Je to běžné?
Syndrom Treacher Collins (TCS) je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje způsob, jakým se tvář, hlava a uši dítěte vyvíjejí před narozením. Kromě systému TCS má několik různých názvů:
- mandibulofaciální dysostóza
- Franceschetti-Zwahlen-Kleinův syndrom
- Treacher Collins-Franceschetti syndrom
Přibližně 1 z každých 50 000 lidí se narodilo s TCS. To je vidět u chlapců a dívek stejně. Některé děti mají na obličeji jen mírné změny, zatímco jiné mají závažnější příznaky. Rodiče mohou přenést poruchu na své děti prostřednictvím svých genů, ale mnohokrát se syndrom vyvíjí bez varování.
Pokračujte v čtení a dozvíte se více o jeho příznaky, o tom, co to způsobuje, a co můžete udělat.
Jaké jsou příznaky?
Příznaky TCS mohou být mírné nebo závažné. Některé děti mohou jít nediagnostikovaně, protože změny na obličeji jsou sotva patrné. Jiní mohou mít závažné fyzické abnormality a život ohrožující dýchací potíže.
Děti, které se narodily s TCS, mohou mít některé nebo všechny tyto vlastnosti:
- malé nebo chybějící lícní kosti
- skloněné oči
- poškozené oční víčka
- malá dolní čelist a brada
- malá horní čelist
- malé, chybějící nebo mimo pozici vnější uši
- vady u středního ucha
- rozštěp patra
Tyto fyzické problémy mohou způsobit potíže s dýcháním, krmením, sluchem a řeči. Lidé s TCS obvykle mají normální inteligenci a vývoj jazyka.
Mohou tyto příznaky způsobit komplikace?
Fyzikální charakteristiky TCS mohou způsobit několik komplikací, z nichž některé mohou být život ohrožující.
Potenciální komplikace zahrnují:
Dýchací problémy: Malá dýchací cesta může způsobit problémy s dýcháním. Vaše dítě může mít v dýchací trubici vloženou dýchací trubici nebo může mít chirurgickou vloženou do průdušnice (průduch).
Spánek apnoe: Zablokovaná nebo malá dýchací cesta může způsobit, že vaše dítě přestane dýchat, zatímco spí a poté zduří nebo chrápe. Spánek apnoe může vést ke zpoždění růstu, agresivitě, hyperaktivitě, nedostatku pozornosti, problémům s pamětí a potížím s učením.
Potíže s jídlem: Tvar střechy úst vašeho dítěte nebo otvor ve střevě úst (rozštěp patra) může způsobit, že je těžké jíst nebo pít.
Oční infekce: Vzhledem k tvaru očních víček může dojít k vysušení oka vašeho dítěte a nakazení.
Úbytek sluchu: Přinejmenším polovina dětí s TCS bude mít problémy s sluchem. Ušní kanál a malé kosti uvnitř ucha nejsou vždy správně vytvořeny a nemusí správně přenášet zvuk.
Řečové problémy: Vaše dítě může být těžké se naučit mluvit kvůli ztrátě sluchu, stejně jako tvaru čelisti a úst. Inteligence a vývoj jazyka jsou obvykle v pořádku.
Kognitivní zpoždění: Přibližně 5% dětí s TCS bude mít vývojové nebo neurologické deficity.
Co způsobuje tento stav a kdo je ohrožen?
TCS je způsobena mutací jednoho nebo více genů na chromozómu 5, které ovlivňují vývoj tváře dítěte před narozením. Asi 40% případů, jeden rodič má mutovaný TCS gen a předal ho svým dětem. Někdy rodiče mohou být tak mírně postiženi syndromem, že ani nevěděli, že mají genetické onemocnění před tím, než je podstoupí.
Asi 60% času, TCS začíná náhodně jako nová genetická změna, která nebyla zděděna od matky nebo otce. Nemůžete udělat nic, abyste předešli těmto novým náhodným mutacím.
