Přehled
Pfeifferův syndrom se děje, když kosti v lebce, ruce a nohách vašeho dítěte se spojí příliš brzy v děloze kvůli genové mutaci. To může způsobit fyzické, duševní a vnitřní příznaky.
Pfeifferův syndrom je extrémně vzácný. Pouze 1 z každých 100 000 dětí se s ním narodí.
Pfeifferův syndrom je často úspěšně léčen. Přečtěte si další informace o syndromu Pfeiffer, co to způsobuje a jak může být vaše dítě léčeno.
Jaké jsou tyto podmínky?
Existují tři typy syndromu Pfeiffer.
Typ 1
Typ 1 je nejmírnější a zdaleka nejčastějším typem tohoto syndromu. Vaše dítě bude mít některé fyzické příznaky, ale obvykle nebude mít problémy se svou mozkovou funkcí. Děti s tímto typem mohou žít jako dospělé s několika komplikacemi.
Vaše dítě se může narodit s některými z následujících příznaků:
- oční hypertexty nebo oči, které jsou daleko od sebe
- čelo, které vypadá vysoko na jejich hlavu a vyčnívá kvůli skeletům lebky, které se časně roztahují
- brachycephaly nebo plochost zadní části hlavy
- spodní čelist, která vyčnívá
- hypoplastickou maxilou nebo horní čelistí, která se plně nevyvinula
- široké palce a velké prsty, které se rozprostírají od ostatních prstů a prstů
- potíže slyšet
- s problémy zubu nebo dásní
Typ 2
Děti s typem 2 mohou mít jednu nebo více závažných nebo život ohrožujících forem symptomů typu 1. Vaše dítě může potřebovat operaci, aby přežila do dospělosti.
Mezi další příznaky patří:
- kosti hlavy a obličeje se rozplynuly dříve a vytvořily tvar nazývaný "ďatelina"
- proptosu nebo exoftalmu, což se stane, když oči vašeho dítěte vyčnívají z očních dutin
- zpoždění ve vývoji nebo poruchy učení, protože předčasná fúze kostí lebky mohla zastavit mozek vašeho dítěte z plného růstu
- fúze v jiných kostech, jako jsou kolena kolen a kloubů, tzv. ankylosis
- nedokáže správně dýchat kvůli problémům s průdušnicí, ústy nebo nosem
- problémy s nervovým systémem, jako je tekutina ze shromažďování páteře v mozku, nazývaná hydrocefie
Typ 3
Vaše dítě může mít vážné nebo život ohrožující formy příznaků typu 1 a 2. Nebudou mít lebku ze čtyřlístek, ale může mít problémy se svými orgány, jako jsou plíce a ledviny.
Fúze kostní tkáně může vést k učení nebo kognitivnímu postižení. Vaše dítě může po celý život potřebovat rozsáhlou operaci k léčbě těchto příznaků a přežití do dospělosti.
Co způsobuje tento stav?
Pfeifferův syndrom se děje, protože kosti, které tvoří lebku, ruce nebo nohy vašeho dítěte, se spojí příliš brzy, když jsou v lůně. To způsobuje, že se vaše dítě narodí s abnormálně tvarovanou lebkou, nebo prsty a prsty, které se rozšiřují o širší než obvykle.
To může zanechat malý prostor pro růst mozku nebo jiných orgánů, což může vést k komplikacím s:
- kognitivní funkce
- dýchání
- další důležité tělesné funkce, jako je trávení nebo pohyb
Kdo dostane tuto podmínku?
Pfeifferův syndrom typu 1 je způsoben mutací v jednom nebo více genech, které jsou součástí vývoje kostní dny dítěte.
Jen jeden rodič musí nosit gen, aby ho předal dítěti, takže jejich dítě má 50% šanci zdědit tento stav. Toto je známé jako autosomálně dominantní vzorec. Pfeifferův syndrom typu 1 může být buď takto zděděn, nebo může pocházet z nové genetické mutace.
Výzkum naznačuje, že typ 1 je způsoben mutací v jednom ze dvou genů receptoru fibroblastového růstového faktoru, FGFR1 nebo FGFR2. Druhy 2 a 3 jsou téměř vždy způsobeny mutací v genu FGFR2 a jsou spontánní mutace spíše než dědičná.
Výzkum také naznačuje, že spermie od starších mužů pravděpodobně přemění. To může způsobit Pfeifferův syndrom, zejména typy 2 a 3, bez varování.
Jak je tato diagnóza diagnostikována?
Váš lékař může někdy diagnostikovat Pfeifferův syndrom, zatímco vaše dítě je stále v děloze pomocí ultrazvukových obrazů, aby vidělo časné spojení jaterních kostí a symptomy prstů a prstů vašeho dítěte.
Pokud jsou viditelné příznaky, lékař vám obvykle diagnostikuje, když se vaše dítě narodí. Pokud jsou příznaky vašeho dítěte mírné, lékař by neměl diagnostikovat stav až do několika měsíců, nebo dokonce let, poté, co se vaše dítě narodilo a začalo růst.
Váš lékař může navrhnout, aby vy, váš partner a vaše dítě dostávalo genetické testování, aby zkontrolovalo mutace genů FGFR, které způsobují Pfeifferův syndrom, a zjistit, kdo nese gen.
Jak je tento stav léčen?
Asi po třech měsících od narození dítěte lékař obvykle doporučuje operaci v několika fázích, aby změnila lebku vašeho dítěte a uvolnila tlak na mozek.
Za prvé, rozdíly mezi různými kosti v lebce vašeho dítěte, známé jako synostotické stehy, jsou odděleny. Pak je lebka rekonstruována tak, že má mozek prostor k růstu a lebka může mít symetrický tvar. Lékař vám také poskytne dlouhodobý léčebný plán, který zajistí, že zuby vašeho dítěte budou ošetřeny.
Jakmile se vaše dítě uzdraví z těchto operací, může vám lékař také navrhnout dlouhodobý chirurgický zákrok k léčbě symptomů čelisti, obličeje, rukou nebo nohou, aby mohli dýchat a také používat ruce a nohy k pohybu.
Lékař může potřebovat provést nouzovou operaci krátce po narození dítěte, aby vaše dítě mohlo dýchat nosem nebo ústy. Také se ujistěte, že srdce, plíce, žaludek a ledviny mohou fungovat normálně.
Žijící s Pfeifferovým syndromem
Existuje velká šance, že vaše dítě bude moci hrát s ostatními dětmi, chodit do školy a přežít až do dospělosti s Pfeifferovým syndromem. Pfeifferův syndrom typu 1 je léčitelný včasným chirurgickým zákrokem, fyzikální terapií a dlouhodobým plánováním operací.
Typ 2 a 3 se nestávají velmi často. Stejně jako typ 1 mohou být často léčeni dlouhodobým chirurgickým zákrokem a rekonstrukcí lebky, rukou, nohou a dalších kostí a orgánů vašeho dítěte, které mohou být postiženy.
Výhled pro děti s typem 2 a 3 není tak dobrý jako pro typ 1. Je to kvůli účinkům, které může časné splynutí kostí vašeho dítěte mít na mozek, dýchání a schopnost pohybu.
Předčasná léčba spolu s celoživotní fyzickou a duševní rehabilitací a terapií může pomoci vašemu dítěti žít jako dospělý, jen s některými komplikacemi zahrnujícími jeho kognitivní funkci a mobilitu.
