Co je Kartagenerův syndrom?
Kartagenerův syndrom je vzácné dědičné onemocnění. Je to způsobeno mutací, která se může objevit na mnoha různých genech. Je to autosomální recesivní, což znamená, že musíte zdědit mutovaný gen od obou rodičů, abyste ho rozvinuli.
Podle výzkumníků z indického časopisu Human Genetics se odhaduje, že 1 z 30 000 lidí se narodí s Kartagenerovým syndromem. Způsobuje abnormality ve vašem dýchacím traktu. Jsou známé jako primární ciliární dyskineze. To také způsobuje, že umístění některých nebo všech vašich životně důležitých orgánů je obráceno nebo zrcadlo ve srovnání s jejich normálním umístěním. Toto je známé jako situs inversus.
Není známo žádné léčení Kartagenerova syndromu. Váš lékař však může předepsat léčbu, která pomůže zvládnout vaše symptomy, sníží riziko komplikací a zlepší kvalitu života.
Jaké jsou příznaky Kartagenerova syndromu?
Kartagenerův syndrom zahrnuje dvě hlavní charakteristiky: primární ciliární dyskinezi (PCD) a situs inversus. PCD může způsobit řadu příznaků, včetně:
- časté infekce dýchacích cest
- časté sinusové infekce
- časté infekce uší
- chronické nazální kongesce
- neplodnost
Situs inversus obvykle nezpůsobuje zdravotní potíže.
Co je primární ciliární dyskineze?
PCD je abnormalita vašich řas. Vaše cibule jsou vlasy podobné struktury, které linii hlenové membrány vašich plic, nosu a sinusů. Normální cibule se pohybují ve vlnovém pohybu. Pomáhají dopravit hlen z vašich dýchacích cest, přes nos a ústa. Tato akce pomáhá vyčistit vaše dutiny a plíce bakterií, které mohou způsobit infekci.
Pokud máte PCD, vaše řasa se nepohybuje správně. Mohou se pohybovat špatným směrem, pohybovat se velmi málo, nebo vůbec se nehýbat. To zhoršuje jejich schopnost transportovat hlien a bakterie z vašeho dýchacího traktu. To může vést k chronickým infekcím v dolních a horních dýchacích cestách.
Chronické respirační infekce mohou vést k bronchiektázii. Za těchto podmínek se dýchací cesty rozšiřují a zjizví. Mezi běžné příznaky bronchiektázie patří chronický kašel, dušnost a únava. V některých případech se vaše prsty a prsty mohou zvednout. To je pravděpodobně způsobeno nedostatkem kyslíku na vašich končetinách.
Můžete také zaznamenat chronickou sinusitidu. Jedná se o přetrvávající infekci, která se vyskytuje v dutých vzdušných prostorech uvnitř lebky, známých jako vaše sinusy. Zahrnuje zánět a otoky. Může vést k recidivujícím infekcím ucha, známému jako otitis media. Tyto infekce uší mohou být natolik závažné, že způsobují trvalé poškození tkání. Mohou dokonce způsobit ztrátu sluchu.
Pohyblivé ocasy nebo flagely spermatu mohou být také ovlivněny PCD. To může způsobit abnormální motilitu spermií a neplodnost u mužů. Ženy s Kartagenerovým syndromem mohou být také neplodné kvůli zhoršené motilitě cév v podšívce jejich vajíček.
Co je situs inversus?
V situaci inversus se vaše životně důležité orgány rozvíjejí na opačné straně vašeho těla než obvykle a vytvářejí zrcadlový obraz normálního umístění. Například játra se mohou vyvinout na levé straně těla namísto vpravo. To je také známo jako transpozice.
Pokud máte Kartagenerův syndrom, můžete mít různé konfigurace orgánů:
- situs inversus totalis, kde jsou všechny vaše interní orgány transponovány
- situs inversus thoracalis, kde jsou transponovány pouze vaše plíce a srdce
- situs inversus abdominalis, kde jsou transponována pouze vaše játra, žaludek a slezina
Situs inversus nemá tendenci způsobovat zdravotní potíže. Pokud máte Kartagenerův syndrom, vaše srdce a další důležité orgány pravděpodobně fungují normálně, s výjimkou případných problémů způsobených PCD.
