Cystická fibróza - Genetické onemocnění, které je spojeno se sníženou tvorbou hlenu a patologií potních žláz. Nemoc obvykle postihuje plíce, střeva, pankreas, genitálie a dutiny.
U zdravého člověka je hlen specifická vodná kapalina. Udržuje nezbytnou úroveň vlhkosti ve vnitřních orgánech, chrání je před infekcí nebo vysycháním. U pacientů s cystickou fibrózou se hlen stává viskózním a hustým.
V důsledku toho se změněný hlen hromadí v plicích a blokuje dýchací cesty, což vede k množení patogenních bakterií, které zase způsobují různá onemocnění plic.
Kromě toho se hlen může stát překážkou pro pohyb živin pankreasem, v důsledku čeho tělo nedostává potřebné množství živin.
Cystická fibróza - příčiny
Příčinou onemocnění je gen zvaný gen cystické fibrózy (tzv. Transmembránový regulátor). Tento gen produkuje protein, který řídí pohyb soli a vody v buňce a mimo buňku lidského těla. U lidí s cystickou fibrózou gen nefunguje správně, proto tělo uvolňuje velmi slaný pot, stejně jako viskózní a lepkavý hlen.
Nemoc je dědičná, i když jsou oba rodiče nositeli cystické fibrózy, neexistuje záruka, že dítě onemocní. Ve 25% případů takové koncepce nebude dítě nositelem nemoci a nebude bolet. Rovněž stojí za zmínku, že nositelé cystické fibrózy žijí zcela normálně a nemají příznaky nemoci, přestože jsou schopni je předat svým dětem.
Cystická fibróza - příznaky
Téměř všechny příznaky cystické fibrózy jsou způsobeny přítomností hustého lepkavého hlenu v těle pacienta. Mezi nejcharakterističtější příznaky patří:
- časté kašel, doprovázený produkcí sputa;
- záchvaty bronchitidy a pneumonie, které mohou způsobit pneumonii;
- dehydratace těla;
- slaný pláč kůže;
- problémy se stolicí, průjem;
- dobrá chuť k hubnutí, nedostatečný růst.
- nepohodlí a bolest v žaludku;
- impotence.
Cystická fibróza může způsobit následující onemocnění a poruchy: sinusitida, polypy v nose, bronchiální onemocnění, pneumotorax (nebo poškození plic), pankreatitida (nebo zánět slinivky břišní), zácpa, zahuštění prstů, prolaps konečníku, cukrovka, onemocnění jater, křehké kosti a ostatní.
Cystická fibróza - diagnostika
Nejprve se doktor dozví o nemocech příbuzných, poté provede důkladné vyšetření pacienta.
Dále je vyžadována řada testů, které pomohou potvrdit diagnózu. Pomocí těchto testů se měří hladina soli v potu. Doktor rozmazává pilokarpinem (speciální drogou) část paže nad loktem nebo část nohy. K této oblasti je připojena elektroda, která vyvolává pocení. Toto místo je uzavřeno teplem udržujícím hadříkem nebo speciálním plastem. Po 30 až 40 minutách se provede zkouška potu. Postup se opakuje dvakrát. Pokud je v obou případech hladina soli vysoká, pak je člověk nemocný s cystickou fibrózou.
Kromě toho je možné provést další testy, aby se stanovila přesnější diagnóza.
Cystická fibróza - léčba a prevence
Protože cystická fibróza je genetické onemocnění, není její eliminace možná. Léčba je omezena na potlačení specifických projevů cystické fibrózy a na jejich prevenci.
Například u plicních nemocí je nutné:
- používání antibiotik;
- fyzioterapeutické ošetření hrudníku;
- fyzioterapeutická cvičení a fyzická cvičení.
Důraz je kladen na prevenci plicních infekcí, které jsou spojeny s přebytkem hlenu v plicích. Kromě toho je důležitá prevence střevní obstrukce, která se scvrkává na správnou výživu pacienta.
