Přehled
Ebsteinova anomálie je vrozená vada. Vrozená vada je něco, co se vyskytuje při narození. Ovlivňuje část srdce, která se nazývá trikuspidální ventil. Tento ventil, umístěný na pravé straně srdce, odděluje pravou předsíň (jednu ze dvou horních komor srdce, která drží krev) a pravou komoru (spodní komůrku srdce, která vytlačuje krev do plic).
Při Ebsteinově anomálii je trikuspidální ventil umístěn příliš daleko do pravé komory. Části ventilu mohou být také připojeny ke stěně komory. Tyto deformity znamenají, že ventil nefunguje správně. V mnoha případech dojde k toku krve zpět do pravé síně, když je pravá komora v průběhu čerpání stlačena. To může způsobit zvětšení srdce, což může vést k vážným zdravotním komplikacím, jako je srdeční selhání. Ebsteinova anomálie může být také spojena se srdečním šelestům nebo abnormálními srdečními rytmy.
Symptomy
V závažných případech se při porodu vyskytnou symptomy Ebsteinovy anomálie. V ostatních případech mohou být příznaky tak mírné, že nejsou zřejmé až do dospělosti, pokud vůbec.
Pokud jsou příznaky přítomny, obvykle obsahují:
- dýchavičnost, i při malém namáhání
- modrý nádech na rty nebo kůži
- únava způsobená špatně okysličenou krví
- bolest srdce nebo srdeční tlukot srdce
Příčiny
Ebsteinova anomálie se vyskytuje během vývoje plodu z důvodů, které nejsou zcela jasné. Vyskytuje se v prvních osmi týdnech života. Porucha může mít také genetickou složku, ale výzkumníci nebyli schopni určit, který gen je zodpovědný.
Ebsteinova anomálie a lithium
Mezi těhotenstvím a Ebsteinovou anomálií může existovat spojení, i když to nebylo prokázáno. Jakékoliv potenciální zvýšené riziko je malé. Lithium je lék na stabilizaci nálady, který se často používá k léčbě duševních poruch, jako je bipolární porucha.
V jedné studii užívání lithia v prvním trimestru těhotenství mělo za následek jeden další případ srdečních defektů, včetně anomálie Ebsteinu, na 100 narozených dětí. Výzkumní pracovníci však poznamenávají, že čím vyšší je dávka lithia, tím pravděpodobněji vznikne kardiální malformace.
Pokud jste těhotná nebo si myslíte, že otěhotníte a užíváte lék obsahující lithium, poraďte se s lékařem o výhodách a rizicích.
Výskyt
Ebsteinova anomálie je vzácný stav. Její skutečný výskyt není znám, ale odhaduje se, že postihuje přibližně 1 z 20 000 dětí. Je častější u kavkazského lidu než u ostatních ras, a nezobrazuje žádné genderové preference, což ovlivňuje chlapce a dívky stejně.
Související podmínky
Mnoho lidí s Ebsteinovou anomálií má jiné srdeční problémy spojené s vadou. Obsahují:
- Otvory mezi pravou a levou horní komorou srdce nazývané patent foramen ovale nebo PFO. Tato jamka je normální u novorozenců a obvykle krátce po narození. U dětí s Ebsteinovou anomálií tlak v pravé síni udržuje otevřenou díru a umožňuje nechtěné krve z pravé strany srdce cestovat po levé straně a ven po tělo.
- Syndrom Wolff-Parkinson-White (WPW). WPW je další vrozená srdeční vada, při které se člověk narodí s další elektrickou cestou v srdci. Elektrické impulsy jsou posílány podél této cesty a mohou narušit pečlivě řízený rytmus srdce, což způsobuje abnormální nebo rychlejší než normální srdeční tep.
Diagnóza
Po fyzické prohlídce a posouzení příznaků se definitivní diagnóza anomálie Ebsteinu obvykle provádí pomocí zobrazovacích testů. Mohou obsahovat některé nebo všechny následující prvky:
- rentgen hrudníku
- echokardiogram
- elektrokardiogram (EKG)
- srdeční MRI
Léčba
Léčba anomálie Ebsteinu se liší podle závažnosti příznaků. To platí také pro novorozence s tímto stavem. V některých případech je třeba provést okamžitý zákrok, například chirurgický zákrok. V ostatních případech je možno doporučit přístup čekat a sledovat.
Je-li potřeba léčby, obvykle zahrnuje:
- Monitorování. Pokud jsou příznaky mírné, možná nebudete potřebovat léčbu. Váš lékař bude chtít použít zobrazovací testy ke sledování vašeho stavu a ujistit se, že příznaky nejsou přísnější.
- Léky. Pokud anomálie společnosti Ebstein způsobuje poruchy srdečního tepu, může lékař předepsat léky, které jí pomáhají kontrolovat. Jiné léky lze použít k zabránění zadržování tekutin v těle nebo krevních sraženinách. Krevní sraženiny a zadržování tekutin (edémy) jsou častými vedlejšími účinky srdce, které nečerpá účinně.
- Chirurgická operace. Pokud jsou příznaky závažné a srdce se zvětšuje, může lékař doporučit operaci. V některých případech se chirurgové pokusí opravit trikuspidální ventil. V ostatních případech může být ventil zcela odstraněn a nahrazen umělým ventilem, nebo to, co lékaři nazývají "bioprotézou", což je ventil z krávy nebo prasat.
Výhled
Při správné léčbě a monitorování může většina lidí s anamálií Ebsteinu vést k dlouhému, zdravému životu, zvláště pokud symptomy začínají po dosažení věku 1 let.
Většina žen s Ebsteinovou anomálií, kteří mají dobře okysličenou krev, může tolerovat těhotenství s malými komplikacemi, pokud vůbec nějaké. Lidé s mírným případem poruchy a bez rozšíření srdce se mohou účastnit sportovních a fyzických aktivit. Lidé se středně závažnými případy Ebsteinovy anomálie jsou povzbuzováni, aby zůstali aktivní, s lékařským vedením.
Ebsteinova anomálie může být vážná, ale může být také dobře řízena a neměla by většině lidí bránit v tom, aby žili plný a zdravý život.
