy MCKD

Příznaky MCKD vypadají jako příznaky mnoha dalších stavů, což ztěžuje diagnostiku. Mezi tyto příznaky patří:

• nadměrné močení
• zvýšená frekvence močení v noci (nokturie)
• nízký krevní tlak
• slabost
• slané chutě (kvůli nadměrné ztrátě sodíku ze zvýšeného močení)

Po progresi onemocnění může dojít k selhání ledvin (známé také jako konečné stadium renálního onemocnění). Symptomy selhání ledvin mohou zahrnovat následující:

• otoky nebo krvácení
• snadno unavený
• časté škytavka
• bolest hlavy
• změny barvy kůže (žlutá nebo hnědá)
• svědění kůže
• svalové křeče nebo záškuby
• nevolnost
• ztráta pocitu v rukou nebo nohou
• zvracení krve
• krvavé stolice
• ztráta váhy
• slabost
• záchvaty
• změny duševního stavu (zmatenost nebo změna bdělosti)
• kóma

Testování a diagnostika MCKD

Pokud máte příznaky MCKD, lékař si může objednat řadu různých testů, abyste potvrdili diagnózu. Testy krve a moči budou nejdůležitější pro identifikaci MCKD.

Kompletní krevní obraz

Úplný počet krevních buněk se zaměřuje na celkový počet červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček. Tento test vyhledává anémii a známky infekce.

BUN test

Testování močoviny v krvi (BUN) zkoumá množství močoviny, produkt rozkladu bílkovin, který je zvýšený, když ledviny nefungují správně.

Sběr moči

24hodinový odběr moči potvrdí nadměrné močení, dokumentuje objem a ztrátu elektrolytů a změří clearance kreatininu. Klírens kreatininu odhalí, zda ledviny fungují správně.

Test kreatininu v krvi

Bude proveden test kreatininu v krvi ke kontrole hladiny kreatininu. Kreatinin je chemický odpadový produkt produkovaný svaly, který je od těla odfiltrován ledvinami. Používá se k porovnání hladiny kreatininu v krvi a klírensu ledvin kreatininu.

Test na kyselinu močovou

Pro kontrolu hladin kyseliny močové se provede test kyseliny močové. Kyselina močová je chemická látka, která vzniká, když vaše tělo rozkládá určité potraviny. Kyselina močová vystupuje z těla močí. Úrovně kyseliny močové jsou obvykle vysoké u lidí, kteří mají MCKD.

Analýza moči

Prozkoumá se analýza míry barvy, specifické hmotnosti a pH (kyselé nebo zásadité) moči. Navíc bude váš sediment v moči kontrolován na obsah krve, bílkovin a buněk. Toto vyšetření pomůže lékaři potvrdit diagnózu nebo vyloučit další možné poruchy.

Zobrazovací testy

Kromě vyšetření krve a moči může lékař také objednat CT vyšetření břišní / ledvinové. Tento test používá rentgenové zobrazování pro zobrazení ledvin a uvnitř břicha. To může pomoci vyloučit další možné příčiny vašich příznaků.

Váš lékař může také chtít provést ultrazvuku ledvin, aby vizualizoval cysty na vašich ledvinách. To určuje rozsah poškození ledvin.

Biopsie

Při biopsii ledvin lékař nebo jiný zdravotník odstraní malý kus ledvinové tkáně, aby jej vyšetřil v laboratoři pod mikroskopem. To může pomoci vyloučit další možné příčiny vašich příznaků, včetně infekcí, neobvyklých usazenin nebo zjizvení.

Biopsie může také pomoci lékaři určit fázi onemocnění ledvin.

Jak se léčí MCKD?

Lék pro MCKD neexistuje.Léčba stavu se skládá z intervencí, které se snaží snížit příznaky a zpomalit průběh onemocnění.

V rané fázi onemocnění může lékař doporučit zvýšit příjem tekutin. Můžete také vyžadovat, abyste užívali doplněk soli, aby nedošlo k dehydrataci.

Jak probíhá onemocnění, může dojít k selhání ledvin. Pokud k tomu dojde, budete muset podstoupit dialýzu. Dialýza je proces, při kterém stroj odstraňuje z těla odpady, které ledviny již nemohou odfiltrovat.

Ačkoli dialýza je život zachraňující léčba, lidé s selháním ledvin mohou být také schopni podstoupit transplantaci ledvin.

Dlouhodobé komplikace MCKD

Komplikace MCKD mohou ovlivnit různé orgány a systémy. Tyto zahrnují:

• anémie (nízké množství železa v krvi)
• oslabení kostí vedoucí k zlomeninám
• komprese srdce kvůli nahromadění tekutin (srdeční tamponáda)
• změny metabolismu cukru
• městnavé srdeční selhání
• selhání ledvin
• vředy v žaludku a střevech
• nadměrné krvácení
• vysoký krevní tlak
• neplodnost
• menstruační problémy
• poškození nervu

Jaký je výhled pro MCKD?

MCKD vede k konečnému stadiu onemocnění ledvin - jinými slovy selhání ledvin se nakonec objeví. V tomto okamžiku budete muset mít transplantaci ledvin nebo pravidelně podstupovat dialýzu, aby vaše tělo fungovalo správně. Poraďte se s lékařem o vašich možnostech.