Co je Friedreichova ataxie?
Friedreichova ataxie je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje potíže s chůzí, ztrátu pocitu v pažích a nohou a zhoršené řeči. To je také známé jako spinocerebelární degenerace. Onemocnění způsobuje poškození částí mozku a míchy a může také ovlivnit vaše srdce.
"Ataxie" znamená nedostatek pořádku. Existuje několik typů ataxie s řadou příčin. Friedreichova ataxie je jedním typem tohoto stavu.
Friedreichova ataxie postihuje přibližně 1 z každých 40 000 lidí.
Přestože neexistuje žádný lék na Friedreichovu ataxii, je k dispozici několik léčebných postupů, které vám pomohou vypořádat se s příznaky.
Jaké jsou příznaky Friedreichovy ataxie?
Friedreichova ataxie může být diagnostikována ve věku od 2 do počátku 50. let, ale je nejčastěji diagnostikována mezi věkem 10 až 15. Obtížnost s chůzí je nejběžnějším počátečním příznakem onemocnění. Mezi další příznaky patří:
- změny vidění
- ztráta sluchu
- slabé svaly
- nedostatek reflexů v nohách
- špatnou koordinaci nebo nedostatečnou koordinací
- řečové problémy
- nedobrovolné pohyby očí
- deformace nohou, jako je kloubovka
- potíže při snímání vibrací v nohách a nohou
Mnoho lidí s tímto stavem má také nějakou formu onemocnění srdce. Přibližně 75% lidí s Friedreichovou ataxií má srdeční abnormality. Nejběžnějším typem je hypertrofická kardiomyopatie, zhrubnutí srdečního svalu. Symptomy srdečních onemocnění zahrnují palpitace srdce, bolest na hrudi a dušnost. Friedreichova ataxie může nakonec vést k cukrovce.
Co způsobuje Friedreichovu ataxii?
Friedreichova ataxie je genetická vada, která je zděděna od obou rodičů tím, co se nazývá "autosomální recesivní přenos". Nemoc je spojen s genem nazývaným FXN. Normálně tento gen způsobí, že vaše tělo produkuje až 33 kopií specifické DNA sekvence. U lidí s Friedreichovou ataxií může tato sekvence opakovat 66 až více než 1000krát, podle americké domovské reference genetické medicíny v USA. Pokud se výroba této sekvence DNA vymyká kontrole, může dojít k vážnému poškození mozkové cerebellum a míchy.
Lidé s rodinnou anamnézou Friedreichovy ataxie jsou vystaveni většímu riziku dědění této nemoci. Pokud je vadný gen převeden pouze od jednoho rodiče, osoba se stává nosičem onemocnění, ale obvykle se s ním necítí.
Jak je Friedreichova ataxie diagnostikována?
Váš lékař se podívá na vaši anamnézu a provede úplnou fyzickou prohlídku. Zahrnuje podrobnou neuromuskulární zkoušku. Zkouška se zaměří na kontrolu problémů s nervovým systémem. Příznaky poškození zahrnují špatnou rovnováhu, nedostatek reflexů a nedostatek pocitu v kloubech.
Váš lékař může také objednat CT vyšetření a MRI mozku a míchy. MRI zobrazuje obrazy vnitřních struktur vašeho těla. CT vyšetření vytváří snímky vašich kostí, orgánů a cév. Můžete také mít pravidelné rentgenové záření hlavy, hřbetu a hrudníku.
Genetické testování může ukázat, pokud máte defektní gen frataxinu, který způsobuje Friedreichovu ataxii. Váš lékař může také objednat elektromyografii k měření elektrické aktivity ve vašich svalových buňkách. Může být provedena studie nervového vedení, aby se zjistilo, jak rychle nervy posílají impulsy.
Váš lékař by mohl chtít, abyste měli oční vyšetření, abyste zkontrolovali váš zrak na poškození. Kromě toho může váš lékař udělat echokardiogramy a elektrokardiogramy k diagnostice srdečních onemocnění.
Jak je léčena Friedreichova ataxie?
Friedreichova ataxie nemůže být vyléčena. Váš lékař bude místo toho léčit základní stavy a příznaky. Fyzikální terapie a logopedie vám mohou pomoci. Můžete také potřebovat pomůcky pro pěší, které vám pomohou se pohybovat. Při vývoji zakřivené páteře nebo potížích s nohama může být nutné použít zarážky a jiné ortopedické prostředky nebo operaci. Léčba může být použita k léčbě srdečních onemocnění a diabetu.
Jaký je dlouhodobý výhled?
Postupně se Friedreichova ataxie zhoršuje. Asi 15 až 20 let po vzniku příznaků se musí mnoho lidí s Friedreichovou ataxií spoléhat na invalidní vozík. Ti, kteří mají pokročilou ataxii, se vůbec nemusí obejít. Srdeční onemocnění je hlavní příčinou úmrtí u lidí s Friedreichovou ataxií. Obvykle se stává smrtelnou v rané dospělosti. Lidé s mírnou příznaky ataxie obvykle žijí déle.
Friedreichova ataxie vede k cukrovce přibližně u 10% lidí, kteří ji mají. Dalšími komplikacemi jsou srdeční selhání, skolióza a potíže s trávením sacharidů.
Může být Friedreichova ataxie preventivní?
Neexistuje žádný způsob, jak zabránit Friedreichově ataxii. Vzhledem k tomu, že je tento stav zděděn, doporučujeme genetické poradenství a screening, pokud máte onemocnění a plánujete mít děti. Poradce vám může poskytnout odhad pravděpodobnosti vašeho dítěte mít toto onemocnění nebo nosit gen bez projevů příznaků.
