Co je Chiariova malformace?
Chiariova malformace (CM) je strukturální abnormalita ve vztahu lebky a mozku. To znamená, že lebka je malá nebo deformovaná, což způsobuje, že tlačí na mozku v základu lebky. To může způsobit, že se mozková tkáň rozšíří do páteřního kanálu.
CM postihuje část vašeho mozku nazývanou mozeček. Je umístěna za mozkovým kmenem, kde mícha splňuje mozku. Když cerebellum vstupuje do páteřního kanálu, může zablokovat signály mozku do vašeho těla. Může také způsobit, že tekutina se buduje v mozku nebo míchu. Tento tlak a nahromadění tekutiny může způsobit celou řadu neurologických příznaků. Příznaky obvykle zahrnují rovnováhu, koordinaci, vizi a řeč.
CM je pojmenováno podle rakouského patologa Hansa Chiariho, který popisoval a kategorizoval abnormality v devadesátých letech minulého století. To je také známé jako Arnold-Chiari malformace, herniation zadního mozku a tonzilární ektopie.
Čtěte dále, abyste se dozvěděli více o této situaci, od typů a příčin až po výhled a prevenci.
Co způsobuje Chiariovu malformaci?
Pokud se CM vyvine během fetálních fází, je známo jako primární nebo vrozená CM. Několik faktorů může způsobit primární CM:
- Genetické mutace mohou způsobit abnormální vývoj plodu.
- Nedostatek správných vitaminů a živin během těhotenství, jako je kyselina listová, může mít vliv na vývoj plodu.
- Infekce nebo vysoká teplota během těhotenství mohou ovlivnit vývoj plodu.
- Expozice nebezpečných chemikálií, nelegálních drog nebo alkoholu během těhotenství může ovlivnit vývoj plodu.
Někdy se CM může objevit v dospělosti v důsledku nehody nebo infekce, při které dochází k vyprazdňování míchy. Toto je známé jako sekundární CM.
Jaké jsou typy Chiariových malformací?
Typ 1: Typ 1 je nejběžnější typ CM. Zahrnuje spodní část cerebellum, známou jako mandle, ale ne mozkový kmen. CM typ 1 se vyvíjí, když lebka a mozek stále roste. Příznaky se nemusí objevit až do dospívajících nebo dospělých let. Lékaři najdou tento stav náhodně během diagnostických testů.
Typ 2: Také známý jako klasický CM, typ 2 zahrnuje cerebrální i mozkovou tkání. V některých případech může nervová tkáň, která spojuje mozkový celek, částečně nebo zcela chybí. To je často doprovázeno vrozenou vadou zvanou myelomeningocele. Tento stav nastane, když páteř a páteřní kanál se při porodu normálně nezavírají.
Typ 3: Typ 3 je mnohem vzácnější, ale závažnější malformace. Brainová tkáň se rozšiřuje do míchy a v některých případech mohou části mozku vyčnívat. Mohou zahrnovat závažné neurologické vady a mohou mít život ohrožující komplikace. To je často doprovázeno hydrocefalem, akumulací tekutiny v mozku.
Typ 4: Typ 4 zahrnuje neúplný nebo nevyvinutý mozeček. Obvykle je v dětství smrtelná.
Typ 0: Typ 0 je pro některé klinické lékaře kontroverzní, protože má minimální až žádné fyzické změny cerebellárních mandlí. Může to přesto způsobit bolesti hlavy.
Jaké jsou příznaky Chiariovy malformace?
Obecně platí, že čím více mozkové tkáně proniká do páteře, tím závažnější jsou příznaky. Například někdo s typem 1 nemusí mít žádné příznaky, zatímco někdo s typem 3 může mít vážné příznaky. Lidé s CM mohou mít různé příznaky, v závislosti na typu, nahromadění tekutin a tlaku na tkáně nebo nervy.
Vzhledem k tomu, že CM postihuje cerebellum, příznaky obvykle zahrnují rovnováhu, koordinaci, vizi a řeč. Nejčastějším příznakem je bolest hlavy v zadní části hlavy. Často je to způsobeno aktivitami, jako je cvičení, napínání, ohýbání a další.
Mezi další příznaky patří:
- závrať
- bolest krku
- necitlivost nebo brnění v rukou a nohou
- potíže s polykáním
- slabost v horní části těla
- ztráta sluchu
- ztráta bolesti nebo teplotního pocitu v horní části těla
- rovnováha potíže nebo obtížnost chůze
Méně časté příznaky zahrnují obecnou slabost, zvonění v uších, zakřivení páteře, zpomalení srdečního tepu a abnormální dýchání.
Symptomy u kojenců
Symptomy u kojenců z jakéhokoli typu CM mohou zahrnovat:
- potíže s polykáním
- podrážděnost při jídle
- nadměrné slintání
- zarudnutí nebo zvracení
- nepravidelné problémy s dýcháním
- ztuhlý krk
- vývojové zpoždění
- problémy s nárůstem hmotnosti
- ztráta síly v pažích
Pokud je typ 2 doprovázen nadměrnou tekutinou v mozku, další příznaky a příznaky mohou zahrnovat:
- rozšířenou hlavu
- zvracení
- záchvaty
- podrážděnost
- opožděný vývoj
Někdy se příznaky mohou rychle vyvíjet, což vyžaduje naléhavou léčbu.
Jaké jsou rizikové faktory?
CM se vyskytuje u všech populačních skupin, s přibližně 1 případem z každých 1000 narozených dětí. Může to fungovat v rodinách, je však zapotřebí více výzkumu, aby to bylo možné určit.
