Co je vzorek choriových villusů?
Odběr vzorků choriových villusů (CVS), známý také jako biopsie chorionického vilu, je test provedený během těhotenství k určení, zda je nenarozené dítě vystaveno riziku vrozených vad. Během postupu lékař odebere vzorek chorionických vil. Jedná se o tkáň v placentě, která obsahuje informace o genech dítěte. Genetická informace v tkáni se pak používá k zjištění, zda je přítomen abnormální genetický nebo biochemický stav, jako je Downův syndrom, cystická fibróza nebo Tay-Sachsova choroba.
Test se provádí poměrně brzy v těhotenství. Některé zdroje naznačují, že CVS lze provést již osm týdnů a až po 13 týdnech a šesti dnech. Nejběžnější je mezi 10 a 12 týdny, jak uvádí Kathleen D. Pagana a Timothy J. Pagana, autoři "Mosbyho diagnostického a laboratorního testu". Promluvte se svým lékařem o tom, kdy je ten správný čas pro vás.
Proč potřebujete test?
Ne každý, kdo je těhotná, bude muset mít CVS. Obvykle se provádí, pokud existuje možnost, že dítě může mít abnormální stav.
Váš lékař může zvážit CVS, pokud:
- máte více než 35 let, protože ženy nad 35 let mají vyšší riziko, že budou mít děti s chromozomálními abnormalitami
- Vy nebo váš partner máte genetickou poruchu
- Vy nebo váš partner máte rodinnou anamnézu genetické poruchy
- jste měli jiné děti s genetickými nebo biochemickými poruchami
- jste měli spontánní potraty
- jste měli prenatální screeningové testy s abnormálními výsledky
Test může detekovat více než 200 různých typů genetických a biochemických stavů. Provedení testu brzy v průběhu těhotenství poskytuje rodičům informace, které potřebují, aby se vypořádaly s některými komplikacemi těhotenství nebo s možností ukončení těhotenství.
Existují nějaká rizika?
Některá rizika spojená s tímto postupem zahrnují:
Krvácení a křeče
Mohou se objevit křeče nebo krvácení, zvláště pokud byl tento postup proveden prostřednictvím děložního hrdla místo břicha.
Infekce
Stejně jako při jakékoli invazivní proceduře existuje riziko infekce, ačkoli se tato komplikace vyskytuje zřídka.
Rh senzitizace
Během procedury existuje šance, že krev dítěte může být smíchána s matkou. Pokud máte Rh-negativní krev a vaše dítě je Rh-pozitivní, může se stát citlivým. To způsobí, že vaše tělo vytvoří protilátky, které napadají krevní buňky vašeho dítěte.
Pokud k tomu dojde, může vám lékař dát lék nazvaný Rh imunoglobulin. Tento lék vás zabrání v tom, aby se stal citlivým. Pokud jste Rh-negativní, ujistěte se, že váš lékař ví. Pokud si nejste jistý, zeptejte se svého lékaře.
Náhodné potraty nebo potrat
Riziko potratu v důsledku CSV je malé. Podle Mayo kliniky jsou šance méně než 1 ze 100. Riziko potratu se zvyšuje, pokud se postup provádí přes děložní krk místo břicha. Riziko se také zvyšuje, pokud je plod malý v gestačním věku.
Deformity končetin plodu
V některých případech vzorkování choriových vilů způsobilo deformity končetin dítěte, zejména prstů a prstů. Toto riziko je však nízké, když se postup provádí po devíti týdnech těhotenství.
Měli byste s lékařem projednat rizika a přínos testu. Dokonce i když váš lékař může doporučit test, podstoupí proceduru vy a vaše rozhodnutí partnera.
Jak se připravujete na test?
Pro tento test neexistují žádné omezení týkající se jídla nebo tekutiny. Může vám být řečeno, abyste před zahájením testu pili jednu až dvě sklenice vody nebo jiných tekutin. Budete pravděpodobně požádáni, abyste přišli s plným močovým měchýřem, protože to pomůže s ultrazvukem.
Co se stane během testu?
Test se obvykle provádí v ordinaci v porodnici. Obvykle to trvá asi 30 minut a ženy hlásí, že se cítí jako Pap test. Před zahájením procedury podepíšete formu souhlasu a budete mít životně důležité znamení vašeho dítěte.
Postup je možné provádět prostřednictvím děložního čípku nebo břicha. Nejprve vás lékař požádá, abyste ležel na zádech. Váš lékař pak vloží endoskop se stříkačkou do dělohy. Pomocí ultrazvuku jako vodítka váš lékař vyhledá placentu a použije stříkačku k odběru malých vzorků vil. Váš lékař může užívat dva nebo tři vzorky. Po ukončení léčby Váš lékař znovu prohlédne vaše životní funkce a zkontroluje případné příznaky krvácení.
Můžete mít další ultrazvuk naplánovaný během dvou až čtyř týdnů, abyste se ujistili, že vaše dítě je v pořádku.
Pochopení výsledků testů
Výsledky nemusí být k dispozici po dobu několika týdnů. Je-li váš test normální, znamená to, že nejsou žádné známky genetické vady. Uvědomte si však, že odběr vzorků choriových villů netestuje žádné abnormální stavy. Navíc některé genetické abnormality mohou být velmi obtížně identifikovatelné a během studií chromozomů se nemusí jasně objevit. Pokud jsou výsledky testu abnormální, váš porodník s vámi projede konkrétní specifika. Můžete být odkázáni na někoho, kdo se specializuje na genetické poradenství.
Odnést
Test CVS vám dává příležitost dozvědět se o abnormálních genetických nebo biochemických podmínkách, které mohou být spojeny s těhotenstvím, a zvážit, co s nimi dělat. Přestože existují rizika spojená s testem, přínosy mohou vyvážit, pokud existuje možnost, že vaše dítě může mít abnormální stav. Pokud se rozhodnete mít test, ujistěte se, že s lékařem projednáte rizika a možné komplikace.