Jak je diagnostikován Kartagenerův syndrom?
Je možné mít pouze PCD, bez situs inversus. Pokud máte obojí, máte Kartagenerův syndrom.
Kartagenerův syndrom je někdy diagnostikován při narození, když novorozenec prožívá dýchací potíže a potřebuje kyslíkovou terapii. Ale častěji se objevuje v raném dětství. Pokud vy nebo vaše dítě trpíte chronickými infekcemi dýchacích cest, chronickou sinusitidou nebo opakovanými infekcemi ucha bez jiné zjevné příčiny, může lékař zkontrolovat PCD a Kartagenerův syndrom.
Chcete-li pomoci diagnostikovat PCD a Kartagenerův syndrom, může lékař zkontrolovat příznaky:
- nosní polypy
- snížená vůně
- ztráta sluchu
- klopené prsty a prsty
Mohou také objednat dýchací testy, biopsie tkáně, analýzu spermatu nebo obrazové snímky.
Mohou použít dechový test k měření toho, kolik oxidu dusnatého vydechujete. Lidé s PCD mají tendenci vydechovat méně oxidu dusnatého než obvykle. Váš lékař může také požádat, abyste dýchali částice, které mají nízkou úroveň záření. Když vydechnete, mohou testovat, jak dobře vaše cibule pohybuje částicemi.
Váš lékař může také shromáždit malý vzorek tkáně z nosu, průdušnice nebo jiné oblasti s cibulí. Laboratorní technik může vyšetřit cili ve vzorku tkáně pro strukturální abnormality. Mohou také posoudit pohyb vašeho řádu, frekvenci tahu a koordinaci.
Váš lékař může odebrat vzorek spermatu, který bude odeslán do laboratoře k testování. Pracovníci laboratoře mohou zkontrolovat strukturální abnormality a nízkou motilitu.
Lékař může použít rentgenové vyšetření hrudníku a vyšetření pomocí počítačové tomografie (CT), aby se podíval na plicní nadměrné infiltraci, zhuštění průdušek v dutině a sinusové malformace. Mohou také použít zobrazovací testy pro kontrolu situace inversus.
Jak se léčí Kartagenerův syndrom?
Neexistuje známo léčení Kartagenerova syndromu, ale váš lékař může předepsat léčebný plán, který pomůže zvládnout vaše příznaky a snižuje riziko komplikací.
Například mohou předepisovat dlouhodobé, nízké dávky antibiotik a očkování. Mohou pomoci kontrolovat chronické respirační a sinusové infekce. Mohou také doporučit inhalační kortikosteroidy pro zmírnění symptomů bronchiektázy.
Váš lékař vás může také obrátit na kardiopulmonálního specialistu. Mohou použít bronchoskopické a tracheotomické postupy k vysávání sliznice z vašich dýchacích cest. Tyto postupy jsou typy "plicní hygieny".
Pokud se u Vás objeví závažné poškození plic, může lékař doporučit operaci transplantace plic.
Většina lidí s Kartagenerovým syndromem může očekávat normální životnost. Je důležité dodržovat předepsaný léčebný plán lékaře, abyste správně zvládli váš stav.
Toulec
Kartagenerův syndrom je vzácná genetická porucha. Zahrnuje abnormality vašich řas, které mohou způsobit řadu zdravotních problémů. To také zahrnuje situs inversus, stav, ve kterém se vaše vnitřní orgány vyvíjejí na opačné straně vašeho těla, než je obvyklé.
Vzhledem k tomu, že Kartagenerův syndrom nemá známou léčbu, léčba zahrnuje zvládnutí symptomů a snižování rizika komplikací. Pokud máte podezření, že vy nebo vaše dítě trpíte tímto onemocněním, poraďte se s lékařem.
