Protrombin je protein, který se nachází v krvi. Je zapotřebí, aby se vaše krev svalovala správně. Krevní sraženiny jsou pevné shluky krve tvořené krevními destičkami a sítí bílkoviny nazývané fibrin. Protrombin se používá tělem k tvorbě fibrinu.
Ve vzácných případech může změna genetického kódu, nazývaná mutace, způsobit, že tělo produkuje příliš mnoho protrombinů. Pokud jednotlivec má příliš mnoho protrombinů, mohou se vytvářet krevní sraženiny, pokud se to nepředpokládá.
Lidé s tímto genetickým stavem mají protrombinovou mutaci, nazývanou také protrombin G20210A nebo mutace faktoru II.
Většina lidí s protrombinovými mutacemi nikdy nevyvolá abnormální krevní sraženinu. Avšak těhotné ženy již mají vyšší riziko vzniku sraženiny během těhotenství a hned po těhotenství. Pokud má těhotná žena také protrombinovou mutaci, bude mít vyšší riziko tvorby krevních sraženin.
Když vznikne krevní sraženina uvnitř cévy, jako je artérie nebo žíla, může to být nebezpečné. Sraženina se může rozštěpit a projít krví do tepny v plicích, srdci, mozku nebo jiných orgánech. Může také způsobit potrat, mrtvého porodu a další komplikace při těhotenství. A v některých případech mohou krevní sraženiny být smrtelné.
Jaké jsou rizika protrombinové mutace v těhotenství?
Lidé, kteří mají protrombinovou mutaci, mají zvýšené riziko vzniku hluboké žilní trombózy, známé také jako DVT, což je krevní sraženina, která se tvoří v hlubokých žilách (typicky v nohou) nebo plicní embolie (sraženina, krev do plic).
Symptomy DVT jsou bolest, otoky a zarudnutí postižené paže nebo nohy. Symptomy plicní embolie zahrnují:
- dušnost
- bolest na hrudi
- závrať
- kašel
- opuch nohou
DVT může poškodit žíly a způsobit zdravotní postižení. Plicní embolie je vážný stav a může být fatální. Pokud se u Vás objeví některý z těchto příznaků, vyhledejte okamžitě lékařskou pomoc.
Kromě krevních sraženin jsou protrombinové mutace spojeny se zvýšeným rizikem komplikací během těhotenství. Mezi tyto komplikace patří:
- ztráta těhotenství (potrat nebo mrtvě narozená)
- preeklampsie (zvýšený krevní tlak a bílkoviny v moči během těhotenství)
- pomalý růst plodu
- placentární abrupce (časné oddělení placenty od stěny dělohy)
Je však důležité poznamenat, že většina žen s protrombinovými genovými mutacemi má normální těhotenství.
Co způsobuje mutaci protrombinového genu?
Každý z vašich rodičů předá jednu kopii svých genů k vám při narození. Proto každý má dva protrombinové geny. Náhodná změna nebo mutace v tomto genu může být zděděna od jednoho nebo obou rodičů.
Obvykle je protrombinová mutace zděděna od jediného rodiče, zatímco normální protrombinový gen je zděděn od druhého rodiče. V tomto případě se nazývá heterozygotní mutace genu protrombinů. Podle University of Iowa Health Care mají lidé s jednou kopií tohoto genu asi pětkrát větší šanci získat krevní sraženinu než někdo s dvěma normálními kopiemi genu.
Vzácně jsou obě kopie mutovaného protrombinového genu, jeden z každého rodiče, předávány dolů. To se nazývá homozygotní mutace genu protrombinů a je to nebezpečnější. Tito jedinci mají až 50 krát vyšší riziko vzniku krevní sraženiny.
Jak časté je mutace genu protrombinů?
Asi 2 procenta z USA a evropské kavkazské populace mají heterozygotní protrombinové mutace. Je méně obyčejný u afroameričanů a lidí z Asie, Afriky a původních amerických původů (méně než 1 procenta). Stav se objevuje stejně u mužů i žen.
