Co je albinismus?
Albinismus je vzácná skupina genetických poruch, které způsobují, že kůže, vlasy nebo oči mají malou nebo žádnou barvu. Albinismus je také spojován se zrakovými problémy. Podle Národní organizace pro albinismus a hypopigmentaci má asi 1 z 18 000 až 20 000 lidí ve Spojených státech formu albinismu.
Jaké jsou druhy albinismu?
Různé defekty genů charakterizují četné typy albinismu. Druhy albinismu zahrnují:
Oculokutánní albinismus (OCA)
OCA ovlivňuje kůži, vlasy a oči. Existuje několik podtypů OCA:
OCA1
OCA1 je způsoben vadou tyrosinázového enzymu. Existují dva podtypy OCA1:
- OCA1a. Lidé s OCA1a mají úplnou nepřítomnost melaninu. To je pigment, který dodává pleti, oči a vlasy jejich barvení. Lidé s tímto podtypem mají bílé vlasy, velmi bledou kůži a světlé oči.
- OCA1b. Lidé s OCA1b produkují nějaký melanin. Mají světlou pleť, vlasy a oči. Jejich barvení se může zvyšovat ve stáří.
OCA2
OCA2 je méně závažný než OCA1. Je to způsobeno vadou v genu OCA2, což vede ke snížené produkci melaninu. Lidé s OCA2 se narodí s lehkým zbarvením a kůží. Jejich vlasy mohou být žluté, blond nebo světle hnědé. OCA2 je nejčastější u lidí afrického původu a domorodých Američanů.
OCA3
OCA3 je defekt v genu TYRP1. To obvykle postihuje lidi s tmavou kůží, zejména černé jihoafričany. Lidé s OCA3 mají červenohnědou kůži, načervenalé vlasy a lískové nebo hnědé oči.
OCA4
OCA4 je způsobena vadou v proteinu SLC45A2. To vede k minimální produkci melaninu a běžně se objevuje u lidí východoasijského původu. Lidé s OCA4 mají podobné příznaky jako u lidí s OCA2.
Oční albinismus
Oční albinismus je výsledkem genové mutace na chromozomu X a vyskytuje se téměř výhradně u mužů. Tento druh albinismu má vliv pouze na oči. Lidé s tímto typem mají normální vlasy, kůži a oči, ale nemají zabarvení v sítnici (zadní část oka).
Hermansky-Pudlakův syndrom
Tento syndrom je vzácná forma albinismu, která je způsobena vadou v jednom z osmi genů. Vyvolává příznaky podobné OCA. Syndrom dochází u plic, střev a poruch krvácení.
Chediak-Higashiho syndrom
Syndrom Chediak-Higashi je další vzácná forma albinismu, která je výsledkem vady v genu LYST. Produkuje příznaky podobné OCA, ale nemusí ovlivňovat všechny oblasti pokožky. Vlasy jsou obvykle hnědé nebo blond se stříbřitým leskem. Kůže je obvykle krémově bílá až šedavá. Lidé s tímto syndromem mají defekt v bílých krvinkách, čímž zvyšují riziko infekcí.
Griscelliho syndromu
Griscelliho syndrom je extrémně vzácná genetická porucha. Je to způsobeno vadou v jednom ze tří genů. Existuje pouze 60 známých případů tohoto syndromu po celém světě od roku 1978. Objevuje se s albinismem (ale nemusí mít vliv na celé tělo), imunitní problémy a neurologické problémy. Griscelliho syndrom obvykle vede k smrti během prvního desetiletí života.
Co způsobuje albinismus?
Vada v jednom z několika genů, které produkují nebo distribuují melanin, způsobuje albinismus. Vada může způsobit nepřítomnost výroby melaninu nebo snížené množství melaninu. Defektní gen přichází od obou rodičů k dítěti a vede k albinismu.
Kdo je ohrožen albinismem?
Albinismus je dědičná porucha, která se vyskytuje při narození. Děti jsou ohroženy narozením s albinismem, pokud mají rodiče s albinismem, nebo rodiče, kteří nosí gen pro albinismus.
Jaké jsou příznaky albinismu?
Lidé s albinismem budou mít následující příznaky:
- nepřítomnost barvy ve vlasech, pokožce nebo očích
- lehčí než normální zbarvení vlasů, kůže nebo očí
- náplasti pokožky, které nemají barvu
Albinismus nastává s problémy s viděním, které mohou zahrnovat:
- strabismus (zkřížené oči)
- fotofobie (citlivost na světlo)
- nystagmus (nedobrovolné rychlé oční pohyby)
- zhoršené vidění nebo slepota
- astigmatismus
Jak je albinismus diagnostikován?
Nejpřesnější způsob, jak diagnostikovat albinismus, je genetické testování k detekci defektních genů souvisejících s albinizmem. Méně přesné způsoby detekce albinismu zahrnují hodnocení příznaků lékařem nebo elektroretinogramový test. Tento test měří reakci buněk citlivých na světlo v očích a odhaluje oční problémy spojené s albinizmem.
Jaké jsou léčby albinismu?
Léčba albinismu neexistuje. Léčba však může zmírnit příznaky a zabránit poškození sluncem. Léčba může zahrnovat:
- sluneční brýle chrání oči před ultrafialovým zářením (UV) slunce
- ochranný oděv a opalovací krém pro ochranu pokožky před UV zářením
- brýle na předpis k nápravě problémů se zrakem
- operace na očních svalech k nápravě abnormálních očních pohybů
Jaký je dlouhodobý výhled?
Většina forem albinismu nemá vliv na délku života. Hermansky-Pudlakův syndrom, syndrom Chediak-Higashi a Griscelliho syndrom ovlivňují délku života. To je způsobeno zdravotními problémy spojenými se syndromy.
Lidé s albinismem možná budou muset omezit své venkovní aktivity, protože jejich kůže a oči jsou citlivé na slunce. UV záření ze slunce může způsobit rakovinu kůže a ztrátu zraku u některých lidí s albinismem.
