Co je syndrom Goodpasture?
Syndrom Goodpasture je vzácné a potenciálně život ohrožující autoimunitní onemocnění. To způsobuje nahromadění autoimunních proteinů v ledvinách a plicích, což vede k poškození těchto orgánů. Porucha je pojmenována po Dr. Ernest Goodpasture, který nejprve identifikoval syndrom v roce 1919. Odhaduje se, že se vyskytuje u 1 z 1 milionu lidí ročně.
Bez okamžité diagnózy a léčby může tento stav vést k významnému krvácení do plic, k zánětu a selhání ledvin a dokonce ke smrti.
Jaké jsou příznaky?
Příznaky mohou být nespecifické, stejně jako spojené s oběma plícemi a ledvinami. Poškození může rychle klesat a během několika dní se stává vážným. Počáteční příznaky mohou zahrnovat:
- únava, slabost nebo letargie
- nevolnost nebo zvracení
- ztráta chuti k jídlu
- nezdravý, bledý vzhled
Pokud onemocnění postihuje vaše plíce, mohou se objevit následující příznaky:
- suchý kašel
- vykašlávání krve (hemoptýza)
- dušnost nebo potíže s dechem
Někdy mohou příznaky postihující vaše plíce být život ohrožující, což způsobí selhání dýchání, zvláště pokud je mnoho krvácení.
Pokud onemocnění postihuje vaše ledviny, může to způsobit:
- pocit pálení během močení
- krev v moči nebo pěnivý moč
- opuch rukou a nohou
- zvýšené hodnoty krevního tlaku
- bolesti zad pod vašimi žebry
Co způsobuje syndrom Goodpasture?
Zatímco přesná příčina syndromu Goodpasture není známa, předpokládá se, že určité chování a environmentální faktory přinášejí lidem vyšší riziko. Některé infekce dýchacích cest mohou vyvolat imunitní systém. Expozice uhlovodíkových výparů, kovový prach, tabákový kouř nebo určité drogy, jako je kokain, může také zvýšit riziko.
Vědci se domnívají, že imunitní systém napadá plicní a ledvinové tkáně, protože obranyschopnost vašeho těla identifikuje části těchto orgánů jako cizí pro samotné tělo.
Někteří lidé se kvůli genetice vnímavější na tuto podmínku. Patří sem i lidé, kteří z rodičů zdědili specifické proteiny, které jsou součástí systému HLA (lidské leukocytární antigeny). Například specifický HLA, známý jako DR15, se nachází u 88% lidí, kteří mají syndrom Goodpasture.
Podle National Kidney Foundation (NKF), Goodpasture syndrom postihuje muže častěji než ženy a vyskytuje se nejčastěji v rané dospělosti nebo po 60. roce věku. NFK také hlásí, že onemocnění je častější u bělochů než v jiných rasách.
Jak je diagnostikován syndrom Goodpasture?
Lékař může použít několik testů k diagnostice syndromu Goodpasture. Budou zahájeny fyzikálním vyšetřením, kontrolou vysokého krevního tlaku, krvácení a abnormálním zvukem srdce a plic, včetně vyšetření břicha. Váš lékař také zkontroluje vaši rodinnou a anamnézu. Není neobvyklé mít v důsledku tohoto stavu srdeční šelest, abnormální plicní zvuky nebo zvětšenou játra.
Jiné testy mohou pomoci zjistit, zda máte onemocnění. Krevní test může ukázat přítomnost protilátek (bílkoviny produkované imunitním systémem, které bojují proti tomu, co bylo zjištěno jako hrozba), které naznačují přítomnost onemocnění. Může také vykazovat abnormální funkci ledvin.
Přítomnost krve a bílkovin ve vašem moči může být zjištěna testováním moči. Tyto příznaky mohou také naznačovat problémy s ledvinami.
Rentgenogram nebo CT vyšetření hrudníku mohou vykazovat známky, které indikují poškození plic a krvácení v plicích.
Biopsie ledvin může odhalit změny, které naznačují přítomnost syndromu Goodpasture. Během tohoto testu je vzorek tkáně odebrán z ledviny pomocí ultrazvuku jako průvodce a poslán do laboratoře pro testování. Technici laboratoře budou hledat přítomnost protilátek nebo jiných abnormálních buněk, aby pomohli lékaři provést diagnózu.
Jak se léčí syndrom Goodpasture?
Po diagnostice budete co nejdříve potřebovat léčbu, abyste snížili riziko komplikací. Syndrom Goodpasture je život ohrožující stav. Vyžaduje hospitalizaci, která často zahrnuje léčbu v jednotce intenzivní péče (ICU).
Léčba zahrnuje léky, které zpomalují imunitní systém. Mohou obsahovat jednu nebo více z následujících možností:
- Imunosupresivní nebo cytostatické léky udržují váš imunitní systém proti tvorbě protilátek, které poškozují vaše plíce a ledviny (jedním příkladem je cyklofosfamid).
- Kortikosteroidy, jako je prednison (Rayos), které snižují zánět a potlačují imunitní systém.
Léčba nazývaná plazmaferéza může být zapotřebí k odfiltrování škodlivých protilátek v krvi. Během tohoto postupu se odebere krev a kapalná část (plazma) se vyjme a vymění. Filtrovaná krev se přenese zpět do vašeho těla.
Jiné léčení závisí na vašem věku, celkovém zdravotním stavu a závažnosti onemocnění. Lékař může předepsat další léky k regulaci nahromadění tekutin a vysokého krevního tlaku. Vedle léčby mohou dietní změny, jako například snížení příjmu soli, pomáhat kontrolovat otoky a krevní tlak.
Jaký je dlouhodobý výhled?
Čím více plic a ledviny mohou být zachovány, tím lépe. Výhled se zdá být zvláště závislý na stavu Vašich ledvin. Poškození ledvin je často trvalé a transplantace ledvin nebo dialýza (proces, který využívá specializované pomůcky k odfiltrování odpadu a toxinů z krve) může být nezbytný, pokud ledviny začnou selhat.
Včasná diagnóza a léčba je velmi důležitá pro přežití onemocnění a pro dlouhodobý výhled. Podle NKF může syndrom trvat kdekoli od několika týdnů do dvou let. Pětiletá míra přežití je 80% s řádnou péčí.
Méně než 30 procent lidí s syndromem Goodpasture trpí dlouhodobým poškozením ledvin, které vyžaduje dialýzu.
Ukončení kouření, pokud kouříte, a vyhýbat se pasivnímu kouření, je dalším důležitým krokem ke zlepšení vašeho dlouhodobého výhledu.
