Co je nosič cystické fibrózy?
Cystická fibróza je zděděné onemocnění, které postihuje žlázy, které vytvářejí hlen a pot. Děti se mohou narodit s cystickou fibrózou, pokud každý rodič nese jeden vadný gen pro tuto nemoc. Někdo s jedním normálním CF genem a jedním vadným CF genem je známý jako nosič cystické fibrózy. Můžete být nosičem a nemusíte mít onemocnění sami.
Mnoho žen zjistí, že jsou nositeli, když se stanou nebo se snaží stát se těhotná. Pokud je jejich partner také nosičem, může se dítě s tímto onemocněním narodit.
Bude se mé dítě narodit s cystickou fibrózou?
Pokud jste spolu s vaším partnerem oběma dopravci, pravděpodobně budete chtít pochopit, jak je pravděpodobné, že se vaše dítě narodí s cystickou fibrózou. Když dva nositelé CF mají dítě, existuje 25% pravděpodobnost, že se jejich dítě narodí s onemocněním a 50% pravděpodobnost, že jejich dítě bude nositelem mutace CF genu, ale neměla by sama nemoc. Jedno ze čtyř dětí nebude nositelem ani nemocí, a proto porušuje řetězec dědičnosti.
Mnoho párů nosičů se rozhodne podstoupit genetický screeningový test na svých embryích nazvaný preimplantační genetická diagnostika (PGD). Tento test se provádí před těhotenstvím na embryích získaných pomocí fertilizace in vitro (IVF). V PGD se z každého embrya extrahuje jedna nebo dvě buňky a analyzuje se, zda dítě:
- mít cystickou fibrózu
- být nosičem nemoci
- nemají vadný gen vůbec
Odstranění buněk nemá negativní vliv na embrya. Jakmile budete znát tyto informace o vašich embryích, můžete se rozhodnout, který z nich máte implantovat do dělohy v naději, že dojde k těhotenství.
Cévní fibróza způsobuje neplodnost?
Ženy, které jsou nositeli CF, se kvůli tomu nezajímá o neplodnost. Někteří muži, kteří jsou nositeli, mají specifický druh neplodnosti. Tato neplodnost je způsobena chybějícím kanálem, nazývaným vas deferens, který transportuje spermie z varlat do penisu. Muži s touto diagnózou mají možnost mít své spermie zotavené chirurgicky. Spermie pak mohou být použity k implantaci jejich partnerky prostřednictvím léčby nazývané intracytoplazmatická injekce spermií (ICSI).
V ICSI se do vejce vstříkne jedno spermie. Pokud dojde k oplodnění, je embryo implantováno do dělohy ženy prostřednictvím fertilizace in vitro. Jelikož ne všichni muži, kteří jsou nositeli CF, mají problémy s neplodností, je důležité, aby oba partneři byli testováni na defektní gen.
Dokonce i když oba jste nositeli, můžete mít zdravé děti.
Bude mít nějaké příznaky, pokud budu nositelem?
Mnoho nosičů CF je asymptomatická, což znamená, že nemají žádné příznaky. Přibližně jeden z 31 Američanů je bezporuchový nosič defektního genu CF. Ostatní nositelé vykazují symptomy, které jsou obvykle mírné. Příznaky zahrnují:
- respirační problémy, jako je bronchitida a sinusitida
- pankreatitida
Jak často jsou nosiče cystické fibrózy?
Nosiče cystické fibrózy se nacházejí v každé etnické skupině. Následuje odhady nosičů mutací CF genu ve Spojených státech podle etnik:
- Kavkazská: jedna v roce 29
- Hispánci: jeden v roce 46
- Afroameričané: jeden z 65
- Asijsko-Američané: jeden z 90
Bez ohledu na vaši etnickou příslušnost nebo pokud máte rodinnou anamnézu cystické fibrózy, měli byste se otestovat.
Existují léčebné postupy pro cystickou fibrózu?
Neexistuje lék na cystickou fibrózu, ale volby životního stylu, léčebné postupy a léky mohou napomoci lidem trpícím CF, a to navzdory výzvám, kterým čelí.
Cystická fibróza postihuje především dýchací systém a trávicí trakt. Příznaky se mohou lišit v závažnosti a měnit se v průběhu času. Proto je zvláště důležitá potřeba proaktivní léčby a sledování od lékařských specialistů. Je důležité, aby imunizace byly aktuální a udržovaly prostředí bez kouře.
Léčba se obvykle zaměřuje na:
- zachování adekvátní výživy
- prevence nebo léčba intestinálních blokád
- odstranění hlenu z plic
- prevence infekce
Lékaři často předepisují léky k dosažení těchto cílů léčby, včetně:
- antibiotika k prevenci a léčbě infekcí, především v plicích
- perorální pankreatické enzymy na podporu trávení
- hlenovité léky na podporu uvolnění a odstranění hlenu z plic prostřednictvím kašla
Jiné běžné léčby zahrnují bronchodilatátory, které pomáhají udržovat otevřené dýchací cesty a fyzikální terapii na hrudníku. Krmné trubice se někdy používají přes noc, aby se zajistila dostatečná spotřeba kalorií.
Lidé s vážnými příznaky často využívají chirurgických výkonů, jako je odstranění nosních polypů, operace zablokování střev nebo transplantace plic.
Léčba CF se i nadále zlepšuje a spolu s nimi je kvalita a délka života pro ty, kteří ji mají.
Výhled
Pokud doufáte, že jste rodiče a zjistíte, že jste dopravcem, je důležité si uvědomit, že máte možnosti a kontrolu nad situací.
Jak mohu testovat CF?
Americký kongres porodníků a gynekologů (ACOG) doporučuje nabízet screening pro všechny ženy a muže, kteří se chtějí stát rodiči. Kontrola nosiče je jednoduchý postup. Budete muset poskytnout buď vzorek krve nebo sliny, který je získán pomocí tampónu v ústech. Vzorek bude odeslán do laboratoře pro analýzu a poskytne informace o vašem genetickém materiálu (DNA) a určí, zda nesete mutaci CF genu.
