Přehled
Lékaři nevědí přesně, co způsobuje ulcerózní kolitidu (UC), typ zánětlivého onemocnění střev (IBD). Ale zdá se, že genetika hraje důležitou roli.
UC běží v rodinách. Ve skutečnosti je rodinná anamnéza UC největším rizikovým faktorem onemocnění. Je pravděpodobné, že lidé dědí genetické riziko pro UC. Kromě toho se zdá, že některé faktory v jejich prostředí hrají roli v útoku imunitního systému na jejich tlusté střevo, což zapříčiňuje onemocnění.
Rodiny s UC sdílejí některé běžné geny. Desítky genetických změn nebo změn byly spojeny s tímto stavem. Geny mohou vyvolat UC tím, že změní imunitní odpověď těla nebo naruší ochrannou bariéru střev.
Ještě neznáme je, zda geny přímo způsobují stav, a pokud ano, které z nich.
Genetické faktory za UC
Výzkumníci se zabývali několika faktory, které spojují genetiku se zvýšeným rizikem UC. Tyto zahrnují:
Klastry v rodinách
UC má tendenci běžet v rodinách - zejména mezi blízkými příbuznými. Okolo 10 až 25 procent lidí s UC má rodiče nebo sourozence s IBD (buď UC nebo Crohnovou chorobou). Riziko UC je také vyšší mezi vzdálenějšími příbuznými, jako jsou prarodiče a bratranci. UC, která postihuje více členů rodiny, se často začíná v ranějším věku, než u osob bez rodinné anamnézy.
Dvojčata
Jedním z nejlepších způsobů, jak studovat geny v UC, je podívat se na rodiny.
Dvojčata zvláště nabízejí ideální okno do genetických kořenů onemocnění, protože jejich geny jsou nejvíce podobné. Stejné dvojčata sdílejí stejnou DNA. Bratrská dvojčata sdílejí přibližně 50 procent svých genů. Dvojčata, kteří vyrůstají ve stejném domě, sdílejí také mnoho ekologických expozic.
Pro lidi, kteří mají UC a jsou identickými dvojčata, výzkum zjistí, že asi 16 procent času, jejich dvojče bude mít také UC. U bratrských dvojčat je toto číslo asi 4%.
Ethnicity
UC je také častější u lidí určitých etnických skupin. Kavkazéni a Aškenaziští Židé (Židé evropského původu) mají vyšší pravděpodobnost, že mají onemocnění než jiné etnické skupiny.
Geny
Vědci se podívali na desítky genetických změn, které mohou být součástí UC. Stále nevědí, jak tyto změny vyvolávají onemocnění, ale mají několik teorií.
Některé z genů, které byly spojeny s UC, jsou spojeny s schopností těla produkovat proteiny, které tvoří ochrannou bariéru na povrchu obličeje uvnitř střeva. Tato bariéra udržuje normální flóru a všechny toxiny ve střevě. Pokud se tato ochranná bariéra rozbije, mohou bakterie a toxiny přicházet do styku s epiteliálním povrchem hrubého střeva a to by mohlo vyvolat reakci imunitního systému.
Jiné geny spojené s UC ovlivňují T buňky. Tyto buňky pomáhají imunitnímu systému identifikovat bakterie a další cizí útočníky ve vašem těle a napadnout je.
Některé genetické úpravy mohou způsobit, že T buňky buď mylně napadnou baktérie, které normálně žijí ve vašem střevě, nebo mají příliš agresivní odpověď na patogeny nebo toxiny, které procházejí tlustým střevem. Tato nadměrná imunitní reakce může přispět k procesu onemocnění v UC.
Studie z roku 2012 objevila více než 70 genů pro IBD. Mnoho z těchto genů bylo již spojeno s dalšími imunitními poruchami, jako je psoriáza a ankylozující spondylitida.
Další možné spouštěče
Geny hrají důležitou roli ve vývoji UC, ale jsou to jen jedna část puzzle. Většina lidí, kteří dostanou tento stav, nemá žádnou rodinnou historii.
Obecně platí, že IBD postihuje více lidí ve vyspělých zemích, a zejména těch žijících v městských oblastech. Znečištění, dieta a chemická expozice mohou mít toto zvýšené riziko.
Možné spouštěče, které byly propojeny s UC, zahrnují:
- nedostatečné vystavení bakteriím a jiným zárodkům v dětství, což zabraňuje normálnímu vývoji imunitního systému (tzv. hygienické hypotéze)
- stravu s vysokým obsahem tuku, cukru a masa a nízkým obsahem omega-3 mastných kyselin a zeleniny
- nedostatek vitamínu D
- expozice antibiotik v dětství
- užívání aspirinu (Bufferin) a jiných nesteroidních protizánětlivých léků (NSAID)
- infekce bakterií a virů, jako je E. coli, Salmonella, a osýpky
Q & A: Je možné genetické testování?
Otázka:
Pokud má můj sourozenec UC, mohu být geneticky testovány, abych zjistil, jestli to taky mám?
A:
Obvykle se genetické testování rutinně nevykonává, aby se zjistila přítomnost UC. Sourozenci s UC zvyšuje vaše riziko pro UC. Vzhledem k mnoha variacím genů, které mohou být spojeny s vyšším rizikem vzniku UC, v současné době neexistuje jediný genetický test specifický pro UC.
Diagnóza UC se obvykle provádí na základě kombinace klinické anamnézy (rodinná anamnéza, historie anamnézy, historie expozice životního prostředí a vaše gastrointestinální příznaky a příznaky) a diagnostické testy (obvykle kombinace krve, stolice a zobrazovacích studií).
Stacy Sampson, DOAnswers reprezentují názory našich lékařských odborníků. Veškerý obsah je přísně informativní a neměl by být považován za lékařskou pomoc.
