Co je to Alexanderova nemoc?
Alexanderova choroba je velmi vzácná porucha nervového systému. Obvykle jsou nervová vlákna pokryta tukovou vrstvou nazývanou myelin. Myelin chrání nervová vlákna a pomáhá jim přenášet impulsy. Při nemoci Alexandra je myelin zničen. To znamená, že přenos nervových impulsů je narušen a funkce nervového systému jsou narušeny.
Neobvyklé depozity bílkovin ve specializovaných buňkách, které podporují mozku a míchu, se také vyskytují u lidí s Alexandrovou nemocí.
Jaké jsou příznaky?
Příznaky nemoci Alexandra se mohou lišit. Z velké části závisí na věku nástupu. Příznaky mohou zahrnovat:
- křeče
- porucha učení
- problémy s podáváním
- velká velikost hlavy
- hydrocefalus (tekutina v mozku)
- rozšířený mozek
- opožděný vývoj
- záchvaty
- neschopnost prosperovat
- zhoršená mobilita
- řečové problémy
- mentální regrese
- potíže s polykáním
- neschopnost kašlat
- poruchy spánku
Závažnost příznaků se také může značně lišit. Obecně platí, že čím dříve onemocnění nastane, tím závažnější jsou příznaky a čím rychleji se stav stává.
Alexanderova nemoc je smrtelná. Mnoho dětí s tímto onemocněním nepřežije po prvním roce života. Děti, které rozvinou onemocnění ve věku od 4 do 10 let, mají tendenci postupně klesat. Mohou žít několik let po diagnóze a někteří mohou žít do středního věku.
Co způsobuje toto onemocnění?
Alexanderovo onemocnění je způsobeno vadou genu gliálního fibrilárního kyselého proteinu (GFAP) v asi 90% případů, podle informací z Informačního centra o genetických a vzácných nemocech. GFAP gen se podílí na vývoji buněčné struktury, ale je zapotřebí více výzkumu, aby se porozuměla specifické roli GFAP v oblasti zdraví a onemocnění. Není známo, co způsobuje nemoci Alexandra v malém počtu dalších případů.
Genetická vada se nezdá být dědičná. Místo toho se zdá, že se vyskytuje náhodně. Některé případy familiární Alexanderovy nemoci byly hlášeny. Toto je však častěji ve formátu pro dospělé.
Podle Národních ústavů zdravotnictví bylo od roku 1949 hlášeno pouze asi 500 případů onemocnění Alexander.
Jak je diagnostikována?
Lékaři často budou mít podezření na nemoc Alexandra na základě uvedených příznaků. Poté odevzdají vzorku krve, která bude odeslána k genetickému testování. Ve většině případů je krevní test většinou nezbytný pro lékaře, aby provedli diagnózu.
Jaké jsou možnosti léčby?
V současné době neexistuje žádný lék na nemoc Alexandra. Pouze symptomy lze léčit. Vzhledem k tomu, že pro daný stav není k dispozici žádná specifická léčba, ošetřovatelé usilují o podpůrnou léčbu onemocnění. Zvláštní pozornost je věnována:
- celkovou péči
- pracovní a fyzikální terapie
- nutriční potřeby
- terapie mluvením
- antibiotika pro jakékoli infekce vyvinuté
- antiepileptické léky ke kontrole záchvatů
Hydrocefalus může být částečně uvolněn chirurgicky. Operace zahrnuje vložení zkratu, aby se vypustila část tekutiny v mozku a uvolnil se tlak na mozku.
Jak to ovlivňuje různé věkové skupiny?
Alexanderova nemoc u dětí
Porucha je nejčastěji zjištěna v dětství, před věkem 2. Je charakterizována:
- záchvaty
- tuhost v pažích a nohou
- zvětšený objem mozku a hlavy
- porucha učení
- vývojové zpoždění
Méně často se onemocnění může vyvinout později v dětství. Starší děti mají tendenci vykazovat podobné příznaky jako dospělí se stavem.
Alexanderova nemoc u dospělých
Pokud se objeví u starších dětí a dospělých, příznaky obvykle zahrnují:
- špatná koordinace (ataxie)
- potíže s polykáním
- řečové problémy
- záchvaty
Obecně platí, že Alexanderova nemoc je méně závažná, když se vyvine v dospělosti. Velikost hlavy a mentální kapacita mohou být v této fázi zcela normální. Někdy však dochází k pomalému úbytku mentality.
Alexanderova nemoc u starších dospělých (65 let)
Je extrémně vzácné, že Alexandrovou chorobu vzniká pozdě v životě. Pokud ano, symptomy se často mylně zaměňují za onemocnění roztroušené sklerózy nebo nádorů mozku. Závažnost onemocnění je často tak mírná v těchto případech, kdy se diagnostikuje Alexanderova nemoc po smrti, kdy pitva odhalí neobvyklé proteiny v mozku.
Jaký je výhled?
Výhled pro osoby s nemocí Alexandra je obecně poměrně chudý. Výhled do značné míry závisí na tom, jaký věk nastává. Děti, které rozvinou onemocnění před dosažením věku 2 let, normálně nepřežijí po dosažení věku 6 let. U starších dětí a dospělých trpí obvykle onemocnění pomaleji a příznaky nejsou tak závažné. U některých dospělých případů onemocnění nelze vůbec objevit žádné příznaky.
Pokud vaše dítě dostalo diagnózu onemocnění Alexandra, existují organizace, které mohou poskytnout podporu. Spojená nadace Leukodystrofie a kontakt nabízí nejen pomoc a podporu, ale také vás může spojit s dalšími rodinami, které mají děti se stejným stavem.
