Co je athelia?
Athelie je stav, kdy se osoba narodí bez jedné nebo obou bradavek. Ačkoli je athelie celkově vzácná, je častější u dětí narozených v podmínkách, jako je Polsko syndrom a ectodermální dysplázie.
Pokračujte v čtení, abyste se dozvěděli více o tom, jak tento stav představuje, o čem to způsobuje a další.
Jak vypadá tento stav?
Athelia se projevuje jinak, v závislosti na podmínkách, které ji způsobily. Obyčejně lidé s atheliími chybějí jak bradavku, tak areola - barevný kruh kolem bradavky. Vsuvka může na jedné nebo obou stranách těla chybět.
Lidé se syndromem Polska se mohou narodit bez celé prsou, bradavky a areola na jedné straně. Absence jedné nebo obou prsou se nazývá amastia.
Co způsobuje tento stav?
Athelia je způsobena stavy, jako je Polsko syndrom a ectodermální dysplasie.
Polsko syndrom
Polsko syndrom postihuje asi 1 z každých 20 000 novorozenců. Je pojmenován po britském chirurgovi Alfrédovi Polsku, který jej poprvé popsal v roce 1800.
Vědci nevědí přesně, co způsobuje tento syndrom. Domnívají se, že to může být způsobeno problémem s průtokem krve v děloze během šestého týdne vývoje dítěte.
Polsko syndrom může ovlivnit tepny, které poskytují krev na rostoucí dítě hrudi. Předpokládá se, že nedostatek krve zabraňuje normálnímu rozvoji hrudníku.
Vzácně je syndrom v Polsku způsoben změnou genu, která prochází rodinami.
Děti, které se s tímto stavem narodily, mají na jedné straně těla chybějící nebo nedostatečně vyvinuté svaly. Většinou chybí část hrudního svalu, která se nazývá pectoralis major.
Jiné příznaky syndromu Polsko zahrnují:
- chybějící nebo nedostatečně rozvinutá žebra na jedné straně těla
- chybějící nebo nedostatečně vyvinuté prsa a bradavky na jedné straně těla
- prsty na jedné straně
- krátké kosti v předloktí
- řídké vlasy podpaží
Ektodermální dysplazie
Ektodermální dysplasie jsou skupinou více než 180 různých genetických syndromů. Tyto syndromy ovlivňují vývoj kůže, zubů, vlasů, nehtů, potních žláz a dalších částí těla.
Stávají se tak, když ektodermální vrstva embrya - která způsobuje vznik kůže, zubů, vlasů a dalších orgánů - se nevyvíjí správně.
Lidé s ektodermální dysplazií mohou mít příznaky jako:
- tenké vlasy
- chybějící nebo špatně tvarované zuby
- neschopnost potu (hypohidróza)
- zraku nebo ztráty sluchu
- chybějící nebo nedostatečně rozvinuté prsty nebo prsty
- rozštěpení rtu nebo patra
- neobvyklá barva kůže
- tenké, křehké, prasklé nebo jinak oslabené nehty
- nedostatek vývoje prsu
- potíže s dýcháním
Genetické mutace způsobují ektodermální dysplázi. Tyto geny mohou přecházet od rodičů k dětem nebo se mohou změnit, když je dítě koncipováno.
Další příčiny
Jiné příčiny athelie zahrnují:
- Progeria syndrom. Tento stav způsobuje, že lidé stárnou velmi rychle.
- Yunis Varonův syndrom. Tento vzácný zděděný stav postihuje obličej, hruď a další části těla.
- Syndrom šupinovitých tepen. Tento stav způsobuje tvorbu bezsrsté náplasti na pokožce hlavy, nedostatečně vyvinutých uších a na obou stranách chybějící bradavky nebo prsy.
- Al-Awadi-Rass-Rothschildův syndrom. Tento vzácný, zděděný genetický stav nastává, když jsou kosti špatně tvořeny.
Kdo je ohrožen touto nemocí?
Dítě je pravděpodobnější, že se narodí s athelií, pokud má jeden z rodičů stav, který ho způsobuje. Polsko syndrom je častější u chlapců než dívky, ale ectodermální dysplázie postihuje muže a ženy rovnoměrně.
Zvyšuje tato podmínka vaše riziko pro ostatní?
Athelia není stejná věc jako amastia, která nastane, když chybí celý prsa. Je ovšem možné, aby se obě podmínky vyskytly společně.
Ve vzácných případech mohou dívky s polským syndromem mít amastia: celá prsa a bradavky na postižené straně těla chybí.
Jsou další komplikace možné?
Nedostatek samotných bradavek nevyvolává komplikace. Některé z podmínek, které způsobují athelii, mohou vést ke zdravotním problémům. Například syndrom těžkého Polska může mít vliv na plíce, ledviny a další orgány.
Pokud vám chybí bradavka, nebudete moci kojit dítě na té straně.
Je nutná léčba nebo léčba?
Nemusíte léčit athelii, pokud se vám neobtěžuje vzhled chybějící bradavky.
Pokud vám chybí celý prsa, můžete provést rekonstrukční operaci pomocí tkáně z břicha, hýždí nebo zpět. Bradavka a areola mohou být vytvořeny během dalšího postupu.
Chcete-li vyrobit bradavku, váš chirurg formuje klapku tkáně do správného tvaru.
Pokud si přejete, můžete mít na kůži tetovaný tvar. Novější 3-D tetovací postupy používají oscilační jehly potažené pigmentem, aby vytvořily realističtější trojdimenzionální bradavku.
Jaký je výhled?
Individuální výhled závisí na tom, který stav způsobil atheliu. Mírný syndrom v Polsku nesmí způsobit žádné zdravotní problémy - nebo dokonce být patrný. Závažnější případy mohou postihnout orgány, jako jsou plicy nebo ledviny, což může způsobit komplikace.
Pokud jste se vy nebo vaše dítě narodili s athelií, Váš lékař je vaším nejlepším zdrojem informací o vašem celkovém zdraví a možných komplikacích.
Jak se vyrovnat
Athelia a podmínky, které ji způsobují, mohou mít vliv na vaše sebevědomí. Pokud se potýkáte se změnami v těle, může být užitečné mluvit s psychologem, terapeutem nebo jiným profesionálem v oblasti duševního zdraví.
Můžete se také připojit ke skupině podpory pro lidi, kteří tuto podmínku sdílí.Zeptejte se svého lékaře, zda může doporučit skupinu podpory online nebo ve vaší oblasti.
