Test pyruvát kinázy
Červené krvinky (RBC) přenášejí kyslík v celém těle. Enzym známý jako pyruvát kináza je pro vaše tělo nezbytné pro přípravu červených krvinek a správnou funkci. Test pyruvát kinázy je krevní test používaný k měření úrovní pyruvát kinázy ve vašem těle.
Když máte příliš malou pyruvát kinázu, vaše RBC se rozpadne rychleji než obvykle. To snižuje počet dostupných RBC pro přenášení kyslíku do životně důležitých orgánů, tkání a buněk. Výsledný stav je znám jako hemolytická anémie a může mít významné zdravotní důsledky.
Příznaky hemolytické anémie zahrnují:
- žloutenka (zažloutnutí kůže)
- rozšíření sleziny (primární úlohou sleziny je filtrace krve a zničení starých a poškozených RBC)
- anémie (nedostatek zdravých červených krvinek)
- bledá kůže
- únava
Váš lékař může zjistit, zda máte nedostatek pyruvat kinázy na základě výsledků tohoto a dalších diagnostických testů.
Proč je objednán Pyruvate kinázový test?
Nedostatek pyruvát kinázy je genetickou poruchou, která je autosomálně recesivní. To znamená, že každý rodič nese defektní gen pro toto onemocnění. I když není gen exprimován u žádného z rodičů (což znamená, že ani jeden z nich nemá nedostatek pyruvát kinázy), recesivní vlastnost má šanci na to, aby se u dětí vyskytovala rodičům společně.
Děti narozené rodičům s genem nedostatku pyruvát kinázy budou testovány na poruchu pomocí testu pyruvat kinázy. Váš lékař může také nařídit test při identifikaci příznaků nedostatku pyruvát kinázy. Údaje shromážděné z fyzické prohlídky, test pyruvát kinázy a další krevní testy pomohou potvrdit diagnózu.
Jak je test podáván?
Nemusíte dělat nic specifického pro přípravu pyruvát kinázového testu. Test je však často podáván malým dětem, takže rodiče mohou chtít s dětmi mluvit o tom, jak bude test vypadat. Můžete prokázat test na panenku, která pomůže snížit úzkost dítěte.
Test pyruvat kinázy se provádí na krvi, která byla odebrána během standardního odběru krve. Lékařská sestra nebo lékařka odebere vzorek krve z ruky nebo ruky malou jehlou nebo čepelí nazývanou lanceta.
Krev se shromáždí do zkumavky a odešle do laboratoře pro analýzu. Váš lékař vám poskytne informace o výsledcích a jejich významu.
Jaké jsou rizika testu?
Pacienti, kteří podstoupili test pyruvat kinázy, mohou během odběru krve pocítit určité nepohodlí. V místě vpichu může dojít z bolesti jehly. Poté mohou pacienti v místě vpichu pociťovat bolest, podlitiny nebo pulsování.
Rizika testu jsou minimální. Potenciální rizika jakéhokoli krvácení zahrnují:
- obtížnost získání vzorku, což má za následek několik jehelních tyčinek
- nadměrné krvácení v místě jehly
- mdloby v důsledku ztráty krve
- akumulaci krve pod kůží, známou jako hematom
- vývoj infekce, kde je kůže rozbitá jehlou
Pochopení výsledků
Výsledky testu pyruvat kinázy se budou měnit na základě laboratorní analýzy vzorku krve. Normální hodnota pro test pyruvát kinázy je typicky 179 plus nebo minus 16 jednotek pyruvat kinázy na 100 mililitrů červených krvinek. Nízké hladiny pyruvát kinázy naznačují přítomnost nedostatku pyruvát kinázy.
Neexistuje žádný lék na nedostatek pyruvát kinázy. Pokud vám tato diagnóza diagnostikována, může Vám lékař doporučit různé léčebné postupy. V mnoha případech budou pacienti s deficitem pyruvát kinázy muset podstoupit krevní transfúze, aby nahradili poškozené RBC. Krevní transfúze je injekce krve od dárce.
Pokud jsou příznaky poruchy závažnější, může lékař doporučit splenektomii (odstranění sleziny). Odstranění sleziny může pomoci snížit počet zničených RBC. I při odstranění sleziny mohou příznaky poruchy zůstat. Dobrou zprávou je, že léčba téměř jistě sníží vaše příznaky a zlepší kvalitu života.