Národní institut neurologických poruch a mrtvice (NINDS) uvádí, že více žen než mužů pravděpodobně bude mít CM. NINDS také poznamenává, že malformace typu 2 jsou častější u lidí keltského původu.
Lidé s CM mají často jiné nemoci, včetně dědičných neurologických a kostních abnormalit. Jiné související stavy, které mohou zvýšit riziko CM, zahrnují:
- myelomeningocele: typ spina bifida nebo vrozená vada, kde se páteřní kanál a páteř neuzavřou před narozením dítěte
- hydrocefalus: akumulace přebytečné tekutiny v mozku, často přítomné u CM typu 2
- syringomyelie: díra nebo cysta v páteři, nazývaná syrinx
- syndromu vázaného lana: neurologická porucha způsobená tím, že mícha se připojí k kostě páteře. To může způsobit poškození spodní části těla.Riziko je vyšší u lidí s myelomeningocelem.
- zakřivení páteře: běžný stav, zejména u dětí, které mají typ 1 CM
Jak se diagnostikuje Chiariova malformace?
CM je často diagnostikováno v děloze během ultrazvukových testů nebo při narození. Pokud nemáte žádné příznaky, může vám to lékař zjistit náhodně, když jste testován na něco jiného. Typ CM přítomnosti závisí na:
- zdravotní historie
- příznaky
- klinické hodnocení
- zobrazovací testy
- fyzická zkouška
Během fyzické prohlídky posoudí Váš lékař funkce, které mohou být ovlivněny CM, včetně:
- Zůstatek
- poznání
- Paměť
- motorické dovednosti
- reflexe
- pocit
Lékař může také objednat zobrazovací vyšetření, které vám pomohou při diagnostice. Ty mohou zahrnovat rentgenové záření, vyšetření MRI a CT vyšetření. Obrazy pomohou lékaři hledat abnormality v kostní struktuře, mozkové tkáně, orgány a nervy.
Jaká je léčba Chiariho malformace?
Léčba závisí na typu, závažnosti a symptomech. Váš lékař může předepsat léky k zmírnění bolesti, pokud nezmění Vaše každodenní život.
V případech, kdy příznaky narušují nebo dochází k poškození nervového systému, lékař Vám doporučuje operaci. Typ operace a počet operací, které potřebujete, závisí na vašem stavu.
Pro dospělé: Lékaři vytvoří větší prostor tím, že odstraní část lebky. To uvolňuje tlak na páteř. Oni pokryjí váš mozek s náplastí nebo tkáň z jiné části vašeho těla.
Chirurg může použít elektrický proud ke smršťování mozkových mandlí. Také může být nutné odstranit malou část páteře, aby se vytvořil větší prostor.
Pro kojence a děti: Kojenci a děti se spina bifidou budou potřebovat operaci k přemístění jejich míchy a uzavření otvoru v zádech. Pokud mají hydrocefalus, chirurg nainstaluje trubici, aby odvedla přebytečnou tekutinu, aby zmírnila tlak. V některých případech mohou vytvořit malý otvor pro zlepšení průtoku kapaliny. Chirurgie je účinná pro odlehčení příznaků u dětí.
Jaký je výhled a délka života Chiariových malformací?
Chirurgie může pomoci zmírnit příznaky, ale důkazy z výzkumu jsou poněkud smíšené o tom, jak efektivní léčba je. Některé příznaky mají tendenci se zlepšit po operaci než jiné. Z dlouhodobého hlediska budou lidé, kteří mají operaci k léčbě CM, vyžadovat časté sledování a opakované testování, aby se zjistily změny v příznaky a fungování. Výsledek pro každý případ je jiný.
Může být zapotřebí více než jedna operace. Každý výhled závisí na vašem:
- stáří
- typ CM
- celkové zdraví
- stávajících podmínek
- reakce na léčbu
Typ 1: Chiari typ 1 není považován za fatální. Jedna studie zkoumala 29 osob s CM typu 1 a zjistila, že 96% hlásí zlepšení po šesti měsících po operaci. Jedna osoba nezaznamenala žádnou změnu. Všichni účastníci po operaci pociťovali zbytkové symptomy. Mezi nejčastější příznaky po léčbě patří bolest a ztráta pocitů. CM chirurgie nemůže zvrátit stávající poškození nervu, ale léčba pomáhá zabránit dalšímu poškození.
CM a syringomyleia: Studie z roku 2009 proběhla následně po 157 případech syringomyelie související s CM. Zjistila, že má 90% šance na dlouhodobé zlepšení nebo stabilizaci.
Každý výsledek závisí na osobě. Poraďte se svým lékařem o vašem stavu, provozních rizicích a dalších obavách. Pomůže definovat úspěch, který se může lišit od vylepšení příznaků až po odstranění příznaků.
Jak mohou těhotné ženy zabránit rozvoji malformací Chiari u svých dětí?
Těhotné ženy se mohou vyhnout některým možným příčinám vzniku CM tím, že získají správné živiny, zejména kyselinu listovou, a vyhýbají se expozici nebezpečným látkám, nelegálním drogám a alkoholu.
Průběžný výzkum
Příčina CM je předmětem probíhajícího výzkumu. V současné době vědci zkoumají genetické faktory a rizika rozvoje této poruchy. Podívají se také na alternativní operace, které mohou pomoci dětem přenášet tekutiny.
Více informací o CM může navštívit Nadace Chiari & Syringomyelia nebo Americký Syringomyelia & Chiari Alliance Project. Můžete také číst osobní pohledy a příběhy o osobách s tímto stavem v Conquer Chiari.
