Genetický test BRCA ušetřil můj život a moje sestra

Pin
Send
Share
Send

Tři dny po zahájení nové práce v Healthline Sheryl Rose zjistila, že její sestra měla rakovinu prsu. Test BRCA ji informoval o svém vlastním riziku vývoje rakoviny prsu a / nebo rakoviny vaječníků a rozhodla se pokračovat v preventivní ooporektomii a mastektomii. V současné době se zotavuje z operace a sdílí její příběh.

Byl jsem pro pravidelnou každoroční prohlídku bez obav. Byl jsem v dobrém zdravotním stavu a v tomto bodě jsem neměl žádné problémy. Chodil jsem se s mým gynekologem, doktorem Ilenem Fischerem, po léta. Ale ten den řekl něco, co by mě navždy změnilo: "Byl jste někdy testován na gen BRCA?"

Byl jsem si plně vědom toho, co je gen BRCA, a že se hodím do profilu někoho, kdo by byl vystaven riziku mutace. V mé rodině je v minulosti rakovina prsu a já jsem židovský Ashkenazi. Zatímco Angelina Jolie možná uvedla na mapu mapu BRCA, o ní už víme roky. Ale stejně, jak jsem si myslela, že vím, pravda je, že jsem nic nevěděl.

"No, ne, ale moje matka byla před lety testována a ona byla negativní, takže vím, že to znamená, že to nemůžu mít, ne?"

Můžete získat mutaci buď od vaší matky nebo od vašeho otce. Naše známá historie byla na matce straně rodiny, a tak jsem cítil, že test je zbytečný - ale souhlasil jsem. Vzhledem k tomu, že to byla jen jednoduchá krevní zkouška a kryta pojištěním, zdálo se, že to stojí za to.

O týden a půl později jsem zavolal: "Vyzkoušeli jste pozitivní mutaci BRCA1," řekla. Zbytek byl všechno rozostření. Byl tam seznam lékařů, které jsem potřeboval k návštěvě a testy, které jsem potřeboval naplánovat. Zavěsil jsem telefon v slzách.

Jsem 41 a svobodný, Myslel jsem. Budu muset mít hysterektomii a nikdy nemám šanci nosit vlastní děti. A musel bych alespoň zvážit mastektomii. Ale znovu, špatně.

Další informace o příznakech rakoviny prsu "

Po uplynutí hysterie jsem udělal první schůzku s onkologem. Lékař si myslel, že je zvláštní, že moje rodinná anamnéza rakoviny prsu byla na straně mé matky, ale matka měla negativní výsledky. Chtěla, aby můj otec přišel dovnitř, ale my jsme měli potíže s tím, aby se jeho test pokryl Medicare. Nakonec bylo rozhodnuto, že od té doby, co matka testovala negativní, musel gen pocházet od mého otce.

Moje sestra, Lauren, se ke mně připojila ke konzultaci a ptali jsme se na milion otázek. Nejlepší zprávou, která vyšla ze schůze, bylo, že jsem se mýlil v hysterektomii. Ukázalo se, že mutace BRCA1 vás vystavuje riziku vzniku rakoviny vaječníků, nikoliv dělohy, takže bych musel mít pouze ooporektomii, která by odstranila vaječníky. A protože jsem sbíralo vajíčka několik let zpět, mohu ještě přenášet děti pomocí in vitro fertilizace (IVF). Byla to obrovská úleva.

"Mám rakovinu prsu"

Zatímco jsme tam byli, také jsme se zeptali, jestli se moje sestra dostane ke zkoušce. Kdybych to měl, byla 50% šance, že to má i ona. Přemýšlela o odložení testování, dokud ne po netečině netopýře mitzvah o šest měsíců později. Doktor myslel, že čekání bude v pořádku. Chirurg v prsou také si myslel, že je to taky, ale nabídla, že by měla udělat prsní zkoušku, když tam byla.

Noční můra pokračovala. Cítili jako hrudku v prsou a okamžitě ji biopsili. Pak jsem dostal druhý šokující hovor.

"Mám rakovinu prsu," řekla můj sestra. Byla jsem podlaha. Byl to můj třetí den práce v Healthline a najednou se celý život měnil. Před čtyřmi měsíci měla jasný mamogram a sonogram a její gynekolog jí před šesti měsíci předala prsní vyšetření ... a teď má rakovinu? Jak to může být?

Byli doporučeni lékaři a bylo provedeno další testování. Lauren měl jeden estrogen-pozitivní (ER-pozitivní) nádor. Lékaři cítili, že pravděpodobně nebyla nosičem BRCA1, protože většina žen s rakovinou prsu s mutovaným BRCA1 dostává trojitý negativní rakovinu, zvláště když je diagnostikována do věku 50 let. Ukázalo se, že má MRI a dva další nádory byly nalezeny: trojnásobné negativní , mnohem menší, ale agresivnější a mnohem více spojená s BRCA. Naučili jsme se, že je také pozitivní pro mutaci BRCA1, a tak náš příběh o sesterství BRCA pokračoval.

Zaměření se úplně přesunulo na svou sestru. Plánování její mastektomie, výběr onkologa, rozhodování o jejím plastickém chirurgovi a výběru léčby, které se musí stát do dvou týdnů. Byl to vír. V noci Laurenovy mastektomie jsem viděla, jak je v nemocnici v nemocnici. Vypadala tak malá a bezmocná. Moje starší sestra, moje skála, ležela tam a nebylo pro ni nic, co bych mohl udělat.

