Pokud jste dostali diagnózu gastrointestinálního stromálního nádoru (GIST), může lékař použít slova jako "geny", "mutace", "bílkoviny" a "buňky". Ačkoli tato slova jsou vědecká, je důležité rozpoznat a pochopit jejich základních principů. To vám pomůže lépe porozumět rakovině.
Co jsou to geny a genové mutace?
Naše geny jsou plány a pokyny, které říkají našemu tělu, jak růst, rozvíjet a fungovat denně. Každá buňka v našem těle má kopii všech těchto pokynů. Ale každá buňka používá pouze část instrukcí, která jsou specifická pro jejich funkci.
Naše geny jsou tvořeny bílkovinami, které jsou označeny prvním písmenem jejich jména. Tyto dopisy tvoří svou čtyřpísmenovou abecedu. Někdy se písmena smíchají a "slova", která se mají tvořit, se špatně píší. Tento proces se nazývá gen nebo genetická mutace.
Mutace způsobuje onemocnění, když vytváří protein, který nefunguje správně nebo poškozuje tělo. Mutace mohou také způsobit, že buňky rozdělují a rostou bez regulace.
Někteří lidé se narodili se zárodkovou mutací. Tento typ mutace může způsobit onemocnění nebo zvýšit pravděpodobnost vývoje onemocnění. Jiné mutace jsou náhodné a mohou se vyskytovat v libovolné buňce, protože se dělí v kterémkoli okamžiku něčího života. Tito se nazývají somatické mutace. Většina embryonálních a somatických mutací se nedá vyhnout. Můžete však kontrolovat určité rizikové faktory pro konkrétní nemoci, jako je kouření a rakovina plic.
Co je gen KIT?
Geny KIT instruují buňky, aby vytvořily protein, který patří do rodiny nazývané receptor tyrosinkinázy. Tyto receptory jsou zodpovědné za přenos signálů z povrchu buňky do její vnitřní části.
Protein KIT se nachází v membráně nebo plášti buňky. To se váže nebo se váže na specifický protein nazývaný faktor kmenových buněk. Když se faktor kmenových buněk váže na protein KIT, zapne protein KIT. To způsobí řetězec událostí uvnitř buňky zapnutím různých skupin proteinů. Proteiny, které jsou zapnuty tímto řetězcem událostí, řídí mnoho různých procesů v buňce, včetně buněčného pohybu, růstu a dělení.
Protein KIT se nachází pouze v určitých typech buněk a je důležitý pro vývoj těchto buněk. Mezi buňky, které používají protein KIT, patří:
- imunitní buňky
- reprodukční buňky
- mladé krevní buňky
- nervových buněk trávicího systému
Nervové buňky trávicího systému se nazývají intersticiální buňky Cajal (ICC). Toto jsou buňky, které mohou vytvářet GIST.
Jak jsou připojeny geny KIT a GIST?
Když gen KIT pracuje normálně, vytváří normální protein. Nicméně, když gen KIT dostane mutaci, může způsobit, že protein nefunguje správně.
Když protein KIT nefunguje tak, jak by měl, může to způsobit problémy v jakémkoli buněčném procesu. Jedním z těchto problémů je neregulované buněčné dělení a růst, známý také jako rakovina.
Přibližně 80 procent GIST má mutaci v genu KIT. Tyto mutace vytvářejí protein, který nevyžaduje vazbu faktoru kmenových buněk na zapnutí proteinů zapojených do buněčných procesů. Z tohoto důvodu zůstává bílkovina KIT a cesty, za které je zodpovědná, stále zapnuty. To vede ke zvýšení rychlosti buněčného růstu ICC a způsobuje tvorbu GIST.
Vědci nyní pochopili, že mezi mutacemi genu KIT a vznikem nádorů GIST existuje silné spojení. Výsledkem je, že se dívají na tento odkaz a snaží se vytvořit léčbu, která zastaví vývoj tohoto genu způsobujícího rakovinu.
