Co je skeletální dysplázie?
Kostální dysplázie je léčebný termín pro to, o čem mnozí lidé označují jako dwarfismus. Je to zastřešující termín, který zahrnuje stovky podmínek, které mohou ovlivnit růst kostí a chrupavky vašeho dítěte. Druhy skeletální dysplazie jsou obecně klasifikovány podle toho, které části kostry jsou zahrnuty.
Pokud se vaše dítě narodí s dysplazií skeletu, budou mít abnormální rozdíly ve velikosti a tvaru nohou, paží, kmene nebo lebky. Mohou být velmi krátké. Mohou mít také ruce a nohy, které nejsou v normálním poměru se zbytkem těla.
Kostální dysplázie je genetický stav. Je způsobena vadou v určitém genu, známém jako genetická mutace. Každý typ skeletální dysplazie je poměrně vzácný. Ale jako celek postihuje skeletální dysplázie téměř u jednoho z každých 5 000 narozených dětí, hlásí výzkumníci v genetice v medicíně.
Jaké jsou příznaky dysplázie skeletu?
Specifické příznaky dysplázie skeletu se liší v závislosti na poruše, kterou má vaše dítě. Jejich paže, nohy, kufr nebo lebka se pravděpodobně vyvinou s neobvyklým tvarem, velikostí nebo obojí. Jiné příznaky mohou zahrnovat:
- drobné prsty
- duplikace prstů nebo prstů
- klubové nohy
- chybějící končetiny
- chybějící žebra
- zlomeniny kostí
- bolest kloubů
- skolióza
- vývojové zpoždění
- kognitivní poruchy (dříve známá jako mentální retardace)
Co způsobuje kosterní dysplázií?
Kosterní dysplázie je zděděný stav. To může být způsobeno mnoha různými typy genetických mutací, které jsou předávány od rodičů k dětem. Tyto mutace mohou zabránit normálnímu růstu kostí vašeho dítěte. Zatímco skeletální dysplázie probíhají v rodinách, můžete potenciálně předat stav vašemu dítěti, i když nemáte známou rodinnou anamnézu.
Přesná genetická vada zodpovědná za skeletální dysplazii vašeho dítěte může být obtížná. Nejběžnější typ skeletální dysplázie se nazývá achondroplasie. Je způsobena mutacemi genu vašeho dítěte FGFR3. Většinou jsou rodiče dětí narozených u achondroplázie normální výškou a postavením.
Jiné běžné typy dysplazie skeletu zahrnují:
- nežádoucí dysplázie, která způsobuje, že se vaše dítě vyvine extrémně krátkými končetinami, dalšími záhyby kůže na pažích a nohou a nedostatečně rozvinutými plicemi
- hypochondroplasie, stav, který ovlivňuje přeměnu chrupavky na kost v těle dítěte a vede k krátkým rukám a nohám, stejně jako k rukám a nohám, které jsou krátké a široké
- kampomelická dysplázie, často fatální stav u novorozenců, který způsobuje nebezpečné sklon dlouhých kostí v nohou vašeho dítěte a často i jejich paže
- osteogenesis imperfecta, porucha, která vede k křehkým kostem, které se snadno rozpadají
- achondrogenese, porucha, která způsobuje, že vaše dítě vyvine krátké končetiny a malé tělo
Jak je diagnostikována skeletální dysplázie?
Pokud má vaše dítě skeletální dysplázií, může se narodit s krátkou postavením. V ostatních případech se mohou narodit s normálním postavením a nesplní později. Vy nebo váš dětský lékař byste mohli zjistit jejich stav, pokud vaše dítě narostá nad poměrnou část těla.
K diagnostice dysplazie skeletu může lékař vašeho dítěte nejprve provést fyzickou prohlídku. Pravděpodobně změří výšku, váhu a obvod hlavy vašeho dítěte. Budou pravděpodobně měřit dolní a horní části těla vašeho dítěte odděleně a posoudit jejich proporce. Mohou se vás také zeptat na otázky týkající se anamnézy vašeho dítěte a rodiny.
Lékař může používat rentgenové snímky, skenování pomocí magnetické rezonance (MRI) nebo počítačové tomografie (CT), které pomáhají identifikovat a posoudit deformity v kostech vašeho dítěte. V některých případech mohou dokonce diagnostikovat skletuální dysplázií dříve, než se vaše dítě narodí, pomocí ultrazvukového vyšetření. Váš lékař pravděpodobně provádí rutinní ultrazvuk během těhotenství nebo těhotenství vašeho partnera. Během vyšetření mohou zaznamenat abnormality v kostní struktuře dítěte nebo délce končetin. Mohou si objednat podrobnější následný ultrazvuk, který pomůže diagnostikovat jejich stav. Přesný typ dysplázie může být obtížné diagnostikovat až po narození dítěte.
Lékař vašeho dítěte může také doporučit genetickou a molekulární analýzu, která pomůže identifikovat typ skeletální dysplazie, kterou má vaše dítě. To jim může pomoci určit přesnou genetickou mutaci, která způsobuje jejich stav.
Jak se léčí skeletální dysplázie?
Lékař vašeho dítěte může spolupracovat s týmem specialistů, aby vypracoval a předložil plán léčby. Mezi tyto specialisty patří například neurochirurgové, neurologové, ortopédové, oftalmologové, endokrinologové, radiologové, genetici, fyzikální terapeuti, pracovní terapeuti a další.
Lékař vašeho dítěte může předepsat růstové hormony, které pomohou podpořit jejich růst. Tento typ léčby zahrnuje injekce jehly každý den. Mohlo by to pomoci zvýšit výšku vašeho dítěte, ale pravděpodobně se bude i nadále vyvíjet podprůměrná postava, dokonce i při léčbě.
Lékaři mohou také doporučit operaci. Například, pokud kosti vašeho dítěte ztuhnou míchu nebo mozkovku, může pediatrický neurochirurg nutně odstranit některé kosti. Chirurgie může být také použita k prodloužení končetin dítěte a ke zvýšení růstu kostí. Existuje však mnoho možných komplikací v tomto typu operace. To může zahrnovat několik procedur a dlouhé období zotavení.
Lékař vašeho dítěte může také doporučit jiné léčebné a rehabilitační terapie, které pomohou zmírnit jejich příznaky, zvýšit jejich nezávislost a zlepšit kvalitu jejich života.
Co lze očekávat z dlouhodobého hlediska?
Dlouhodobý výhled pro vaše dítě bude záviset na typu dysplázie, kterou mají. Podle dětské nemocnice ve Philadelphii je asi polovina plodů s kostní dysplazií mrtvá nebo zemře krátce po narození. Některé děti s tímto stavem přežijí do dětství. Ostatní přežijí do dospělosti. Mnoho z nich žije v relativně normálním životě.
Požádejte svého lékaře o další informace o specifickém stavu dítěte, možnostech léčby a dlouhodobém výhledu.
