Přehled
Paramyotonia congenita (PMC) je stav, který postihuje svaly. Obvykle začíná v dětství nebo v raném dětství. Tento stav se také nazývá Eulenburgova choroba nebo periodická paralýza. To může způsobit dočasné epizody paralyzace. Symptomy zahrnují svalovou slabost, ztuhlost a únavu.
Pokračujte v čtení, abyste zjistili příznaky PMC, co způsobuje, jak se léčí, a jakékoliv komplikace, které mohou vyplynout.
Symptomy PMC
PMC je způsobena genetickou mutací genů, které řídí, jak svaly působí v těle. Lidé s touto poruchou se narodí se stavem. Primární příznaky jsou tuhost a slabost svalů, zejména tváře, krku, paží a rukou. Epizody svalové ztuhlosti mohou trvat kdekoli od několika minut až několika hodin. Někteří lidé trpí bolesti svalovou tuhostí, jiní však ne. Během epizod se pohyby mohou cítit pomalé, nebo může být obtížné dělat jednoduché věci, jako je nechat jít sklenici.
PMC může rovněž způsobit úplnou dočasnou paralýzu. Pokud nadměrně svalujete, například díky cvičení, mohou se rychle stát velmi unavený a zcela ochromeni. Studený vzduch může tento stav zhoršit, ale slabost a tuhost se mohou objevit i v teplých podmínkách.
PMC obvykle začíná v dětství. Dítě s PMC vykazuje známky svalnatých svalů, které se nemohou uvolnit. Svalová slabost, na druhé straně, obvykle začíná během dospívání. PMC není progresivní, což znamená, že se zhoršuje, jak jste starší. Lidé s PMC obvykle nemají žádné svalové poškození.
Příčiny PMC
PMC je způsobena vadou ve způsobu aktivace svalových vláken ve vašem těle. Normálně, aby byl sval aktivován, tělo používá sodíkový kanál k aktivaci svalu. Toto se nazývá vzrušení svalů. U PMC genetická mutace způsobuje, že sodík zůstane otevřený déle, než je nutné. To způsobuje, že se svaly stanou přeexponované a nemohou se uvolnit, což může vést ke ztuhlosti svalů. Pokud je svalová kontrakce prodloužena, může to vést k slabosti nebo dokonce k dočasné paralýze.
PMC může být způsobena vadným genem u jednoho rodiče. Pokud máte tento stav, s největší pravděpodobností to znamená, že jeden z vašich rodičů má také podmínku. Nicméně, PMC může někdy náhodně, stejně jako každý jiný typ vrozené vady.
Bude moje dítě mít PMC?
Pokud máte PMC, nemusí to nutně znamenat, že vaše dítě bude mít tento stav. Existuje 50% šance, že byste ho mohli předat, protože vyžaduje pouze defektní gen od jednoho rodiče, nikoli z obou. Pokud je tento gen předán, závažnost onemocnění se může lišit. Poraďte se s genetickým specialistou, pokud se obáváte, že tuto podmínku předáte dítěti.
Jak je PMC diagnostikována?
PMC je "neviditelná" nemoc, což znamená, že nevypadáte špatně. Ve skutečnosti můžete dokonce vypadat atletický kvůli vašim přehnaným svalům. PMC je diagnostikována pomocí elektromyografické (EMG) vyšetření. Tento test používá jehly k zaznamenávání elektrických signálů, které svaly vysílá během aktivace a používání. Zkouška ochlazuje svaly, aby se tak podařilo.
Může být obtížné dosáhnout diagnózy PMC. Možná budete muset spolupracovat se svým lékařem, abyste vyloučili další stavy před diagnostikováním s PMC.
Léčba PMC
PMC není lék. Léčba tohoto onemocnění obvykle řídí mnoho různých odborníků na zdraví, včetně fyzikálního terapeuta a poskytovatele primární péče. Také je třeba hledat spouštěče a naučit se znamení, že se má stát epizoda paralýzy.
Některé léky mohou pomoci při léčbě příznaků PMC, jako jsou:
- mexilentin (Mexitil), což je blokátor sodíkových kanálů
- paroxetin (Paxil, Pexeva), což je selektivní inhibitor zpětného vychytávání serotoninu
Můžete také potřebovat speciální ubytování, jako je parkovací povolení pro tělesně postižené, takže nemusíte chodit na dlouhé vzdálenosti.
Komplikace od společnosti PMC
Většina lidí s PMC může žít relativně normální život. Nejdůležitější věcí, kterou musíte udělat, je zabránit tomu, aby se vaše svaly příliš chladily nebo nadměrně svalovaly. Změny počasí mohou také spustit PMC. Pokud máte také hyperkalemickou periodickou paralýzu, možná budete potřebovat vyhnout se některým potravinám bohatým na draslík, jako jsou cantaloupes, broskve, banány a slivky.
PMC není život ohrožující a výhled na život s tímto stavem je dobrý. Spolupracujte se svým lékařem, abyste přišli s léčebným plánem pro zvládnutí vašich příznaků.
jak můžeš pomoci
Neviditelné nemoci jako PMC ne vždy dostanou finanční prostředky a pozornost, které potřebují, protože jsou méně viditelné. Proto je důležité zvýšit povědomí. Dnes se provádí více výzkumů v oblasti dědičných myopatií, jako je PMC. Můžete se zapojit do zvyšování povědomí a finančních prostředků nebo získat podporu pro PMC na webu MDA.
