Co je hydranencefalie?
Hydranencefálie je vzácná vrozená vada, která drasticky ovlivňuje vývoj mozku. U dětí narozených tímto neurologickým onemocněním chybí pravá a levá polokoule mozku. Cerebrum obvykle tvoří přední část mozku. Místo chybějících hemisfér, mozkomíšní tekutiny nebo tekutiny, která tlumí mozek a míchu, naplní lebeční dutinu.
Hydranencefálie je nevyléčitelná. Není neobvyklé, že děti s tímto stavem zemřou v utero nebo během několika měsíců po narození.
Jaké jsou příznaky hydranencefalie?
Děti narozené hydrenencefálií mohou mít zjevné příznaky při narození. V některých případech může trvat několik týdnů nebo měsíců, než se objeví známky. Jedním z nejpozoruhodnějších příznaků hydranencephaly je zvětšená velikost hlavy. Děti s tímto onemocněním mohou mít zvýšený svalový tonus, ale omezený pohyb.
Jiné běžné symptomy hydranencefalie zahrnují:
- záchvaty a nekontrolované pohyby
- nedostatek růstu
- problémy s dýcháním a trávením
- obtížnost regulace tělesné teploty
- problémy s viděním
- intelektuální postižení
Jaké jsou příčiny hydranencefalie?
Hydranencefalie je důsledkem poranění nervového systému dítěte nebo jeho abnormální tvorby. Objevuje se v nejbližších fázích vývoje dělohy. Není však zcela jasné, co způsobuje tyto problémy. Hydranencefálie může být zděděným stavem.
Jedna teorie o abnormálním vývoji mozku spočívá v tom, že v krční tepně je blokáda. To je krev, která přenáší krev do mozku. Vědci však nemají vysvětlení, proč by karotidová arterie mohla být blokována.
Mezi další možné příčiny patří:
- infekce dělohy brzy v těhotenství
- expozice matky vůči toxinům v životním prostředí
- další problémy s cirkulací dítěte
Jak je diagnostikována hydrenencefálie?
Diagnostika hydranencefalie se ne vždy provádí při narození. Někdy může trvat několik měsíců, než se objeví příznaky.
Jedním z běžných diagnostických testů je transiluminace. Jedná se o bezbolestný postup. Během procedury lékař vašeho dítěte zažije jasné světlo na základně hlavy, aby zjistil, zda je pod kůží pod tekutinou. Tento test může často odhalit, zda existuje abnormální tvorba mozku.
Lékař vášho dítěte může používat také speciální rentgenový paprsek pro snímání krevních cév dítěte pomocí barviva. Toto se nazývá angiogram. Pomáhá odhalit abnormality s oběhem.
Další zobrazovací test, který doktor dítěte může použít, se nazývá CT vyšetření. Tento test může poskytnout lékaři detailní a vrstvený pohled na mozku.
Jaké jsou komplikace hydranencefalie?
Hydranencefálie ovlivňuje duševní a fyzické zdraví dítěte. Existuje několik podmínek, které mají tendenci jít ruku v ruce s hydranencephaly. Mezi ně patří:
- Astma nebo reaktivního onemocnění dýchacích cest (RAD): Astma nemůže být obvykle diagnostikována, dokud dítě není starší, takže obecnější diagnóza RAD se provádí, když je zřejmý problém s dýcháním. Specifická příčina je neznámá.
- Mozková obrna: Skupina poruch ovlivňujících pohyby a koordinaci svalů. Vidění, slyšení a pocity jsou také často ovlivněny.
- Zácpa: To je někdy zhoršeno omezenou dietou a léky na kontrolu záchvatů.
- Diabetes insipidus: Stav, při kterém ledviny nemohou zachovat vodu. Vaše dítě bude mít nadměrné množství moči a vyšší hladiny sodíku v krevním řečišti.
- Neschopnost prospívat: Krmení dítěte hydranencefalií je náročné. To pak ovlivňuje celkové zdraví, růst a přežití.
- Podrážděnost: Může se jednat o svalové křeče a gastrointestinální potíže.
Jak se léčí hydrenencefálie?
Vzhledem k tomu, že hydranencephaly v současné době nemá lék, léčba se zaměřuje na zvládnutí symptomů.
Abychom pomohli odstranit přebytečnou mozkomíšní mozkovou tekutinu z mozku, může chirurg umístit zkrat nebo jednocestný ventil do lebky. Šum je připojen k katétru, pružné trubce. Katetr se dostane do břišní dutiny, kde se tekutina přenáší z mozku. Tento postup může pomoci zmírnit bolestivý tlak uvnitř hlavy vašeho dítěte. Může také prodloužit život.
Záchvaty lze léčit léky, včetně antikonvulzí, stejně jako další terapie. Dieta a uklidňující techniky mohou někdy také snížit záchvaty.
Uklidňující a relaxační strategie mohou také pomoci snížit podrážděnost. Léky, jako jsou změkčovače stolice, mohou být také užitečné při léčbě zácpy.
Je důležité, aby léčba všech symptomů a komplikací byla koordinována lékařem vašeho dítěte. To pomůže předejít nadměrné léčbě nebo nežádoucím vedlejším účinkům z různých léků a postupů.
Jaký je výhled na hydranencefalii?
Každý případ hydranencefalie je jedinečný. Stav může být tak závažný, že dítě přežije těhotenství.
Existuje však více případů, kdy děti žijí po několik let hydranencefalií. Nicméně pravděpodobnost, že dosáhne dospělosti, je nízká. Emocionální dopad dítěte s hydrenencefalií je hluboký. Neváhejte hledat poradenství a podporu, která vám pomůže projít touto náročnou kapitolou ve vašem životě.
Výzkum příčin a prevence neurologických onemocnění plodu pokračuje. Informace o výzkumu, klinických studiích a zdrojích pro pacienty a rodiny postižené hydrenencefalií jsou k dispozici v Národní organizaci pro vzácná onemocnění.
