Co je svalová dystrofie Duchenne?
Existuje devět typů svalové dystrofie. Duchennova svalová dystrofie (DMD) je genetický stav charakterizovaný progresivním oslabením dobrovolných svalů. DMD se zhoršuje rychleji než jiné typy svalové dystrofie. Je to také nejběžnější forma svalové dystrofie. Centra pro kontrolu a prevenci nemocí odhaduje, že jeden z každých 5600 až 7700 mužů v rozmezí 5 až 24 let má DMD.
Příznaky DMD začínají v raném dětství a osoby s DMD obvykle zemřou v rané dospělosti.
Jaké jsou příznaky svalové dystrofie Duchenne?
Příznaky DMD se obecně začínají objevovat mezi věkem 2 a 6. Mnoho dětí s DMD se normálně rozvíjí v dětství a v dětství. Příznaky DMD mohou zahrnovat:
- obtížnost chůze
- ztráta schopnosti chodit
- rozšířené telata
- které se vyskytují u přibližně jedné třetiny postižených jedinců
- nedostatek motorických dovedností
- únava
- rychle se zhoršující slabost nohou, pánve, paží a krku
Co způsobuje svalovou dystrofii Duchenne?
DMD je genetické onemocnění. Ti, kteří ji dědí, mají defektní gen spojený se svalovým proteinem zvaným dystrofin. Tento protein udržuje svalové buňky neporušené. Jeho nepřítomnost způsobuje rychlé svalové poškození, protože dítě s DMD roste.
Kdo je v nebezpečí pro svalovou dystrofii Duchenne?
Rodinná anamnéza DMD je rizikovým faktorem, ale stav může projít bez známé rodinné anamnézy. Osoba může být tichým nositelem tohoto stavu. To znamená, že člen rodiny může nosit kopii vadného genu, ale nezpůsobuje DMD v této osobě. Někdy může gen projít po generace dříve, než postihuje dítě.
Muži mají větší pravděpodobnost DMD než ženy. Muži a ženy, které se narodily matce, která nese vadný gen, mají šanci zdědit vadu. Nicméně dívky, které dědí tento gen, budou asymptomatické nosiče a chlapci budou mít příznaky.
Jak se diagnostikuje svalová dystrofie Duchenne?
Rutinní wellness vyšetření mohou odhalit známky svalové dystrofie. Vy a dětský pediatr si může všimnout, že vaše svalstvo vašeho dítěte oslabuje a že vaše dítě má nedostatečnou koordinaci. Krevní testy a svalové biopsie mohou potvrdit diagnózu DMD.
Krevní test použitý k dosažení této diagnózy se nazývá kreatinfosfokinázový test. Když se svaly zhorší, uvolní do krve velké množství enzymu kreatin-fosfokinázy. Pokud test zjistí vysokou hladinu kreatinfosfokinázy, bude svalové biopsie nebo genetické testy určí typ svalové dystrofie.
Jaké jsou možnosti léčby svalové dystrofie Duchenne?
Léčba DMD neexistuje. Léčba může pouze příznaky méně závažné a prodloužit očekávanou délku života.
Děti s DMD často ztrácejí schopnost chodit a vyžadovat vozík asi věku 12 Leg ztužení může prodloužit dobu, po kterou dítě může chodit samostatně. Pravidelná fyzikální terapie udržuje svaly v nejlepším možném stavu. Steroidní léčba může také prodloužit funkci svalů.
Oslabení svalů může způsobit onemocnění jako je skolióza, pneumonie a abnormální srdeční frekvence. Lékař by měl léčit a sledovat stav, jak se vyskytuje.
Funkce plic se začíná zhoršovat v pozdních stádiích onemocnění. Pro prodloužení životnosti může být nutný ventilátor.
Jaký je dlouhodobý výhled?
DMD je smrtelný stav. Většina jedinců s DMD projde během svých 20 let. Nicméně, s pečlivou péčí, někteří lidé s DMD přežijí do svých 30 let. V pozdějších stádiích onemocnění bude většina lidí s DMD potřebovat péči na plný úvazek k udržení kvality života.
Podmínka je degenerativní, což znamená, že se zvyšuje potřeba lékařské péče při zhoršování stavu. Vzhledem k tomu, že příznaky se objeví ve věku od 2 do 6 let, obvykle bude dítě potřebovat pravidelné sledování lékařským týmem. Vzhledem k tomu, že konečné stadia onemocnění se objevují během dospívajících a mladých dospělých let, může osoba potřebovat vstoupit do nemocnice nebo získat hospicovou péči.
Pokud máte DMD nebo jste rodičem, jehož dítě má DMD, vyžádejte si podporu od přátel a rodiny. Můžete také najít podpůrné skupiny, kde můžete mluvit a poslouchat ostatní, kteří procházejí stejnou zkušeností.
Jak zabránit svalové dystrofii Duchenne?
Nemůžete zabránit DMD před koncepcí, protože to jde z matky. Genetičtí pracovníci zkoumají technologii, která může zabránit tomu, aby se porucha vyskytla, ale neoznačili úspěšné vyléčení.
Genetické testování před koncepcí může určit, zda má pár zvýšené riziko mít děti s DMD.
