Fenylketonurie (PKU) je onemocnění, které přímo souvisí s narušením metabolismu aminokyselin a vede k poškození centrálního nervového systému. Fenylketonurie se vyskytuje převážně u dívek. Nemocné děti se často rodí zdravým rodičům (jsou to heterozygotní nositelé mutantního genu). Související manželství pouze zvyšuje počet dětí narozených s takovou diagnózou. Fenylketonurie je nejčastěji pozorována v severní Evropě - 1: 10000, v Rusku s frekvencí 1: 8 - 10000 a v Irsku - 1: 4560. Černoši nemají téměř žádné PKU.
Fenylketonurie - příčiny
Srdcem fenylketonurie je nedostatek enzymů zvaný fenylalanin-4-hydroxyláza, který syntetizuje fenylalanin na tyrosin. to znamená velkou akumulaci fenylalaninu a jeho derivátů v tělních tekutinách a tkáních (fenylacetové, fenyllaktické a fenylpyruvové kyseliny, jakož i fenylethylamin, fenylacetylglutamin atd.), které mají toxický účinek na centrální nervový systém a způsobují poruchy metabolismu glyko- a lipoproteinů, metabolismu bílkovin a hormonální metabolismus; způsobit metabolické poruchy serotoninu a katecholaminy, poruchy transportu aminokyselin, perinatální faktory.
Fenylketonurie - příznaky
Novorozenec vypadá zcela zdravě, první příznaky onemocnění se začínají objevovat, když dítě dosáhne 2–6 měsíců. Fenylketonurie se projevuje vážnou slabostí, nedostatkem zájmu o životní prostředí; může se objevit úzkost, zvracení a zvýšená podrážděnost. Již poté, co dítě dosáhne šesti měsíců věku, si můžete všimnout některých jeho zpoždění v mentálním vývoji.
Růst dítěte může být normální nebo snížený. K dispozici je také zmenšení velikosti lebky, později kousání, dítě později začne sedět a chodit. Takové děti se vyznačují svým zvláštním postavením a chůzí: chodí v kymácející se, malé schody, snižují ramena a hlavu, nohy jsou od sebe vzdálené, které jsou ohnuté na kyčelní a kolenní klouby.
Pacienti jsou také usazeni v „přizpůsobené poloze“, tj. S nataženými nohami, což je spojeno se zvýšeným svalovým tonem. Ve většině případů fenylketonurie postihuje světlovlasé děti s modrýma očima, u kterých je pokožka zcela bez pigmentace. Někteří z těchto pacientů mají epileptické záchvaty, charakteristický je „myší“ zápach, ale s věkem mizí. Vyjadřují se cyanóza a dermofragismus končetin, pocení a zvýšená citlivost na zranění a sluneční paprsky. Častěji se fenylketonurie u dětí projevuje dermatitidou, závažným ekzémem, hypotenzí a tendencí k zácpě.
Fenylketonurie - diagnóza
Aby nedocházelo k ireverzibilním účinkům PKU, diagnostikuje se ihned po narození. V mateřské nemocnici ve 4. až 5. dni života plně narozeného dítěte a na 7. - předčasné dítě odebírá krev k vyšetření. Kapka kapilární krve je impregnována speciální papírovou formou. Pokud je koncentrace fenylalaninu v krvi vyšší než 2,2 mg%, je dítě s rodiči posláno do lékařsko-genetického centra k vyšetření, dalšímu vyšetření a diagnostice.
Fenylketonurie - léčba a prevence
Fenylketonurie je v současnosti léčena jedinou metodou - včasnou organizovanou dietní terapií, která je založena na principu omezení fenylalaninu v potravinách. Zároveň jsou ze stravy zcela vyloučeny produkty obsahující zvýšené množství bílkovin (tvaroh, ryby, maso, čokoláda, obiloviny, luštěniny, vejce, pečivo, ořechy atd.). Při klinické výživě pacientů na PKU se používají specializované produkty zahraniční a domácí produkce.
Pro výživu dětí do jednoho roku mají výrobky podobné složení jako mateřské mléko - Lofenilak, Atenilak a další směsi. Pro starší děti se doporučuje používat směsi "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Bez fenyl". U pacientů s fenylketonurií je zdrojem tuku máslo, ghí a rostlinný olej. Dieta zahrnuje také džusy, cukry, ovoce a zeleninu. Nemocné děti jsou neustále sledovány neuropsychiatrem a místním pediatrem. Obsah fenylalaninu v séru je také pravidelně monitorován podle zvláštního plánu.
