Co je nedostatek G6PD?
G6PD deficience je genetická abnormalita, která vede k nedostatečnému množství glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) v krvi. Jedná se o velmi důležitý enzym nebo protein, který reguluje různé biochemické reakce v těle. G6PD je také zodpovědný za udržování zdravých červených krvinek, aby mohli správně fungovat a žít v normální délce života. Bez dostatečného množství se červené krvinky předčasně rozpadají. Tato včasná destrukce červených krvinek je známá jako hemolýza, a nakonec může hemolytická anémie.
Hemolytická anémie se rozvíjí, když jsou červené krvinky zničeny rychleji, než je tělo může nahradit, což vede ke snížení toku kyslíku do orgánů a tkání. To může způsobit únavu, zožltnutí kůže a očí a dušnost. U osob s deficitem G6PD se může po jídle fava fazole nebo některé luštěniny vyskytnout hemolytická anémie. Mohou být také vyvolány infekcemi nebo některými léky, jako jsou:
- antimalariká, druh léku používaného k prevenci a léčbě malárie
- sulfonamidy, léky používané k léčbě různých infekcí
- aspirin, lék užívaný k zmírnění horečky, bolesti a otoku
- některé nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID)
Nedostatek G6PD je nejčastější v Africe, kde může postihnout až 20 procent jednotlivců. Tento stav je častější u mužů než u žen.
Většina lidí s deficitem G6PD obvykle nemá žádné příznaky. Někteří se však mohou projevit příznaky, když jsou vystaveni lékům, potravě nebo infekci, která způsobuje včasné zničení červených krvinek. Jakmile se základní příčina léčí nebo vyřeší, příznaky nedostatku G6PD obvykle zmizí během několika týdnů.
Jaké jsou příznaky nedostatku G6PD?
Příznaky nedostatku G6PD mohou zahrnovat:
- rychlá srdeční frekvence
- dušnost
- moč, která je tmavá nebo žlutooranžová
- horečka
- únava
- závrať
- bledost
- žloutenka nebo žloutnutí kůže a bílých očí
Co způsobuje nedostatek G6PD?
G6PD deficience je genetický stav, který je předáván od jednoho nebo obou rodičů k jejich dítěti. Vadný gen, který způsobuje tento nedostatek, je na chromozómu X, což je jeden z dvou pohlavních chromozomů. Muži mají pouze jeden chromozom X, zatímco ženy mají dva X chromozomy. U mužů je jedna změněná kopie genu dostatečná k tomu, aby způsobila nedostatek G6PD. U žen se však v obou kopiích genu vyskytne mutace. Jelikož je nepravděpodobné, že ženy mají dvě pozměněné kopie tohoto genu, jsou muži postiženi nedostatkem G6PD mnohem častěji než ženy.
Jaké jsou rizikové faktory pro nedostatek G6PD?
Můžete mít vyšší riziko vzniku nedostatku G6PD, pokud:
- jsou muži
- jsou afroameričané
- jsou původem z Středního východu
- mít rodinnou anamnézu stavu
Mít jeden nebo více z těchto rizikových faktorů nutně neznamená, že dostanete nedostatek G6PD. Poraďte se s lékařem, pokud máte obavy o vaše riziko tohoto onemocnění.
Jak se diagnostikuje nedostatek G6PD?
Váš lékař může diagnostikovat nedostatek G6PD provedením jednoduchého krevního testu pro kontrolu hladin enzymu G6PD. Jiné diagnostické testy, které lze provést, zahrnují kompletní krevní obraz, hemoglobinový test v séru a počet retikulocytů. Všechny tyto testy měří množství červených krvinek v těle. Mohou také pomoci Vašemu lékaři diagnostikovat hemolytickou anemii.
Během jmenování je důležité informovat svého lékaře o vaší stravě ao všech lécích, které právě užíváte. Tyto podrobnosti mohou pomoci lékaři s diagnózou.
Jak se léčí nedostatek G6PD?
Léčba nedostatku G6PD spočívá v odstranění spouště, která způsobuje příznaky. Pokud byl tento stav vyvolán infekcí, pak je odpovídající infekce ošetřena. Všechny současné léky, které mohou zničit červené krvinky, jsou rovněž přerušeny. V těchto případech se většina lidí může sám o sobě zotavit.
Po selhání G6PD k hemolytické anémii může být zapotřebí agresivnější léčba. Obvykle se jedná o kyslíkovou terapii a krevní transfúze, aby se doplnila hladina kyslíku a červených krvinek. Během léčby budete potřebovat zůstat v nemocnici, protože pečlivé sledování závažné hemolytické anémie je rozhodující pro zajištění úplného zotavení bez komplikací.
Co je výhled pro někoho s nedostatkem G6PD?
Většina lidí s deficitem G6PD se úplně zotaví po podání léčby pro základní příčinu tohoto onemocnění. Je však důležité zjistit, jak můžete vyřešit stav a symptomy. Řízení nedostatku G6PD zahrnuje vyloučení potravin a léků, které mohou tento stav vyvolat. Snížení úrovní stresu může také pomoci při kontrole příznaků. Zeptejte se svého lékaře na tištěný seznam léků a potravin, které byste se měli vyvarovat.
