Pochopení myelofibrózy

Co je myelofibróza?

Myelofibróza (MF) je typ rakoviny kostní dřeně, který ovlivňuje schopnost vašeho těla produkovat krevní buňky. Je součástí skupiny stavů nazývaných myeloproliferativní novotvary (MPN). Tyto stavy způsobují, že se vaše buňky kostní dřeně přestanou rozvíjet a fungují tak, jak by měly, což vede k fibrózní jizvařské tkáni.

MF může být primární, což znamená, že se vyskytuje samostatně nebo sekundárně, což znamená, že je výsledkem jiného stavu - obvykle ten, který ovlivňuje vaši kostní dřeň. Jiné MPN mohou také postupovat k MF. Zatímco někteří lidé mohou chodit léta bez příznaků, jiní mají příznaky, které se zhoršují kvůli jizvě v jejich kostní dřeni.

Jaké jsou příznaky?

Myelofibróza má tendenci postupovat pomalu a mnoho lidí si poprvé nevšimne symptomů. Nicméně, jak postupuje a začíná interferovat s produkcí krevních buněk, jeho příznaky mohou zahrnovat:

• únava
• dušnost
• modřiny nebo krvácení
• pocit bolesti nebo plnosti na levé straně, pod žebry
• noční pocení
• horečka
• bolesti kostí
• ztráta chuti k jídlu a ztráta hmotnosti
• krvácení z nosu nebo krvácení dásní

Co to způsobuje?

Myelofibróza je spojena s genetickou mutací v krevních kmenových buňkách. Vědci však nejsou si jisti, co způsobuje tuto mutaci.

Když se mutované buňky replikují a dělí, přenesou mutaci na nové krevní buňky. Nakonec mutované buňky předstihují schopnost kostní dřeně produkovat zdravé krevní buňky. To obvykle vede k příliš málo červených krvinek a příliš mnoha bílých krvinek. Také způsobuje zjizvení a ztvrdnutí kostní dřeně, která je obvykle měkká a houbovitá.

Existují nějaké rizikové faktory?

Myelofibróza je vzácná, vyskytující se pouze u asi 1,5 z každých 100 000 lidí ve Spojených státech. Několik věcí však může zvýšit vaše riziko vývoje, včetně:

• Stáří. Zatímco lidé v jakémkoli věku mohou mít myelofibrosu, je obvykle diagnostikován u osob ve věku nad 50 let.
• Další porucha krve. Někteří lidé s MF se vyvíjejí jako komplikace jiného stavu, jako je trombocytémie nebo polycythemie vera.
• Vystavení chemickým látkám. MF bylo spojeno s expozicí určitým průmyslovým chemikáliím, včetně toluenu a benzenu.
• Vystavení záření. Lidé, kteří byli vystaveni působení radioaktivního materiálu, mohou mít zvýšené riziko rozvoje MF.

Jak je diagnostikována?

MF se obvykle objevuje na rutinním kompletním krevním vyšetření (CBC). Lidé s DM mají tendenci mít velmi nízké hladiny červených krvinek a neobvykle vysoké nebo nízké hladiny bílých krvinek a krevních destiček.

Na základě výsledků testu CBC může váš lékař také provést biopsii kostní dřeně. To zahrnuje odebírání malého vzorku vaší kostní dřeně a pečlivěji se na něj podíváme na příznaky MF, jako je jizvení.

Můžete také potřebovat skenování pomocí rentgenového záření nebo MRI, abyste vyloučili jakékoli další možné příčiny příznaků nebo výsledků CBC.

Jak se léčí?

Léčba MF obvykle závisí na typech příznaků, které máte. Mnoho společných příznaků MF je spojeno se základním onemocněním způsobeným MF, jako je anémie nebo zvětšená slezina.

Léčba anémie

Pokud MF způsobuje závažnou anemii, možná budete potřebovat:

• Krevní transfúze. Pravidelné krevní transfúze mohou zvýšit počet červených krvinek a snížit příznaky anémie, jako je únava a slabost.
• Hormonální terapie. Syntetická verze mužského hormonu androgen může u některých lidí podporovat produkci červených krvinek.
• Kortikosteroidy. Mohou být používány s androgeny k podpoře produkce červených krvinek nebo k jejich zničení.
• Léky na předpis. Imunomodulační léky, jako je thalidomid (Thalomid) a lenalidomid (Revlimid), mohou zlepšit počet krevních buněk. Mohou také pomoci s příznaky zvětšené sleziny.

Léčba zvětšené sleziny

Pokud máte zvětšenou slezinu související s MF, která způsobuje potíže, může vám lékař doporučit:

• Radiační terapie. Radiační terapie využívá cílené paprsky k zabíjení buněk a snižování velikosti sleziny.
• Chemoterapie. Některé chemoterapeutické léky mohou snížit velikost zvětšené sleziny.
• Chirurgická operace. Splenektomie je chirurgický zákrok, který odstraňuje slezinu. Váš lékař může doporučit, pokud neodpovídáte na jiné léčby.

Léčba mutovaných genů

Nová léčivá látka nazvaná ruxolitinib (Jakafi) byla schválena americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv v roce 2011 k léčbě příznaků spojených s MF. Ruxolitinib je zaměřen na specifickou genetickou mutaci, která může být příčinou MF. V klinických studiích bylo prokázáno, že snižuje velikost zvětšených slezin, snižuje příznaky MF a zlepšuje prognózu.

Experimentální léčba

Výzkumníci pracují na vývoji nových léčiv pro MF. Zatímco mnoho z nich vyžaduje další studium, aby se ujistil, že jsou v bezpečí, lékaři začali používat v některých případech dvě nové léčby:

• Transplantace kmenových buněk. Transplantace kmenových buněk mají potenciál vyléčit MF a obnovit funkci kostní dřeně. Postup však může způsobit komplikace ohrožující život, takže je to obvykle jen tehdy, když nic jiného nefunguje.
• Interferon-alfa. Interferon-alfa zpozdil vznik jizvy v kostní dřeni lidí, kteří dostávají léčbu brzy, ale je zapotřebí více výzkumu, aby se zjistila jejich dlouhodobá bezpečnost.

Existují nějaké komplikace?

Časem může myelofibróza vést k několika komplikacím, včetně:

• Zvýšený krevní tlak v játrech. Zvýšený průtok krve z rozšířené sleziny může zvýšit tlak v portální žíle v játrech, což způsobuje stav nazvaný portální hypertenze.To může přinést příliš velký tlak na menší žíly v žaludku a jícen, což by mohlo vést k nadměrnému krvácení nebo prasknutí žíly.
• Nádory. Krevní buňky se mohou tvořit v hrudkách mimo kostní dřeně, což způsobuje růst nádorů v jiných oblastech vašeho těla. V závislosti na tom, kde se nacházejí tyto nádory, mohou způsobit různé problémy, včetně záchvatů, krvácení v žaludečním traktu nebo stlačení míchy.
• Akutní leukémie. Přibližně 15 až 20% lidí s MF pokračuje v rozvoji akutní myeloidní leukémie, vážné a agresivní formy rakoviny.

Život s myelofibrózou

Zatímco MF často nevyvolává příznaky v počáteční fázi, může nakonec vést k závažným komplikacím, včetně agresivnějších typů rakoviny. Spolupracujte se svým lékařem, abyste zjistili nejlepší léčbu pro vás a jak můžete zvládnout příznaky. Život s MF může být stresující, takže může být užitečné hledat podporu od organizace, jako je společnost pro leukémii a lymfomy nebo Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Obě organizace vám pomohou najít místní podpůrné skupiny, online komunity a dokonce i finanční zdroje na léčbu.