Co je křehký syndrom X?
Křehký syndrom X (FXS) je zděděné genetické onemocnění předané od rodičů k dětem, které způsobuje intelektuální a vývojové postižení. To je také známé jako Martin-Bell syndrom.
FXS je nejčastější dědičná příčina mentálního postižení u chlapců. To postihuje 1 z 4000 chlapců. Je méně časté u dívek, které postihují asi 1 z každých 8 000. Chlapci mají obvykle závažnější příznaky než dívky.
Lidé s FXS obvykle zažívají řadu vývojových a učebních problémů.
Nemoc je chronickým nebo celoživotním stavem. Pouze někteří lidé s FXS mohou žít nezávisle.
Jaké jsou příznaky syndromu křehkého X?
FXS může způsobit poruchy učení, zpoždění v rozvoji a sociální problémy nebo problémy s chováním. Poruchy se liší podle závažnosti. Chlapci s FXS obvykle mají určitou míru intelektuálního postižení. Dívky mohou mít určité mentální postižení nebo poruchy učení, nebo oba, ale mnoho z nich s křehkým syndromem X bude mít normální inteligenci. Mohou být diagnostikovány pouze s FXS, pokud je diagnostikován i další člen rodiny.
Lidé s FXS mohou vykazovat kombinace následujících příznaků jako děti a po celý život:
- zpomalení vývoje, jako je trvání déle, než je obvyklé, když sedíte, chodíte nebo mluvíte ve srovnání s ostatními dětmi stejného věku
- koktání
- intelektuální a učební postižení, jako potíže s učením nových dovedností
- obecné nebo sociální úzkosti
- autismus
- impulsivita
- obtíže s pozorností
- sociálních otázek, jako je to, že neudělají oční kontakt s jinými lidmi, nelíbí se tím, že se dotýká, a potíže s porozuměním řeči těla
- hyperaktivita
- záchvaty
- Deprese
- potíže se spánkem
Někteří lidé s FXS mají fyzické abnormality. Mohou zahrnovat:
- velké čelo nebo uši, s prominentní čelistí
- podlouhlý obličej
- vyčnívající uši, čelo a bradu
- uvolněných nebo ohebných kloubů
- plochá chodidla
Co způsobuje syndrom křehkého X?
FXS je způsobena vadou v genu FMR1 umístěném na chromozomu X. X chromozóm je jeden ze dvou typů pohlavních chromozomů. Druhým je chromozom Y. Ženy mají dva X chromozomy, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden Y chromozom.
Vada nebo mutace na genu FMR1 brání genu správně vytvářet bílkovinu nazývanou křehkým proteinem X mentální retardace 1. Tento protein hraje roli ve fungování nervového systému. Přesná funkce bílkoviny není plně pochopena. Nedostatek nebo nedostatek tohoto proteinu způsobuje symptomy charakteristické pro FXS.
Existují zdravotní rizika pro dopravce?
Být křehkým nosičem permutace X může zvýšit riziko pro různé zdravotní stavy. Informujte svého lékaře, zda si myslíte, že byste mohl být nosičem nebo máte dítě s FXS. To pomůže lékaři spravovat vaši péči.
Ženy, které jsou nositeli, jsou vystaveny zvýšenému riziku předčasné menopauzy nebo menopauzy, které začínají před věkem 40 let. Muži, kteří jsou nositeli, jsou vystaveni zvýšenému riziku stavu známého jako syndrom křehkého ataxie X (FXTAS). FXTAS způsobuje třes, který se stále zhoršuje. To také může vést k obtížím s rovnováhou a chůzí. Mužské nosiče mohou také mít zvýšené riziko vzniku demencí.
Jak je diagnostikován syndrom křehkého X?
Děti, u nichž se projevují příznaky zpoždění vývoje nebo jiné vnější symptomy FXS, jako je velký obvod hlavy nebo jemné rozdíly v obličejových rysech v mladém věku, mohou být testovány na FXS. Vaše dítě může být také testováno, pokud je rodinná anamnéza FXS.
Průměrný věk diagnózy u chlapců je 35 až 37 měsíců. U dívek je průměrný věk diagnózy 41,6 měsíců.
FXS lze diagnostikovat pomocí krevní testu DNA nazvaného test FMR1 DNA. Test zkoumá změny v genu FMR1, které jsou spojeny s FXS. V závislosti na výsledcích se lékař může rozhodnout provést další vyšetření k určení závažnosti onemocnění.
Jak se léčí syndrom křehkého X?
FXS nelze vyléčit. Cílem léčby je pomoci lidem s tímto onemocněním získat základní jazykové a sociální dovednosti. To může zahrnovat získání dodatečné pomoci učitelů, terapeutů, rodinných příslušníků, lékařů a trenérů.
V komunitě mohou být k dispozici služby a další zdroje, které by pomohly dětem dozvědět si důležité dovednosti pro správný vývoj. Pokud jste ve Spojených státech, můžete se obrátit na nadaci National Fragile X na čísle 800-688-8765, kde naleznete další informace týkající se specializované terapie a vzdělávacích plánů.
Léky, které jsou typicky předepsány pro poruchy chování, jako je porucha pozornosti (ADD) nebo úzkost, mohou být předepsány k léčbě symptomů FXS. Mezi léky patří:
- methylfenidát (Ritalin)
- guanfacin (Intuniv)
- clonidin (Catapres)
- selektivní inhibitor zpětného vychytávání serotoninu (SSRI), jako jsou sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetin (Cymbalta) a paroxetin (Pail, Pexeva)
Co lze očekávat v dlouhodobém horizontu?
FXS je celoživotní stav a může ovlivnit všechny aspekty života, včetně osobního vzdělání, práce a společenského života.
Závěry z národního průzkumu naznačují, že přibližně 44 procent žen a 9 procent mužů s FXS dosahuje vysoké úrovně nezávislosti jako dospělí. Většina žen dosáhla alespoň diplomu na střední škole a přibližně polovina se podařilo udržet si práci na plný úvazek. Většina mužů s křehkým syndromem X potřebovala pomoc s každodenní činností jako dospělí. Několik mužů v průzkumu dosáhlo vysokoškolského diplomu nebo se podařilo nalézt práci na plný úvazek.
Pokud máte obavy, že byste mohli být nositelem křehké permutace X, požádejte svého lékaře o genetické testování. Mohou vám pomoci porozumět vašim rizikům a co pro vás znamená dopravce.
