Galaktozémie je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje to, jak vaše tělo metabolizuje galaktózu. Galaktóza je jednoduchý cukr nacházející se v mléce, sýru, jogurtu a dalších mléčných výrobcích. Když je kombinován s glukózou, vytváří laktózu.
Galaktozémie znamená, že v krvi má příliš mnoho galaktózy. Zvýšení galaktózy může vést k závažným komplikacím a zdravotním problémům.
Existují čtyři hlavní typy poruch galaktozémie:
- typ 1 nebo klasické a klinické varianty galaktozémie
- typ 2 nebo nedostatek galaktoinázy
- typ 3 nebo nedostatek epimerázy
- Duracinová galaktozémie
Přečtěte si další informace o této podmínce.
Symptomy
Symptomy galaktozémie se obvykle rozvíjejí několik dní nebo týdnů po narození. Mezi nejčastější příznaky patří:
- ztráta chuti k jídlu
- zvracení
- žloutenka, která je žloutnutím pokožky a dalších částí těla
- rozšíření jater
- poškození jater
- tekutina se zvedá v břiše a otok
- abnormální krvácení
- průjem
- podrážděnost
- únavou nebo letargií
- ztráta váhy
- slabost
- vyšší riziko infekce
Děti, které mají galaktosemii, mají problémy s jídlem a mají tendenci zhubnout. Toto je také známé jako selhání prosperity. Přečtěte si více o tom, co pro vaše dítě znamená nezdar.
Komplikace
Může se objevit několik komplikací, pokud není galaktosemie diagnostikována a léčena okamžitě. Vznik galaktózy v krvi může být nebezpečný. Bez diagnózy a intervence může být galaktosemie u novorozenců život ohrožující.
Mezi běžné komplikace galaktozémie patří:
- poškození jater nebo selhání jater
- závažné bakteriální infekce
- sepse, což je život ohrožující problém způsobený infekcemi
- šokovat
- opožděný vývoj
- problémy s chováním
- katarakty
- třes
- řečové problémy a zpoždění
- poruchy učení
- jemné motorové obtíže
- nízká kostní minerální hustota
- reprodukční problémy
- předčasná ovariální nedostatečnost
Předčasná ovariální nedostatečnost je pozorována pouze u žen. Vaječníky přestanou fungovat v raném věku a ovlivňují plodnost. To se obvykle vyskytuje před věkem 40. Některé z příznaků předčasné ovariální nedostatečnosti jsou podobné menopauze.
Co způsobuje galaktosemii?
Galaktozémie je způsobena mutacemi genů a nedostatkem enzymů. To způsobuje, že cukrová galaktóza se vytváří v krvi. Je to zděděná porucha a rodiče ji mohou předávat svým biologickým dětem. Rodiče jsou považováni za nosiče této nemoci.
Galaktozémie je recesivní genetická porucha, takže dvě kopie defektního genu musí být zděděny, aby se objevila onemocnění. To obvykle znamená, že osoba zdědí jeden defektní gen od každého rodiče.
Výskyt
Typ 1 galaktosemie se vyskytuje u 1 z každých 30 000 až 60 000 dětí. Typ 2 galaktozémie je méně častý než typ 1 a vyskytuje se u 1 ze 100 000 dětí. Galaktozémie typu 3 a Duarte varianty jsou velmi vzácné.
Galaktosemie je častější u těch, kteří mají irský původ, a mezi lidmi afrického původu žijícími v Americe.
Diagnóza
Galaktozémie je obvykle diagnostikována pomocí testů, které jsou prováděny v rámci novorozeneckých screeningových programů. Krevní test zjistí vysokou hladinu galaktózy a nízkou hladinu enzymové aktivity. Krev se obvykle odebírá pichnutím dítěte.
Pro diagnostiku tohoto stavu lze také použít test moči. Genetické testování může také pomoci diagnostikovat galaktosemii.
Léčba
Nejběžnější léčbou galaktosemie je nízká galaktózová strava. To znamená, že mléko a jiné potraviny, které obsahují laktózu nebo galaktózu, nelze konzumovat. Neexistuje lék na galaktosemii nebo schválené léky k nahrazení enzymů.
Ačkoli dieta s nízkým obsahem galaktosy může zabránit nebo snížit riziko některých komplikací, nemusí to všechno zastavit. V některých případech děti stále vyvíjejí problémy, jako jsou zpoždění řeči, poruchy učení a reprodukční problémy.
Problémy řeči a zpoždění jsou častou komplikací, takže některé děti mohou využít terapii řeči jako součást plánu léčby.
Děti, které mají poruchy učení a jiné zpoždění, mohou navíc využívat individuální vzdělávací plány a zásahy.
Galaktozémie může zvýšit riziko infekcí, takže je důležité, aby se kontrolovaly infekce, pokud se vyskytnou. Léčba antibiotiky nebo jiné léky mohou být nutné.
Rovněž lze doporučit genetické poradenství a hormonální substituční terapii. Galaktosemie může ovlivnit pubertu, takže hormonální substituční terapie může pomoci.
Je důležité si promluvit s lékařem a řešit obavy předčasně.
Strava
Chcete-li dodržovat dietu s nízkým obsahem galaktosy, vyhněte se potravinám s laktózou, včetně:
- mléko
- máslo
- sýr
- zmrzlina
- ostatní mléčné výrobky
Mnoho z těchto potravin můžete nahradit alternativami bez mléčných výrobků, jako je mandlo nebo sójové mléko, sorbet nebo kokosový olej. Dozvíte se o mandlové mléko pro kojence a batolata.
Lidské mateřské mléko také obsahuje laktózu a nedoporučuje se jí u dětí diagnostikovaných tímto stavem. Některé děti s galaktosemií varianta Duarte mohou být stále schopné pít mléko. Poraďte se se svým lékařem, pokud máte nějaké obavy ohledně toho, že dítě nemůžete kojit.
Zatímco Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) doporučuje mateřskému mléku jako nejlepší způsob, jakým kojenci dostávají živiny, nedoporučují kojit dítě s galaktosemií. Místo toho budete muset použít vzorec bez laktózy. Zeptejte se svého lékaře na možnosti formulace.
Pokud plánujete použít vzorec, podívejte se na verzi bez laktózy. Mnoho mléčných výrobků je posilováno vitamínem D. Poraďte se s lékařem o doplňcích vitaminu D a zda jsou pro vaše dítě vhodné.
Výhled
Galaktozémie je vzácná zděděná porucha, která ovlivňuje způsob, jakým se v těle zpracovává galaktóza. Pokud není galaktosemie diagnostikována v raném věku, mohou být závažné komplikace.
Po nízkým galaktóze je nezbytná součást této poruchy. Poraďte se svým lékařem o dalších omezeních týkajících se stravy a dalších obavách.
