Co je porfyrie?
Porfyrie jsou skupina vzácných zděděných poruch krve. Lidé s těmito poruchami nevytvářejí hem, součást hemoglobinu (protein v červených krvinkách, který nese kyslík). Heme je vyroben z porfyrinu (přirozeně se vyskytující organické sloučeniny v těle) vázaného na železo. Heme pomáhá červeným krvinkám (RBC) přenášet kyslík a také dává červené krvinky jejich barvu. To je také nalezeno v myoglobin, protein v srdci a kosterních svalech.
Tělo prochází několika kroky a dělá hemu. U lidí s porfyrií však organismus postrádá určité enzymy potřebné pro dokončení tohoto procesu, což způsobuje, že porfyrin se akumuluje v tkáních a krvi. To může způsobit různé příznaky, od mírné až těžké. Mezi nejčastější příznaky porfyrie patří bolest břicha, citlivost na světlo (způsobující vyrážky nebo puchýře) a problémy se svaly a nervovým systémem. Symptomy porfyrie se liší a závisí na tom, který enzym chybí.
Příčiny
Porfyrie je genetické onemocnění. Podle časopisu Journal of Family Planning (JFP) je většina typů porfyrie autosomálně dominantní, což znamená, že osoba pouze dědí abnormální gen od jednoho rodiče. (JFP, 2012) Některé faktory však mohou vyvolat příznaky známé jako "útoky". Mezi faktory patří:
- drogy
- infekce
- užívání alkoholu
- určité hormony, jako je estrogen
- slunečním světlem
Typy
Existuje několik různých druhů porfyrie, které jsou rozděleny do dvou kategorií: jaterní a erytropoetické. Jaterní formy poruchy jsou způsobeny problémy v játrech a jsou spojeny s příznaky, jako je bolest břicha a problémy s centrálním nervovým systémem. Erythropoietické formy jsou způsobeny problémy v erytrocytech.
Existuje pět typů jaterní porfyrie:
- akutní intermitentní (AIP)
- dědičná koproporfyrie (HCP)
- variegate porphyria
- deficience dehydratázy kyseliny aminolevulinové (AVADDP)
- porphyria cutanea tarda (PCT)
Podle Národního centra pro biotechnologické informace (NCBI) je PCT nejčastějším typem porfyrie. Je spojena s extrémní citlivostí na sluneční světlo. (NCBI, 2011)
Erytropoietická porfýrie je spojena s citlivostí na světlo. Existují dva typy - muroporfyrie a protoporfyrie.
Symptomy
Symptomy závisí na typu porfyrie. Silná bolest břicha je přítomna ve všech typech, stejně jako moč, která je červenohnědá barva. To je způsobeno vznikem porfyrinů a typicky se vyskytuje po útoku.
Symptomy spojené s onemocněním jater zahrnují:
- bolesti končetin
- neuropatie
- hypertenze
- tachykardie (rychlý srdeční tep)
- elektrolytová nerovnováha
Symptomy spojené s erytropoietickým onemocněním zahrnují:
- extrémní citlivost kůže na světlo
- anémie (když tělo nevytváří dostatek nových červených krvinek)
- změny pigmentace kůže
- nepravidelné chování související s expozicí slunci
Diagnostika porfyrie
Mnoho testů může pomoci diagnostikovat tento stav.
Testy, které vyhledávají fyzické problémy, zahrnují:
- počítačové tomografie (CT)
- rentgen hrudníku
- echokardiogram (EKG)
Zkoušky krevních problémů zahrnují:
- test moči pro fluorescenci
- porfyriinogen (PBG) test moči
- kompletní krevní obraz (CBC)
Léčba
Léčba porfyrie neexistuje. Léčba se zaměřuje na zvládnutí symptomů. Většina případů se léčí léky.
Léčba onemocnění jater patří:
- beta blokátory (Atenolol) k řízení krevního tlaku
- vysoký obsah sacharidů, který pomáhá obnovit
- opioidy pro léčbu bolesti
- hematin zkrátit útoky
Léčba erytropoetického onemocnění zahrnuje:
- doplňky železa pro anémiu
- krevní transfúze
- transplantace kostní dřeně
Prevence
Porfyrii nelze zabránit. Příznaky však mohou být sníženy vyloučením nebo vyloučením triggerů.
Faktory, které by měly být odstraněny, zahrnují:
- rekreační drogy
- duševní stres
- nadměrné pití
- některé antibiotika
Prevence příznaků erytropoétiky se zaměřuje na snížení expozice světla pomocí:
- zůstává z jasného slunečního světla
- nosit dlouhé rukávy, klobouky a jiné ochranné oblečení, zatímco venku
- žádají o ochranu během operace - ve vzácných případech může dojít k fototoxickým úrazům. K tomu dochází, když světlo perforuje orgány a vede k infekci.
Komplikace
Porfyrie je nevyléčitelná a obtížně zvládnutelná. Komplikace jsou časté. Obsahují:
- kóma
- žlučové kameny
- ochrnutí
- respirační selhání
- onemocnění jater a selhání
- kůže jizvy
Dlouhodobý výhled porfyrie
Dlouhodobý výhled se značně liší. Pacienti nemusejí být diagnostikováni, dokud nedojde k poškození.
Trvalé poškození mohou zahrnovat:
- dýchací potíže vyžadující kontinuální kyslík
- chůze problémy
- záchvaty úzkosti
- jizvy
Včasná diagnóza vám pomůže vést relativně normální život. Řízení je také velmi důležité.
Pokud máte zděděný stav, promluvte s genetickým poradcem. On nebo ona vám může pomoci porozumět riziku předání vašim dětem.
