Co je Gardnerův syndrom?
Gardnerův syndrom je vzácná genetická porucha. Obvykle způsobuje, že začíná být benigní nebo nerakovinný růst. Je klasifikován jako podtyp familiární adenomatózní polypózy, která v průběhu času způsobuje rakovinu tlustého střeva.
Gardnerův syndrom může vést k růstu na různých oblastech těla. Nádory se nejčastěji nacházejí v tlustém střevě, někdy ve velkých počtech. S věkem se zvyšují. Kromě polypů na tlustém střevě se mohou rozvinout výrůstky, včetně fibromů, desmoidních nádorů a mazových cyst, které jsou pod kůží plné kapaliny. Oční léze se mohou také vyskytnout na sítnici u někoho, kdo má Gardnerův syndrom.
Co způsobuje Gardnerův syndrom?
Syndrom je genetický stav, což znamená, že je zděděn. Geny adenomatózní polypóze coli (APC) zprostředkovávají produkci APC proteinu. APC protein reguluje buněčný růst tím, že brání dělení buněk příliš rychle nebo neporušitelným způsobem. Lidé s Gardnerovým syndromem mají defektu v genu APC. To vede k abnormálnímu růstu tkáně. Co způsobuje mutaci tohoto genu nebylo stanoveno.
Kdo je ohrožen Gardnerovým syndromem?
Hlavní rizikový faktor pro rozvoj Gardnerova syndromu má alespoň jeden rodič s tímto onemocněním. Spontánní mutace v genu APC je mnohem méně častým výskytem.
Symptomy Gardnerova syndromu
Mezi běžné příznaky tohoto stavu patří:
- růst v tlustém střevě
- vývoj extra zubů
- kostní nádory na lebce a dalších kostech
- cysty pod kůží
Hlavním příznakem Gardnerova syndromu je mnohočetný růst v tlustém střevě. Růst je také známý jako polypy. Přestože počet růstů se liší, mohou být ve stovkách.
Kromě růstu na tlustém střevě se mohou vyvinout další zuby spolu s kostními nádory na lebce. Dalším obvyklým příznakem Gardnerova syndromu jsou cysty, které se mohou rozvinout pod kůži na různých místech těla. Fibromy a epiteliální cysty jsou běžné. Lidé se syndromem mají také mnohem vyšší riziko vzniku rakoviny tlustého střeva.
Jak je diagnostikován Gardnerův syndrom?
Lékař může použít krevní test na zkontrolování Gardnerova syndromu, pokud se objeví více polypů tlustého střeva během endoskopie dolního GI traktu nebo jestliže existují další příznaky. Tento krevní test ukazuje, zda existuje mutace genu APC.
Gardnerův syndrom
Protože lidé s Gardnerovým syndromem mají vyšší riziko vzniku rakoviny tlustého střeva, léčba je obvykle zaměřena na prevenci tohoto onemocnění.
Léky, jako je NSAID (sulindak) nebo inhibitor COX2 (celecoxib), mohou být použity k omezení růstu polypů tlustého střeva.
Léčba také zahrnuje pečlivé sledování polypů s dolní endoskopií GI traktu, aby se zajistilo, že se nestanou zhoubnými (rakovinnými). Jakmile se objeví 20 nebo více polypů a / nebo více vysoce rizikových polypů, doporučuje se odstranění tlustého střeva, aby se zabránilo rakovině tlustého střeva.
Pokud jsou přítomny zubní abnormality, může být doporučena léčba k nápravě problémů.
Stejně jako u všech zdravotních stavů může zdravý životní styl se správnou výživou, cvičením a aktivitami snižujícím stres pomůže lidem vyrovnat se s příbuznými fyzickými a emocionálními problémy.
Výhled
Výhled pro osoby s Gardnerovým syndromem se liší v závislosti na závažnosti příznaků. Lidé, kteří mají mutaci genu APC, jako je Gardnerův syndrom, mají stále větší pravděpodobnost vývoje rakoviny tlustého střeva v době jejich věku. Bez chirurgické léčby budou téměř všichni lidé s mutací APC genů vyvinout rakovinu tlustého střeva ve věku 39 let (v průměru).
Prevence
Vzhledem k tomu, že Gardnerův syndrom je zděděn, neexistuje žádný způsob, jak tomu zabránit. Lékař může provádět genetické testování, které může určit, zda osoba nese mutaci genu.
