Chronická plicní nemoc zůstává ve většině případů nevyléčitelná. Léčba pomáhá zpomalit průběh onemocnění a usnadnit symptomy. Lidé, kteří tuto chorobu rozvíjejí, je však zvyklí žít s nimi po zbytek života.
Vědci doufají, že to změní. Zatím zjistili, že některé geny se zdají být zapojeny do mnoha plicních stavů. Pokud mohou nulovat přesně, které z nich mají největší dopad, mohou být schopni lépe odhadnout, kdo je ohrožen.
Ještě důležitější je, že mohou tyto informace využít ke zlepšení screeningu, diagnostiky a léčby.
Co je to chronické onemocnění plic?
Chronické onemocnění plic je jakékoliv onemocnění, které poškozuje vaše plíce a ovlivňuje jejich funkci. Termín zahrnuje řadu souvisejících podmínek, včetně následujících:
- chronické obstrukční plicní nemoci (COPD)
- idiopatická plicní fibróza (IPF) nebo jiný typ intersticiální plicní nemoci
- chronická bronchitida
- cystická fibróza
- emfyzém
- sarkoidóza
- bronchiektázii
- zápal plic
- rakovina plic
Také nazývány chronické respirační onemocnění, tyto nemoci poškozují plíce až do té míry, že je obtížné dýchat. Některé z nich mají vliv na malé vzduchové vaky. Jiné poškozují dýchací trubice (bronchiální trubice) nebo intersticium, které podporují vzduchové vaky. Přesto ostatní způsobují zjizvení a ztuhnutí.
Existují významné rozdíly ve všech těchto onemocněních. Jedna věc, kterou sdílí, je, že mohou vést k poškození plic, které snižují kvalitu života. Vědci se zaměřili na každou jednotlivě v naději, že objeví nové léčebné postupy. Ale zjištění, jak mohou být některé geny zapojeny, by mohlo poskytnout ještě větší naději na lepší přežití.
Co skutečně způsobuje chronické onemocnění plic?
V mnoha případech je obtížné zjistit, co způsobuje, že osoba vyvine onemocnění plic. Mezi rizikové faktory patří kouření, vystavení toxinům v životním prostředí a určitým virovým infekcím. Jeden člověk však může vyvinout virovou infekci a pokračovat v užívání zdravých plíců, zatímco jiný vyvine onemocnění plic. Vědci si ještě nejsou jisti, proč to je.
Kouření je považováno za primární rizikový faktor. Přesto pouze asi 25 procent kuřáků vyvíjí chronickou obstrukční plicní chorobu (COPD). Vědci chtěli zjistit, co by tyto lidi mohly být obzvláště zranitelné vůči nemoci.
Ukazuje se, že genetika může hrát mnohem větší roli než si myslela. Genetika je studium toho, jak jsou některé rysy předávány od rodičů jejich dětem. Například vaše geny kontrolují barvu očí, výšku a tváře.
Genetické informace existují uvnitř každé buňky vašeho těla. Projekt lidského genomu odhaduje, že lidé mají mezi 20 000 a 25 000 geny. Několik z nich je jedinečné. Tyto jedinečné geny jsou odpovědné za jedinečné vlastnosti každého jednotlivce.
Některé geny mohou být předávány od rodiče k dítěti, což může zvýšit riziko plicních onemocnění.
Mnoho genů může zvýšit riziko onemocnění plic
Výzkum nezjistil jasný vztah mezi geny a plicní chorobou. Předpokládá se, že některé geny mohou být asociovány s funkcí plic.
Po studiu genů a zdraví plic u více než 7 600 osob našli vědci jednu specifickou variantu genu, která byla silně spojena se zhoršenou funkcí plic. Dívali se na vztah znovu u více než 800 lidí a našli stejné výsledky.
Jiné studie se zaměřily na různé geny. Například vědci spojili gen SERPINE2 s CHOPN ve studii z roku 2006 publikované v časopise American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. V Nature Genetics vědci spojili funkce plic s řadou genových variant. Dodali, že genetika ovlivňuje funkci plic bez ohledu na jiné rizikové faktory, jako je kouření.
V roce 2016 vědci publikovali podrobný přehled o genetických spojeních s několika plicními stavy. Astma byla například spojena se společnými variantami sedmi genů. Stále různé geny byly spojeny s COPD, IPF a sarkoidózou.
Jak může genetika ovlivnit budoucí léčbu?
Stanovení genů, které mohou zvýšit riziko vzniku genetických onemocnění, otevírá nové možnosti v diagnostice a léčbě. Stejně tak se soustředění na to, které geny mohou ovlivnit onemocnění plic, může pomoci lékařům poskytnout nové stopy o tom, kdo může být ohrožen.
Například alfa-1 antitrypsinový nedostatek (AlAT) byl spojen s COPD. Studie z roku 2011 publikovaná v americkém časopise Journal of Respiratory Critical Care Medicine uvádí, že tento genetický stav zvyšuje riziko emfyzému s raným nástupem, což je forma CHOPN.
Nyní může jednoduchý krevní test diagnostikovat nedostatek A1AT. Lidé, kteří testují nízkou hladinu, mohou podstoupit další testy, které ukazují, jaký typ vadného genu mají. S těmito informacemi mohou být lékaři schopni určit, jak závažné může být riziko osobních onemocnění plic.
Jako další příklad ukázala nedávná studie potenciální léčbu IPF. Asi 25 procent lidí s IPF má dvě kopie genové varianty TOLLIP. Pro tyto lidi, levný lék nazývaný N-acetylcystein významně snížil riziko hospitalizace a smrti.
U ostatních 75 procent lidí s tímto onemocněním se lék zhoršil. To znamená, že je zapotřebí provést více výzkumů, než by mohl být tento typ léčby doporučen. Tyto typy výsledků však ukazují cestu k slibné budoucnosti lidí s chronickým onemocněním plic.
Co můžete dělat teď
S několika výjimkami se obecné genetické testování v současné době nedoporučuje. Výzkum není dostatečně dlouhý, aniž bychom říkali, že tento gen nebo tento gen zvýší vaše riziko pro určitý typ plicní nemoci. Z toho, co bylo viděno tak daleko, může být mnoho genů zapojených.
Nejlepším přístupem v tomto okamžiku je odkaz na rodinnou historii.Pokud měli vaši rodiče, sourozenci nebo prarodiči plicní onemocnění, vaše riziko stejného onemocnění je pravděpodobně vyšší než riziko pro někoho, kdo nemá onemocnění.
Poraďte se s lékařem. V některých případech může být užitečné genetické testování. Mohou vás odkázat na genetického poradce, který může například potvrdit diagnózu nedostatku A1AT.
