Co je to cystická fibróza?
Cystická fibróza je chronický stav, který způsobuje recidivující infekce plic a je stále obtížnější dýchat. Je způsobena vadou CFTR genu. Abnormalita ovlivňuje žlázy, které produkují hlen a pot. Většina příznaků postihuje respirační a trávicí systém.
Někteří lidé nesou defektní gen, ale nikdy nevyvíjejí cystickou fibrózu. Tuto nemoc můžete dostat pouze tehdy, pokud z obou rodičů dědíte vadný gen.
Když dva nositelé mají dítě, existuje jen 25% pravděpodobnosti, že se dítě bude rozvíjet cystickou fibrózou. Existuje 50 procent šance, že dítě bude nositelem a 25 procentní šance, že dítě vůbec nezdědí mutaci.
Existuje mnoho různých mutací genu CFTR, takže se symptomy a závažnost onemocnění liší od osoby k osobě.
Pokračujte v čtení, abyste se dozvěděli více o tom, kdo je ohrožen, lepší možnosti léčby a proč lidé s cystickou fibrózou žijí déle než kdy předtím.
Jaká je délka života?
V uplynulých letech došlo k pokrokům v léčbě dostupných pro osoby s cystickou fibrózou. Většinou kvůli těmto léčebným postupům se životnost lidí s cystickou fibrózou v posledních 25 letech neustále zlepšuje. Jen před několika desítkami let většina dětí s cystickou fibrózou nepřežila do dospělosti.
Ve Spojených státech a ve Spojeném království je průměrná délka života 35 až 40 let. Někteří lidé žijí mimo to.
Očekávaná délka života je v některých zemích, jako je Salvador, Indie a Bulharsko, kde je méně než 15 let, výrazně nižší.
Jak se léčí?
Existuje řada technik a terapií používaných k léčbě cystické fibrózy. Jedním z důležitých cílů je uvolnit hlen a udržet dýchací cesty čisté. Dalším cílem je zlepšit vstřebávání živin.
Vzhledem k tomu, že existuje mnoho symptomů, stejně jako závažnost příznaků, léčba je pro každou osobu odlišná. Vaše možnosti léčby závisí na vašem věku, na komplikacích a na tom, jak dobře reagujete na určité terapie. S největší pravděpodobností bude zapotřebí kombinace léčby, která může zahrnovat:
- cvičení a fyzikální terapie
- perorální nebo IV výživové doplňky
- léky na odstranění hlenu z plic
- bronchodilatátory
- kortikosteroidy
- léky na snížení kyselin v žaludku
- perorální nebo inhalační antibiotika
- pankreatických enzymů
- inzulín
Modulátory CFTR patří k novějším způsobům léčby, které se zaměřují na genetickou vadu.
V těchto dnech dostávají více lidí s cystickou fibrózou transplantace plic. Ve Spojených státech mělo v roce 2014 v roce 2014 transplantace plic 202 lidí. Přestože transplantace plic není lékem, může zlepšit zdraví a prodloužit životnost. Jeden ze šesti osob s cystickou fibrózou, kteří jsou ve věku nad 40 let, měl transplantaci plic.
Jak častá je cystická fibróza?
Celosvětově má 70 000 až 100 000 lidí cystickou fibrózu.
Ve Spojených státech žije s ním asi 30 000 lidí. Každý rok lékaři diagnostikují více než 1 000 případů.
Je častější u kavkazanů severoevropského původu než v jiných etnických skupinách. Objevuje se jednou jednou u 2500 až 3500 bílých novorozenců. Mezi afroameričany je míra jedna z 17 000 a u asijských Američanů jedna z 31 000.
Odhaduje se, že asi jeden z 31 lidí ve Spojených státech nese vadný gen. Většina není vědoma a zůstane tak, pokud člen rodiny není diagnostikován s cystickou fibrózou
V Kanadě má asi jedno z 3600 novorozenců onemocnění. Cystická fibróza postihuje jednoho z 2 000 až 3 000 novorozenců v Evropské unii a jednoho z 2500 dětí narozených v Austrálii.
Nemoc je v Asii vzácná. Nemoc může být v některých částech světa nedostatečně diagnostikována a podhodnocená.
Muži a ženy jsou postiženi přibližně stejnou rychlostí.
Jaké jsou příznaky a komplikace?
Pokud máte cystickou fibrózu, ztratíte spoustu soli pomocí hlenu a potu, což je důvodem, proč může vaše pokožka ochutnat slanou vůni. Ztráta soli může způsobit minerální nerovnováhu v krvi, která může vést k:
- abnormální srdeční rytmy
- nízký krevní tlak
- šokovat
Největším problémem je, že je těžké, aby plíce zůstaly bez hlenu. Vytváří a ucpává plic a dýchací cesty. Kromě toho, že je těžké dýchat, podporuje příležitostné bakteriální infekce.
Cystická fibróza také ovlivňuje pankreasu. Nalévání hlienu narušuje trávicí enzymy, což činí tělu obtížné zpracovávat potraviny a absorbovat vitaminy a další živiny.
Symptomy cystické fibrózy mohou zahrnovat:
- klopené prsty a prsty
- dýchavičnost nebo dušnost
- sinusové infekce nebo nosní polypy
- kašel, který někdy produkuje hlen nebo obsahuje krev
- zhroucení plic v důsledku chronického kašla
- opakující se infekce plic, jako je bronchitida a pneumonie
- podvýživou a nedostatečností vitamínů
- špatný růst
- mastné, objemné stolice
- neplodnosti u mužů
- diabetes cystická fibróza
- pankreatitida
- žlučové kameny
- nemoc jater
Během doby, kdy se plíce dále zhoršují, může dojít k selhání dýchání.
Žijící s cystickou fibrózou
Není známo léčení cystické fibrózy. Je to onemocnění, které vyžaduje pečlivé sledování a celoživotní léčbu. Léčba onemocnění vyžaduje úzké partnerství se svým lékařem a dalšími ve vašem zdravotnickém týmu.
Lidé, kteří začínají léčbu brzy, mají tendenci mít vyšší kvalitu života, stejně jako delší život. Ve Spojených státech je většina lidí s cystickou fibrózou diagnostikována před dosažením věku dvou let. Většina dětí je nyní diagnostikována, když jsou testovány krátce po jejich narození.
Udržování dýchacích cest a plic bez očkování může trvat hodiny mimo den. Vždy existuje riziko vážných komplikací, takže je důležité se pokusit vyhnout zárodkům. To také znamená, že nepřijde do kontaktu s ostatními, kteří mají cystickou fibrózu. Různé bakterie z plic mohou pro vás oba způsobit vážné zdravotní problémy.
Se všemi těmito zlepšeními v oblasti zdravotní péče žijí lidé s cystickou fibrózou zdravější a delší život.
Některé pokračující výzkumné oblasti zahrnují genovou terapii a lékové režimy, které mohou zpomalit nebo zastavit progresi onemocnění.
V roce 2014 bylo více než polovina lidí zařazených do registru pacientů s cystickou fibrózou nad 18 let. Bylo to první. Vědci a lékaři tvrdě pracují na udržení tohoto pozitivního trendu.
