Je to běžné?
Canavanova choroba je dědičný stav, který zabraňuje nervovým buňkám (neuronům) mozku správně odesílat a přijímat informace.
Ačkoli tento fatální neurologický stav může postihnout děti jakéhokoli etnického původu, je to nejčastější v židovské populaci Ashkenazi. Přibližně jeden z každých 6.400 až 13.500 osob narozených z Ashkenazského původu je postižen. Ashkenazi Židé mají své kořeny ve východním Polsku, Litvě a západním Rusku.
Míra Canavanovy nemoci u obecné populace je pravděpodobně mnohem nižší, i když není známo s jistotou.
Děti narozené při onemocnění Canavan nemusejí mít při narození žádné zjevné symptomy. Známky onemocnění se obvykle objevují během několika měsíců.
Jaké jsou příznaky?
Příznaky onemocnění se mohou značně lišit. Děti postižené tímto onemocněním nemusí mít stejné příznaky.
Mezi nejčastější příznaky patří:
- větší než normální obvod hlavy
- špatné ovládání hlavy a krku
- snížení vizuální odezvy a sledování
- neobvyklý svalový tonus, což vede ke ztuhnutí nebo ztuhnutí
- neobvyklé držení těla, nohy jsou často drženy rovně a ruce jsou ohnuté
- potíže s jídlem, s jídlem, které někdy proudí do nosu
- potíže se spánkem
- záchvaty
Zvýšení obvodu hlavy se typicky vyvíjí náhle. Jiné příznaky se vyvíjejí pomaleji. Například problémy se zrakem mohou být zřejmé, jelikož vývoj dítěte se zpomaluje.
Canavanova choroba je progresivní stav, což znamená, že se její příznaky mohou časem zhoršovat.
Jsou možné komplikace?
V závislosti na závažnosti jejich onemocnění nemůžou děti s Canavanovou chorobou obvykle sedět, plazit nebo chodit. Mohou také mít potíže s polykáním.
Děti s Canavanovou chorobou také mají zpožděný vývoj. Jazyk a další dovednosti obvykle přicházejí později, pokud vůbec. Slyšení může nebo nemusí být postiženo onemocněním Canavan.
Tyto komplikace mohou mít přímý dopad na kvalitu života dítěte.
Co způsobuje tento stav a kdo je ohrožen?
Canavanova choroba je jednou z několika genetických poruch známých jako leukodystrofie. Tyto stavy ovlivňují myelínový plášť, tenký povlak kolem nervů. Myelin také pomáhá přenášet signály z jednoho nervu do druhého.
Děti postižené touto chorobou nemají důležitý enzym nazvaný aspartoacyláza (ASPA). Tato přirozená chemikálie pomáhá rozkládat kyselinu N-acetylasparasovou do stavebních materiálů, které tvoří myelin. Bez ASPA se myelin nedokáže správně utvořit a nervová aktivita v mozku a zbytku centrálního nervového systému je ovlivněna.
Oba rodiče musí nosit vadný gen, který způsobuje nepřítomnost ASPA, aby dítě mohlo vyvinout onemocnění Canavan. Když oba rodiče mají gen, každé dítě bude mít 25% pravděpodobnost vývoje této genetické poruchy.
Přibližně jeden z 55 židů Ashkenazi nese genetickou mutaci Canavanovy nemoci.
Jak je tato diagnóza diagnostikována?
Prenatální krevní test může zjistit, zda plod má onemocnění Canavan.
Pokud nesete mutaci genu Canavan, možná budete chtít předtím, než otehotíte, diskutovat o genetickém testování.
Pokud jste již těhotná, možná budete chtít udělat krevní test, abyste zjistili, zda je vaše dítě postiženo.
Jaké možnosti léčby jsou k dispozici?
Neexistuje lék na onemocnění Canavan. Cílem léčby je snížit symptomy dítěte a zlepšit kvalitu života.
Plán léčení vašeho dítěte se bude lišit v závislosti na jednotlivých příznacích. Pediatr vášho dítěte bude pracovat s vámi a se svým dítětem, abyste zjistili, jak nejlépe vyhovět jejich potřebám.
Například krmítka mohou být také užitečná pro děti, které mají závažné problémy s polykáním. Tyto trubice mohou zajistit, že vaše dítě dostane všechny živiny, které potřebují, a dostatek tekutin, aby zůstal hydratovaný.
Fyzikální terapie a adaptivní vybavení mohou být užitečné při podpoře lepšího držení těla. Lithium nebo jiné léky mohou být užitečné při potírání záchvatů.
Má tato podmínka vliv na délku života?
Pediatr vášho dítěte je vaším nejlepším zdrojem informací o stavu dítěte. Jejich individuální výhled se může lišit v závislosti na závažnosti, symptomech a výsledcích komplikací.
Mnoho dětí postižených Canavanovou chorobou rozvíjí zdravotní postižení vyplývající z problémů s centrálním nervovým systémem.
Tyto komplikace mohou mít vliv na očekávanou délku života. Mnoho dětí s Canavanovou chorobou nedosahuje dospívání.
Existuje mírná forma onemocnění Canavan, která vede k vývojovým zpožděním a dalším příznakům. Ačkoli méně časté než jiné formy onemocnění, děti s tímto mírným typem Canavan nemoci mohou často žít dobře do dospělosti.
Kde najít podporu
Chcete-li pomoci vám a dítěti vypořádat se s onemocněním Canavan, vyhledejte regionální nebo online podporu. Canavan Disease Patient Insight Network je online zdroj, který pomáhá rodinám dozvědět se o výzkumu a slibných léčbách. Skupina také slouží jako způsob, jak se spojit s komunitou rodin, které se zabývají stejným bojem.
Tam je nějaký povzbudivý výzkum v léčbě Canavan nemoci, ale studie jsou v jejich počátečních stádiích. Výzkum zahrnuje studium kmenových buněk a genovou terapii. Několik mezinárodních registrů Canavanovy nemoci se vytváří k lepším studiím příčin a možných léčení a léčby.
Pokud máte zájem, obraťte se na Canavan Disease Patient Insight Network nebo Canavan Foundation o další informace. Měli byste mít také rozhovor s dětským pediatrem o vašich možnostech a co očekávat v následujících měsících a letech.