Žiju s rakovinou, ale jsem "bojovník"? "

A jsem další? Už jsem se naklonil. V tu chvíli jsem věděla, že budu muset jít dopředu a mít také mastektomii. Nemohla zabránit této rakovině, protože jsme nevěděli, že má mutaci BRCA, dokud nebude příliš pozdě. Ale chtěl jsem vzít věci do vlastních rukou. Bylo by to těžké, ale bylo by to podle mého názoru. Udělal bych to pro ni; Udělal bych to pro sebe.

Převzetí kontroly nad mým životem

Obnova mé sestry a následná léčba pokračují. Její vyšetření těla a krve je jasné a podle všeho je nyní bez rakoviny. Vzhledem k tomu, že její rakovina byla trojnásobně negativní a byla tak agresivní, byla doporučena chemoterapie a záření. Začala svůj první kurz chemoterapie a bylo to horší, než jsme očekávali. Nevolnost, suché zvedání, vyčerpání, bolest a vše ostatní byly každodenní výskyt. Věděl jsem, že to nebude cakewalk, ale nečekal jsem to.Otočila se ke mně a řekla: "Prosím, nerobte rakovinu, dělejte, co musíte dělat, a nečekejte. Zaznamenáváme časové bomby. "

Řešení partnerů pro zdravotní péči

Získejte odpovědi od doktora v minutách, kdykoli

Máte zdravotní otázky? Spojte se s osvědčeným, zkušeným lékařem online nebo telefonicky. Pediatři a další specialisté jsou k dispozici 24 hodin denně.

Přemýšlela jsem, jestli je dramatická kvůli tomu, proč prochází, ale věděla jsem, že má pravdu. Čas nebyl na mé straně. Věděla jsem, že bude přeživší, ale měla jsem šanci být "předchůdcem". Rozhodl jsem se, že udělám veškeré kroky nezbytné k přežití této mutace, než se může stát něco opravdu špatného.

A tak jsem začal vyšetřovat. Setkal jsem se s chirurgy prsu, plastiky a gynekologickým onkologem. Měla jsem magnetickou rezonanci, mamogram, sonogram, ultrazvuk v pánvi a bezpočet jiných krevních testů. Zatím nemám rakovinu prsu nebo vaječníků. Byl jsem důkladný a snažil jsem se o další názory, ale věděl jsem, co mám dělat.

Ženy bez mutace BRCA mají 12% pravděpodobnost vývoje rakoviny prsu a 1,3% pravděpodobnost vzniku rakoviny vaječníků. Pokud pozitivně testujete mutaci BRCA, vaše riziko se zvyšuje až o 65% u rakoviny prsu a 39% u rakoviny vaječníků. Váš lékař vám doporučí, abyste měli dvojitou mastektomii, což znamená, že obě prsa jsou chirurgicky odstraněny a ooporektomie, což znamená, že obě vaječníky jsou chirurgicky odstraněny. S těmito operacemi je jediný způsob, jak zajistit, že tyto nemoci nebudete mít.

V den svých prvních operací jsem trpělivě čekal, až se dostanu do operačního sálu. Byla jsem klidná a shromážděná, možná klidnější než já. Ležel jsem na stole a pohlédl jsem do očí mého chirurga. Jedna slza klesla a ona si ji otřela šaty, které mě zakrývaly. Přemýšlel jsem, jestli bych někdy vypadal stejně. Přemýšlel jsem, jestli budu cítit to samé. Chtěla bych se dostat do zdravotně vyvolané menopauzy a nikdy se necítím jako mladá žena znovu?

Pokročilý rakovina vaječníků: Co je spojení BRCA? "

Zavřel jsem oči a vzpomněl jsem si, že jediná věc, na které záleží, bylo, že jsem převzal kontrolu nad mým životem. Když jsem otevřel oči, skončilo.

A tak sedím tady a píšu to všechno dolů, zotavuju se z mých prvních operací. Jen před několika dny jsem měl laparoskopickou oophorektomii a redukci prsu - součást mého mastektomie. Skutečná mastektomie přijde později, ale prozatím se zaměřuji na uzdravení. Dělám skvěle. Cítím se oprávněně. Vím, že můj lékař, který povzbuzoval testování pro BRCA1, mě zachránil a zachránil mou sestru. Kdykoli slyším o tom, že lidé odkládají testování nebo jejich další mamografii, nebo něco, co by měli dělat, to mě děsí.

Přeji si, abych neměl tento gen? Samozřejmě. Žádám, aby moje sestra nikdy neměla rakovinu prsu? Absolutně. Ale teď už víme, že znalost je opravdu moc a že tato akce má a bude i nadále zachraňovat naše životy.

V mém životě byl čas, kdybych se podíval na svou situaci a myslel jsem si, že mám smůlu, dokonce i prokletí. Moje myšlení se změnilo. Můj život šel z obyčejného na chaotický, ale pokud můj příběh přesvědčí ještě jednoho člověka, aby se dostal k testování na BRCA, pak se budu cítit opravdu požehnaný.

Pin
Send
Share
Send