Co je syndrom Chediak-Higashi (CHS)?
Albinismus je nedostatek barvy na pokožce, vlasy a oči. Chediak-Higashiův syndrom (CHS) je extrémně vzácná forma částečného albinismu, která je doprovázena problémy s imunitním a nervovým systémem.
Tento specifický typ albinismu také způsobuje problémy s viděním, jako je citlivost na světlo, snížená ostrost a nedobrovolný pohyb očí.
Druhy CHS
Existují dva typy CHS: klasické a pozdní nástup.
Klasická forma je přítomna při narození nebo se vyskytuje krátce po narození.
Forma pozdního nástupu nastane později v dětství nebo v dospělosti. Je mnohem mírnější než klasická forma. Lidé s CHS s pozdním nástupem zaznamenávají minimální změny pigmentace a je méně pravděpodobné, že by u nich vznikly závažné recidivující infekce. Dospělí s onemocněním s pozdějším výskytem poruchy mají však významné riziko vzniku neurologických problémů, jako jsou obtíže s rovnováhou a pohybem, třesy, slabost v pažích a nohou a pomalý duševní vývoj.
Co způsobuje CHS?
CHS je dědičný stav způsobený vadou v genu LYST (nazývaný také gen CHS1). LYST gen poskytuje tělu pokyny, jak vyrobit bílkovinu, která je zodpovědná za přepravu určitých materiálů do vašich lysosomů.
Lysosomy jsou struktury uvnitř některých vašich buněk, které rozkládají toxiny, ničí bakterie a recyklují opotřebované buněčné komponenty. Vada v genu LYST způsobuje, že lysosomy rostou příliš velké. Zvětšené lysosomy interferují s normálními funkcemi buňky. Zabraňují tomu, aby buňky vyhledávaly a zabíjely bakterie, takže vaše tělo se nedokáže ochránit před opakujícími se infekcemi.
V pigmentových buňkách produkují a distribuují melanin abnormálně velké struktury nazývané melanosomy (příbuzné lysosomům). Melanin je pigment, který dodává pleti, vlasům a očím barvu. Lidé s CHS mají albinismus, protože melanin je uvězněn v rámci větších buněčných struktur.
Chediak-Higashi je autosomální recesivní dědičná porucha. Oba rodiče dítěte s tímto typem genetické poruchy nesou kopii defektního genu, ale obvykle nevykazují příznaky tohoto onemocnění.
Pokud pouze jeden rodič projde defektním genem, dítě nebude mít syndrom, ale může být nositelem. To znamená, že by mohli přenést gen na své děti.
Jaké jsou příznaky CHS?
Symptomy klasických CHS zahrnují:
- hnědé nebo světlé vlasy se stříbrným leskem
- světle zbarvené oči
- bílý nebo šedivý tón pleti
- nystagmus (nedobrovolné pohyby očí)
- časté infekce v plicích, pokožce a sliznicích
Jiné příznaky, které mohou mít kojenci nebo malé děti s CHS, jsou:
- špatné vidění
- fotofobie (oči jsou citlivé na jasné světlo)
- zpomalil duševní vývoj
- problémy s srážení krve, které vedou k abnormálním otlakům a krvácení
Podle studie dosahuje zhruba 85 procent dětí s CHS závažné stadium nazývané zrychlená fáze. Vědci si myslí, že zrychlená fáze je vyvolána virovou infekcí.
Během této fáze se abnormální bílé krvinky rychle a nekontrolovatelně rozdělují, což může způsobit:
- horečka
- abnormální krvácení
- závažné infekce
- selhání orgánu
Starší děti a dospělí s CHS s pozdním nástupem mají mírnější příznaky, méně znatelné problémy pigmentace a méně infekcí. Mohou se stále vyskytnout záchvaty a problémy s nervovým systémem, které mohou způsobit:
- slabost
- třes (nedobrovolné třást)
- nemotornost
- obtížnost chůze
Jak je CHS diagnostikována?
K diagnostice CHS se lékař nejprve podívá na anamnézu o dalších indikátorech onemocnění, jako jsou časté infekce. Fyzikální vyšetření a určité testy jsou pak provedeny za účelem diagnózy. Fyzikální vyšetření může vykazovat známky zduřené jater nebo sleziny nebo žloutenka (zožltnutí kůže a očí). Testy mohou zahrnovat:
- kompletní krevní obraz k identifikaci abnormálních bílých krvinek
- genetické testování k identifikaci defektního genu LYST
- oční vyšetření (oční vyšetření) k určení snížené pigmentace očí nebo výskytu nedobrovolného pohybu očí
Jak se léčí CHS?
Léčba CHS neexistuje. Léčba spočívá v léčbě příznaků.
Antibiotika budou léčit infekce. Korekční oční čočky mohou být předepsány pro zlepšení vidění. Transplantace kostní dřeně mohou pomoci léčit defekty v imunitním systému. Tento postup je nejúčinnější, pokud se provádí předtím, než osoba vyvine zrychlenou fázi poruchy.
Pokud je vaše dítě ve zrychlené fázi, může lékař předepisovat antivirová léčiva a chemoterapeutické léky, aby se pokusil minimalizovat šíření vadných buněk.
Dlouhodobý výhled pro pacienty s CHS
Většina dětí s klasickou formou CHS zemře během prvních deseti let svého života v důsledku chronických infekcí nebo selhání orgánů. Některé děti žijí déle než 10 let.
Lidé s CHS s pozdním nástupem mohou žít s poruchou do rané dospělosti, ale obvykle mají kratší životnost kvůli komplikacím.
Genetické poradenství
Kontaktujte svého lékaře o genetickém poradenství, pokud máte CHS, nebo máte rodinnou anamnézu syndromu a plánujete mít děti. Genetické testování může být k dispozici, abyste zjistili, zda nesete vadný gen LYST a pravděpodobnost, že vaše dítě bude dědictvím syndromu. Existuje několik možných mutací v genu LYST, které způsobují CHS. Zvláštní genová mutace ve vaší rodině musí být identifikována dříve, než bude k dispozici jakékoliv genetické nebo prenatální vyšetření.
Prenatální testování může být také alternativou pro těhotné těhotenství. Tento typ testování zahrnuje analýzu malého vzorku DNA extrahované z plodové vody (čirá tekutina, která obklopuje a chrání dítě v děloze) testovat mutované geny.
