Přehled
Každé lidské tělo má gen 5-methyltetrahydrofolátu. Je také znám jako MTHFR.
MTHFR je zodpovědná za rozklad kyseliny listové, která vytváří kyselinu listovou. Některé zdravotní stavy a poruchy mohou nastat bez dostatečného počtu folátů nebo s nefungujícím genem MTHFR.
Během těhotenství mohou ženy, které pozitivně testují mutovaný gen MTHFR, mít vyšší riziko potratů, preeklampsie nebo dítě narozené vrozenými vadami, jako je například spina bifida.
Zde je to, co potřebujete vědět o tom, jak se testuje tento gen a jak by to mohlo ovlivnit vaše těhotenství.
Co dělá gen MTHFR?
MTHFR zvládá rozklad vitamínové kyseliny listové. Toto rozpad vede k zvýšeným hladinám homocysteinu. Homocystein je chemická látka vyrobená z aminokyseliny v našem těle, když se rozpadne kyselina listová. Pokud se kyselina listová nerozkládá, blokuje schopnost těla mít dostatek kyseliny listové.
Hyperhomocysteinemie je stav, kdy jsou hladiny homocysteinu zvýšeny. Hyperhomocysteinémie se často projevuje u osob s pozitivním testem genu MTHFR mutace. Vysoké hladiny homocysteinu, zejména s nízkými hladinami kyseliny listové, mohou vést k těhotenským komplikacím, které zahrnují:
- potrat
- preeklampsie
- vrozené vady
Folate je zodpovědný za:
- dělat DNA
- opravy DNA
- produkuje červené krvinky (RBC)
Když gen MTHFR nefunguje, kyselina listová není rozložena. Toto je známé jako mutovaný gen MTHFR. Není neobvyklé mít mutovaný gen. Ve Spojených státech se odhaduje, že přibližně 25 procent lidí, kteří jsou Hispánci a až 15 procent lidí, kteří jsou kavkazských, mají tuto mutaci podle informací z Informačního centra o genetických a vzácných onemocněních.
Rizikové faktory pro pozitivní gen MTHFR
Pozitivní MTHFR gen je předán od rodičů k dítěti. Nic vám nepřináší mutovaný gen MTHFR. Je to prostě předáno na vás od vaší matky a otce.
Mohli byste být ohroženi, pokud jste měli:
- opakované ztráty těhotenství
- dítě s poruchou nervové trubice, jako je spina bifida nebo anencephaly
- historie preeklampsie
Jaké jsou komplikace MTHFR mutací?
Existují různé typy mutací, které se mohou vyskytnout u tohoto genu. Některé z nich mohou ovlivnit těhotenství více než ostatní. Mutace mohou ovlivnit i jiné tělesné systémy, jako je srdce. Neexistují žádné vědecké důkazy o tom, že mutace genu MTHFR způsobují recidivující ztrátu těhotenství, ale ženy, které měly více ztrát v těhotenství, často testují pozitivní mutaci genu MTHFR.
Těhotné ženy, které mají pozitivní mutovaný gen MTHFR, mohou během těhotenství mít komplikace. Mohou zahrnovat:
- Spina bifida. Toto je vrozená vada, kdy se mícha vytáhne z chrbta dítěte, což způsobuje poškození nervu. V závislosti na závažnosti spina bifida, některé děti pokračují v normálním životě, zatímco jiné potřebují péči na plný úvazek.
- Anencephaly. Toto je vážná vrozená vada, kdy se dítě narodí bez částí mozku nebo lebky. Většina dětí netrvá déle než jeden týden života.
- Preeklampsie. Jedná se o stav zahrnující vysoký krevní tlak během těhotenství.
Řešení partnerů pro zdravotní péči
Získejte odpovědi od doktora v minutách, kdykoli
Máte zdravotní otázky? Spojte se s osvědčeným, zkušeným lékařem online nebo telefonicky. Pediatři a další specialisté jsou k dispozici 24 hodin denně.
Testování MTHFR
Není to standardní protokol, který by testoval každou těhotnou ženu na existenci mutovaného genu MTHFR. To může být velmi nákladné, a pojištění to vždy neplatí. Váš lékař však může tento test objednat, pokud jste:
- měl několik potratů
- mají rodinnou anamnézu mutovaného genu MTHFR
- měla genetické problémy s dalším těhotenstvím
Výsledky jsou obvykle k dispozici za jeden až dva týdny.
Pro kontrolu mutace genu MTHFR jsou testovány varianty genu MTHFR. Dvě nejčastější testované genové varianty se nazývají C677T a A1298C. Pokud má osoba dvě varianty genu C677T nebo varianty genu C6771 a jednu genovou variantu A1298C, test často vykazuje zvýšené hladiny homocysteinu.
Ale dva varianty genu A1298C obvykle nejsou spojeny se zvýšenými hladinami homocysteinu. Je možné mít negativní genový test MTHFR a mít vysoké hladiny homocysteinu.
Pozitivní mutované možnosti léčby genu MTHFR
Léčba pozitivní MTHFR genové mutace je stále studována. Mnoho lékařů však předepisuje léčbu, která pomůže předejít srážení krve nebo zvýší hladinu kyseliny listové.
Váš lékař může doporučit následující možnosti:
- Lovenox nebo injekcí heparinu. Tyto injekce mohou zabránit tvorbě krevní sraženiny mezi vyvíjející se placentou a děložní stěnou. Ženy předepisované touto léčbou často začínají brzy během těhotenství. Je však zapotřebí dalšího výzkumu, který by určil, jak dlouho musí ženy pokračovat v injekcích.
- Denní aspirin (81 miligramů). To také pomáhá s tvorbou krevních sraženin, ale neexistují žádné vědecké důkazy o tom, že jde o účinnou léčbu.
- Prenatální vitamín s L-methylfolátem. Váš lékař by mohl předepisovat místo kyseliny listové. Některé studie ukázaly, že L-methylfolát může snížit riziko vzniku anémie u těhotných žen.
Toulec
Screening mutace MTHFR se nedoporučuje pro každou těhotnou ženu. Mnoho žen má normální těhotenství, i když pozitivně testují genovou mutaci. Možná budete muset být vyšetřeni, pokud máte dítě narozené poruchami neurální trubice nebo jste měl několik potratů. Poraďte se s lékařem o vašich obavách.