Homozygotní typ je velmi vzácný. Podle studie zveřejněné v časopise Circulation se odhaduje, že se vyskytuje pouze u 0,01 procenta obyvatelstva.
Mám být testován na mutaci protrombinového genu?
Pokud jste v minulosti měli hlubokou žilní trombózu nebo plicní embolii, měli byste zvážit možnost testování na protrombinovou mutaci. Dále můžete zvážit testování, pokud:
- měli jste v mladém věku krevní sraženinu
- máte v anamnéze ztrátu těhotenství nebo těhotenské komplikace
- někdo ve vaší nejbližší rodině, jako jsou vaši rodiče, sourozenci nebo děti, mají v anamnéze krevní sraženiny nebo známé protrombinové mutace
Jak se diagnostikuje mutace genu protrombinů?
Protrombinová mutace genu je diagnostikována krevní test. Vzorek krve se odešle do laboratoře a DNA se analyzuje, aby se zjistilo, zda je přítomna mutace.
Jak je léčba protrombinového genu v těhotenství léčena?
Pokud má žena prothrombinovou mutaci, může zvážit antikoagulační léčbu během těhotenství a hned po ní. Při tomto druhu léčby se během těhotenství užívají léky, které pomáhají ředit krev a zabraňovat tvorbě krevních sraženin.
Tyto léky se nazývají antikoagulancia, ale někdy se nazývají ředidla pro krev. Snižují schopnost srážení krve. Zachovávají existující sraženiny co nejmenší a snižují šanci, že vyvinete více sraženin.
Můžete podat injekci krevního ředidla nazvaného heparin (nebo nízkomolekulární heparin) po dobu několika dní. Po vaší léčbě může následovat další injekční roztok ředidla krevního řečiště nebo křehčí ředidlo dostupné ve formě pilulky nazývané warfarin (Coumadin). Warfarin se typicky používá pouze po porodu kvůli možným negativním účinkům na plod.
Váš lékař by mohl navrhnout alternativní léky, které by vám mohly lépe fungovat. Každá z nich nabízí různé výhody a rizika, takže se ujistěte, že dodržujete doporučení a pokyny svého lékaře.
Co lze udělat pro minimalizaci rizik spojených s protrombinovou mutací v těhotenství?
Snížení nebo odstranění rizikových faktorů pro vznik krevní sraženiny je nejlepší způsob, jak zabránit komplikacím. Zatímco některé z rizikových faktorů spojených s krevními sraženinami, jako je mutace genů, nejsou kontrolovatelné, existují i další modifikace životního stylu, které mohou pomoci snížit riziko.
Některé příklady zahrnují:
- Zkusit zhubnout pokud máte nadváhu a udržujete zdravou váhu.
- Nekuřte, a pokud kouříte, promluvte se svým lékařem o ukončení léčby.
- Vstaň a projdi na několik minut, když cestujete dvě hodiny nebo déle, nebo budete sedět u stolu na dlouhou dobu v práci.
- Ujistěte se, že pít hodně vody.
- Pokud máte naplánovaný jakýkoli typ chirurgická operace, ujistěte se, že informujete svého lékaře o protrombinové mutaci.
- Znáte varovné signály DVT a PE abyste mohli okamžitě podniknout kroky.
- Cvičit pravidělně; je důležité zůstat fyzicky aktivní během těhotenství. Immobility je hlavní faktor, který může vést k tvorbě krevních sraženin v nohou.
- Mluvte s lékařem o používání perorální antikoncepce obsahující estrogen před nebo po těhotenství. Ženy s protrombinovou mutací mají 16krát vyšší riziko vzniku DVT, když užívají antikoncepční tablety obsahující estrogen, podle studie zveřejněné v časopise Circulation.
Poraďte se svým lékařem, abyste zjistili, které aktivity a cvičení můžete dělat bezpečně během těhotenství. Váš lékař vás může také obrátit na hematologa, odborníka, který léčí podmínky krve.
