Co je to amyloidóza?
Amyloidóza je stav, který způsobuje vznik abnormálního proteinu, který se nazývá amyloid, ve vašem těle. Amyloidní depozity mohou nakonec poškodit orgány a způsobit jejich selhání. Tento stav je vzácný, ale může to být vážný.
Orgány, které mohou ovlivnit amyloidózu, zahrnují:
- srdce
- ledviny
- střeva
- kloubů
- játra
- nervy
- kůže
- měkkých tkání
Někdy se amyloid shromažďuje po celém těle. Toto se nazývá systémová amyloidóza v celém těle.
Většina forem amyloidózy se nedá předcházet. Příznaky však můžete léčit. Pokračujte v čtení a dozvíte se více.
Jaké jsou příznaky?
V počátečních stadiích nemusí amyloidóza způsobovat příznaky. Když se zhorší, jaké příznaky závisí na orgánu nebo orgánech, které jsou postiženy.
Pokud je vaše srdce ovlivněno, můžete zaznamenat:
- dušnost
- rychlé, pomalé nebo nepravidelné srdeční frekvence
- bolest na hrudi
- nízký krevní tlak, který by mohl způsobit závratě
Pokud jsou vaše ledviny postiženy, může dojít ke zduření nohou kvůli nahromadění tekutin (edému) nebo pěnivému moči z přebytečných bílkovin.
Pokud je játra postižena, může se objevit bolest a otok v horní části břicha.
Pokud je váš gastrointestinální trakt ovlivněn, můžete zaznamenat:
- nevolnost
- průjem
- zácpa
- ztráta chuti k jídlu
- ztráta váhy
- pocit plnosti ihned po jídle
Pokud jsou vaše nervy ovlivněny, můžete zaznamenat:
- bolest, necitlivost a brnění v rukou, nohou a dolních končetinách
- závratě při vstávání
- nevolnost
- průjem
- neschopnost cítit chlad nebo teplo
Mezi obecné příznaky, které mohou nastat, patří:
- únava
- slabost
- modřiny kolem očí nebo na kůži
- oteklý jazyk
- bolest kloubů
- syndrom karpálního tunelu nebo znecitlivění a brnění v rukou a palci
Pokud se u Vás objeví některý z těchto příznaků déle než jeden den nebo dva, vyhledejte svého lékaře.
Jaké jsou typy a příčiny?
Vaše kostní dřeň normálně produkuje krevní buňky, které vaše tělo používá k transportu kyslíku do vašich tkání, při boji s infekcemi a při pomoci krevních sraženin.
V jednom typu amyloidózy infekce-bojující bílé krvinky (plazmatické buňky) v kostní dřeni produkují abnormální protein nazvaný amyloid. Tento protein se skládá a zhroutí a je těžší, aby se tělo rozpadlo.
Obecně platí, že amyloidóza je způsobena nahromaděním amyloidu ve vašich orgánech. Jak se tam dostane amyloid, závisí na tom, který typ stavu máte:
Amyloidóza lehkého řetězce (AL): Toto je nejběžnější typ. Stává se to, když abnormální amyloidní proteiny nazývané lehké řetězce se budují v orgánech, jako je vaše srdce, ledviny, játra a kůže. Tento typ bývá nazýván primární amyloidózou.
Autoimunitní (AA) amyloidóza: Tento typ se může dostat po infekci, jako je tuberkulóza, nebo onemocnění, které způsobuje zánět, jako je revmatoidní artritida nebo zánětlivé onemocnění střev. Asi polovina lidí s AA amyloidózou má revmatoidní artritidu. AA amyloidóza postihuje hlavně vaše ledviny. Někdy může také poškodit vaše střevo, játra nebo srdce. Tento typ bývá nazýván sekundární amyloidózou.
Amyloidóza související s dialýzou: Tento typ postihuje osoby, které jsou na dialýze po dlouhou dobu v důsledku problémů s ledvinami. Amyloidní depozity v kloubech a šlachách způsobují bolest a tuhost.
Dědičná (familiární) amyloidóza: Tento vzácný typ je způsoben mutací v genu, který běží v rodinách. Dědičná amyloidóza může ovlivnit nervy, srdce, játra a ledviny.
Senilní amyloidóza: Tento typ ovlivňuje srdce u starších mužů.
Kdo je v nebezpečí?
I když někdo může dostat amyloidózu, některé faktory zvyšují vaše riziko.
Tyto zahrnují:
- Stáří: Většina lidí je diagnostikována s nejčastějším typem AL amyloidózy ve věku 50 let nebo starší.
- Rod: Muži tvoří téměř 70 procent případů amyloidózy.
- Závod: Afroameričané jsou více ohroženi dědičnou amyloidózou než jiné rasy.
- Rodinná historie: Dědičná amyloidóza probíhá v rodinách.
- Zdravotní historie: Po infekci nebo zánětlivém onemocnění máte větší pravděpodobnost, že dostanete amyloidózu AA.
