Co je mozaika Downův syndrom?
Mozaikový Downův syndrom nebo mozaika je vzácná forma Downovho syndromu. Downův syndrom je genetická porucha, která vede k extra kopii chromozomu 21. Lidé s mozkovým Downovým syndromem mají směs buněk. Někteří mají dvě kopie chromozomu 21 a některé mají tři.
Syndrom Mosaic Down se vyskytuje přibližně u 2 procent všech případů Downova syndromu. Lidé s mozaikovým Downovým syndromem často, ale ne vždy, mají méně příznaků Downova syndromu, protože některé buňky jsou normální.
Porozumění Downovmu syndromu
Downův syndrom je genetická porucha, u které některé nebo všechny buňky osoby mají extra chromozom.
Všechny normální lidské buňky mají 46 chromozomů, s výjimkou vajíčka a spermií, které mají obvykle 23. Tyto pohlavní buňky jsou tvořeny dělením (tzv. Meióza). Když se vajíčko oplodí, spojují se tyto dvě buňky, normálně dávají embryo 23 chromozomů z každého rodiče pro celkem 46 chromozomů.
Někdy se v tomto procesu vyskytne chyba, která způsobuje nesprávný počet chromozomů, které se vyskytují ve spermatu nebo v vejci. Zdravé dítě má v každé buňce dvě kopie chromozomu 21. Lidé s Downovým syndromem mají tři. Každá buňka replikovaná z vadné buňky bude mít také nesprávný počet chromozomů.
Lidé s mozaikovým Downovým syndromem mají směs buněk. Některé buňky mají normální dvojici chromozomů 21 a další buňky obsahují tři kopie. To se obvykle děje, protože problém rozdělení, který způsobuje dodatečnou kopii chromozomu 21, nastává po oplodnění.
Symptomy Mosaic Down syndromu
Nepravidelné kopie chromozomů mění genetickou složku dítěte, což nakonec ovlivňuje jejich duševní a fyzický vývoj.
Lidé s Downovým syndromem obvykle mají:
- pomalejší řeč
- nižší IQ
- zploštělou tvář
- malé uši
- kratší výšky
- oči, které se skládají nahoru
- bílé skvrny na oční duhovce
Downův syndrom je někdy doprovázen řadou dalších zdravotních problémů, včetně:
- spánková apnoe, zdravotní stav, který způsobuje, že během spánku dočasně přestanete dýchat
- ušní infekce
- imunitní poruchy
- ztráta sluchu
- srdeční vady
- zrakové postižení
- nedostatek vitamínů
Tyto příznaky jsou také časté u lidí s mozaikovým Downovým syndromem. Mohou však mít méně těchto příznaků. Například lidé s mozaikovým Downovým syndromem mají typicky vyšší IQ než ti s jinými formami Downova syndromu.
Diagnóza
Lékaři mohou během těhotenství provádět testy na screening Downovho syndromu. Tyto testy ukazují pravděpodobnost, že plod bude mít Downův syndrom a může identifikovat zdravotní problémy brzy.
Screeningové testy
Screeningové testy na Downův syndrom jsou nabízeny jako rutinní testování během těhotenství. Obvykle se poskytují během prvního a druhého trimestru. Tyto obrazovky měří hladiny hormonů v krvi, aby zjistily abnormality a používaly ultrazvuk, aby hledali nepravidelné nahromadění tekutin v krku dítěte.
Screeningové testy poskytují pouze pravděpodobnost vývoje dítěte Downovým syndromem. Nemůže diagnostikovat Downův syndrom. Mohou však určit, zda jsou pro potvrzení diagnózy potřeba další testy.
Diagnostické testy
Diagnostické testy mohou potvrdit, zda vaše dítě má Downův syndrom dříve, než se narodí. Dva nejběžnější diagnostické testy jsou odběr choriových villusů a amniocentéza.
Oba testy odebírají vzorky z dělohy pro analýzu chromozomů. Odběr vzorků chorionického villusu používá k tomu vzorku placenty. Tento test lze dokončit v prvním trimestru. Amniocentéza analyzuje vzorek plodové vody, který obklopuje rostoucí plod. Tento test se obvykle provádí ve druhém trimestru.
Syndrom Mosaic Down je obvykle popsán v procentech. K potvrzení mozaiky Downovho syndromu budou lékaři analyzovat chromozomy z 20 buněk.
Pokud má 5 buněk 46 chromozomů a 15 má 47 chromozomů, dítě má pozitívní mozaiku diagnostiku Downova syndromu. V tomto případě by dítě mělo 75 procent mozaiky.
Výhled
Neexistuje žádná léčba mozaiky Downova syndromu. Rodiče mohou před porodem zjistit stav a připravit se na jakékoli vrozené vrozené vady a zdravotní komplikace.
Očekávaná délka života lidí s Downovým syndromem je mnohem vyšší než v minulosti. Nyní je možné očekávat, že budou žít více než 60 let. Navíc, časná fyzická, řečová a profesní terapie mohou lidem s Downovým syndromem poskytnout vyšší kvalitu života a zlepšit své intelektuální schopnosti.
