Co je to lissencephaly?
Typické skenování lidského mozku odhalí mnoho komplikovaných vrásek, záhybů a drážkování. Takto tělo zabalí velké množství mozkové tkáně do malého prostoru. Mozak se začne skládat během vývoje plodu.
Některé děti však vyvinou vzácný stav známý jako lissencephaly. Jejich mozky se správně nevykládají a zůstávají hladké. Tento stav může mít vliv na nervovou funkci dítěte a příznaky mohou být závažné.
Jaké jsou příznaky lissencephaly?
Děti narozené lissencephaly mohou mít abnormálně malou hlavu, stav známý jako microlissencephaly. Ale ne všechny děti s lissencephaly mají tento vzhled. Jiné příznaky mohou zahrnovat:
- potíže při krmení
- neschopnost prosperovat
- intelektuální znevýhodnění
- špatné prsty, prsty nebo ruce
- svalové křeče
- psychomotorické poškození
- záchvaty
- potíže s polykáním
Je možné provést zobrazovací vyšetření na plodu již v týdnu 20, pokud jeden nebo oba rodiče mají rodinnou anamnézu lissencephaly. Radiologové však mohou čekat až 23 týdnů, aby provedli jakékoli kontroly.
Co způsobuje lissencephaly?
Lissencephaly se často považuje za genetickou chorobu, i když někdy může způsobit virovou infekci nebo špatný průtok krve do plodu. Vědci identifikovali malformace v několika genech jako přispěvatelé k lissencephaly. Ale výzkum těchto genů pokračuje. A mutace v těchto genech způsobují různé úrovně poruchy.
Lissencephaly se vyvine, když je plod ve věku 12 až 14 týdnů. Během této doby se nervové buňky začnou pohybovat v jiných oblastech mozku, jak se vyvíjí. Ale u plodů s lysencefalií se nervové buňky nehýbejí.
Stav může nastat sám. Je to ale také spojeno s genetickými onemocněními, jako je například syndrom Miller-Diekerův syndrom a Walker-Warburgův syndrom.
Jak je diagnostikována lysencefie?
Pokud dítě projeví příznaky související s neúplným vývojem mozku, může lékař doporučit vyšetření obrazu, aby se vyšetřil mozek. To zahrnuje vyšetření ultrazvukem, CT nebo MRI. Pokud je lissencephaly příčinou, lékař určí poruchu do té míry, že je ovlivněn mozek.
Hladkost mozku se nazývá agyria a zesílení mozkové drážky se nazývá pachygyria. Diagnostika 1. stupně znamená, že dítě má zobecněnou agrii, nebo že je postižena většina mozku. Tento výskyt je vzácný a vede k nejtěžším příznakům a zpožděním.
Většina postižených dětí má stupeň lissencephaly. Výsledkem je zhrubnutí na přední a boční straně mozku a některé agyrie v celém mozku.
Jak se léčí lissencephaly?
Lissencephaly nelze obrátit. Cílem léčby je podpora a potěšení postižených dětí. Například děti, které mají potíže s krmením a polykáním, mohou potřebovat gastrostomovou trubici vloženou do žaludku.
Pokud dítě utrpí hydrocefalus nebo nadměrnou akumulaci mozkomíšního moku, může být nutné chirurgické zákroky, které odvádějí tekutinu od mozku.
Dítě může také potřebovat léky, pokud se u nich objeví záchvaty v důsledku lissencephaly.
Jaký je výhled pro někoho s lissencephaly?
Výhled dítěte s lissencephaly závisí na závažnosti onemocnění. Například závažné případy mohou mít za následek, že se dítě nedokáže psychicky vyvíjet za hranice tří až pěti měsíců.
Děti s těžkou lissencephaly mají průměrnou délku života asi 10 let, podle National Institute of Neurological Disorders a Stroke. Mezi běžné příčiny úmrtí patří udušení potravin nebo tekutin (aspirace), respirační onemocnění nebo záchvaty. Děti s mírnou lissencephaly mohou mít téměř normální vývoj a mozkovou funkci.