- Zdraví ledvin: Pokud jsou vaše ledviny poškozené a potřebujete dialýzu, může být zvýšené riziko. Dialýza nemusí odstraňovat velké proteiny z krve stejně účinně jako vaše vlastní ledviny.
Jak je diagnostikována?
Váš lékař se zeptá na vaše příznaky a anamnézu. Je důležité informovat svého lékaře co nejvíce, protože příznaky amyloidózy mohou být podobné příznakům jiných onemocnění. Špatná diagnóza je častá.
Lékař může použít následující testy k diagnostice:
Testy krve a moči: Tyto testy lze provést za účelem stanovení hladin amyloidních proteinů. Krevní testy mohou také kontrolovat funkci štítné žlázy a jater.
Echokardiogram: Tento zobrazovací test používá zvukové vlny pro vytváření snímků vašeho srdce.
Biopsie: Pro tento test lékař odstraní vzorek tkáně z jater, nervů, ledvin, srdce, břišního tuku nebo jiných orgánů. Analýza kusu tkáně může pomoci Vašemu lékaři zjistit, jaký typ depozitu amyloidu máte.
Aspirace kostní dřeně a biopsie: Aspirace kostní dřeně používá jehlu k odstranění malého množství tekutiny zevnitř kostí. Biopsie kostní dřeně odstraňuje část tkáně ze své kosti. Tyto testy mohou být provedeny společně nebo odděleně. Vzorky jsou odeslány do laboratoře, kde jsou zkontrolovány abnormální buňky.
Pokud je diagnóza stanovena, lékař zjistí, který typ máte. Toho lze provést pomocí testů, jako je imunochemické barvení a proteinová elektroforéza.
Jak se léčí?
Amyloidóza není léčitelná.Cílem léčby je zpomalit produkci amyloidních proteinů a snížit symptomy.
Obecná léčba
Tyto léky se používají k léčbě symptomů amyloidózy:
- bolesti
- léky na zvládnutí průjem, nevolnosti a zvracení
- diuretika ke snížení tekutiny v těle
- přípravky k ředění krve k prevenci vzniku krevních sraženin
- léky na kontrolu srdeční frekvence
Jiné léčby jsou založeny na typu amyloidózy, kterou máte.
AL amyloidóza
Tento typ je léčen chemoterapií. Tyto léky se obvykle používají k léčbě rakoviny, ale při amyloidóze zničí abnormální krevní buňky, které produkují amyloidní protein. Po chemoterapii můžete mít nahradit poškozené buňky kostní dřeně transplantací kmenových buněk / kostní dřeně.
Jiné léky, které můžete získat k léčbě Al amyloidózy, zahrnují:
Inhibitory proteasomu: Tyto látky blokují látky nazývané proteasomy, které rozkládají bílkoviny.
Imunomodulátory: Tyto léky tlumí nadměrně aktivní reakci imunitního systému.
AA amyloidóza
Tento typ je zpracován na základě příčiny. Bakteriální infekce jsou léčeny antibiotiky. Zánětlivé stavy jsou léčeny léky k potlačení zánětu.
Amyloidóza související s dialýzou
Tento typ můžete léčit změnou typu dialýzy, kterou získáte. Další možností je transplantace ledvin.
Dědičná amyloidóza
Vzhledem k tomu, že abnormální protein, který způsobuje tento typ, je vytvořen v játrech, možná budete potřebovat transplantaci jater.
Jaké komplikace může způsobit?
Amyloidóza může potenciálně poškodit jakýkoli orgán, ve kterém se buduje:
Poškození srdce: Amyloidóza přerušuje elektrický systém vašeho srdce a snižuje účinnost vašeho srdce. Amyloid v srdci způsobuje ztuhlost a oslabení čerpání srdce vede ke krátkému dýchání a nízkému krevnímu tlaku. Nakonec byste mohl vyvinout srdeční selhání.
Poškození ledvin: Poškození filtrů uvnitř ledvin může pro tyto orgány ve tvaru fazolí ztížit odstranění odpadů z krve. Nakonec se vaše ledviny stanou přepracovanými a vy byste se mohli vyhnout selhání ledvin.
Poškození nervu: Když se amyloid zvedá v nervu a poškozuje je, můžete cítit pocity jako necitlivost nebo brnění v prstech a prstech. Tento stav může také ovlivnit jiné nervy - jako ty, které kontrolují funkci střev nebo krevní tlak.
Co můžete očekávat?
Amyloidóza není léčitelná, ale můžete s ní léčit a kontrolovat hladiny amyloidu. Poraďte se svým lékařem o vašich léčebných možnostech a pracujte s nimi, pokud zjistíte, že váš současný léčebný plán nedělá to, co by mělo. Mohou upravit podle potřeby tak, aby pomohly snížit vaše příznaky a zlepšit kvalitu života.