Nejméně tři různé geny způsobují TCS:
TCOF1 je autosomální dominantní gen. To znamená, že je zapotřebí pouze jedna kopie abnormálního genu k vyvolání onemocnění. To může být děděno od jednoho z rodičů nebo z výsledku nové mutace. Pokud jste dospělou osobou s TCS, máte 50% šanci předat gen každému vašemu dítěte. Vady v TCOF1 gen způsobuje přibližně 80 procent případů TCS.
POLR1C je autosomální recesivní gen. To znamená, že dítě potřebuje dvě kopie (jeden z každého rodiče) tohoto genu, aby měla onemocnění. Pokud dva dospělí nosí vadný gen, dítě narozené těmito rodiči má 25% pravděpodobnost, že má onemocnění, 50% šanci být nosičem a 25% pravděpodobnost, že nebude mít žádné kopie abnormálního genu.
POLR1D byla hlášena jako dominantní a recesivní gen.
Jak je tato diagnóza diagnostikována?
Většinou bude váš lékař diagnostikovat TCS provedením fyzické prohlídky vašeho dítěte po narození. Funkce vašeho dítěte často informují lékaře o tom, co potřebují vědět. Mohou si objednat rentgenové záření nebo CT vyšetření, abyste získali lepší přehled o kostní struktuře dítěte. Vzhledem k tomu, že několik různých genetických poruch může způsobit podobné fyzikální rysy, může lékař určit, zda je přesný genetický test.
Někdy ultrazvuk, který máte před narozením dítěte, projeví neobvyklé obličejové rysy. To může vést k tomu, že váš lékař podezírá TCS. Mohou pak nařídit amniocentézu, takže lze provést genetické testování.
Váš lékař může chtít, aby rodinní příslušníci, zejména rodiče a sourozenci, byli vyšetřováni a prošli také genetickým testem. To odhalí velmi mírné případy a případy, kdy osoba je nosičem recesivního genu.
Genetické testování se provádí odebráním vzorku krve, pokožky nebo plodové vody a jeho odesláním do laboratoře. Laboratoř hledá mutace v TCOF1, POLR1C, a POLR1D geny.
Jaké jsou možnosti léčby?
TCS nelze vyléčit, ale její symptomy lze zvládnout. Váš léčebný plán vašeho dítěte bude vycházet z jeho individuálních potřeb.
V závislosti na požadované léčbě může tým péče zahrnovat následující odborníky:
- dětský lékař
- ucho, nos a hrdlo specialisty
- zubař
- plastický chirurg
- řečový terapeut
- zdravotní sestřička
- odborný sluch
- oční lékař
- psycholog
- genetik
Léčba, která chrání dýchání a krmení vašeho dítěte, bude mít přednost. Potenciální léčba se pohybuje od logopedie až po chirurgický zákrok a může zahrnovat některé nebo všechny následující:
- naslouchátka
- terapie mluvením
- psychologické poradenství
- zařízení ke korekci zarovnání zubů a čelistí
- operace patra palce
- dolní čelist a rekonstrukce brady
- operace horní čelisti
- oprava zásuvky očí
- operace očních víček
- rekonstrukce lícní kosti
- korekce zvukovodu
- rekonstrukce vnějšího ucha
- operace nosu usnadnit dýchání
Jaký je výhled?
Dokonalý a dobře provedený léčebný plán může rekonstruovat vnější vzhled vašeho dítěte, stejně jako schopnost dýchat, jíst, mluvit, spát a žít celý život. V závislosti na závažnosti vašeho dítěte může být léčba dlouhou a složitou cestou pro celou rodinu. Zvažte své vlastní psychologické potřeby a vaše dítě. Mohlo by být užitečné oslovit odborníky v oblasti duševního zdraví a podporovat skupiny jiných rodin žijících s genetickými onemocněními, které vyžadují rozsáhlou chirurgickou opravu.
