Přehled
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je stav, ve kterém kosti roste mimo kostru. Abnormální růst kostí nahrazuje pojivovou tkáň, včetně šlach a vazů.
FOP je způsoben genetickou mutací. Je to jediná známá podmínka, která způsobuje, že se jeden orgánový systém změnil do jiného.
Neexistuje lék na tuto chronickou progresivní poruchu. Cílem léčby je snížit příznaky.
Pokračujte v čtení, abyste se dozvěděli více o FOP a proč je důležitá včasná diagnóza, a tipy na zvýšení povědomí o této situaci.
Jaké jsou příznaky?
FOP se objevuje již v dětství. Kojenci se obvykle narodí s krátkými, špatně tvarovanými velkými prsty. Kosti a klouby způsobují, že se děti naučí plazit. Přibližně polovina lidí s FOP má také špatně vytvořené palce.
Kostní přerůstání má tendenci začít na krku a ramenou, což způsobuje periodické záchvaty bolestivého zánětu. To je někdy doprovázeno nízkou horečkou.
Toto onemocnění postupuje u každé osoby různou rychlostí. Nakonec ovlivňuje kmen, záda, boky a končetiny. Jak choroba postupuje, mohou se objevit následující příznaky:
- Pohyb může být přísně omezen, když kosti roste do kloubů.
- Páteř může být deformován nebo roztaven.
- Omezená mobilita může způsobit problémy v oblasti rovnováhy a koordinace, které mohou vést ke zranění v důsledku pádu. Dokonce i malé zranění může způsobit větší zánět a růst kostí.
- Růst kostí v hrudníku může omezit dýchání, což zvyšuje riziko infekce dýchacích cest. Každé virové onemocnění může způsobit vzplanutí.
- Omezený pohyb čelisti může způsobit, že je těžké jíst, což může vést k podvýživě a ztrátě hmotnosti. Mluvit může být také obtížné.
- Přibližně polovina lidí s poruchami sluchu má FOP.
- Špatný průtok krve může vést ke sdružování krve v pažích nebo nohou, což způsobuje viditelné otoky.
Osoba s FOP může nakonec úplně znehybnit.
FOP nezpůsobuje další růst kostí:
- jazyk
- membrána
- extraokulární svaly
- srdeční sval
- hladký sval
Co způsobuje FOP?
FOP je způsoben mutací genu ACVR1. Tento gen se podílí na růstu a vývoji kostí. Tato mutace jim umožňuje růst bez kontroly.
Gen může být zděděn od jednoho rodiče, ale ve většině případů FOP je to nová mutace u osoby bez rodinné anamnézy onemocnění.
Rodič s FOP má 50% šanci předat ho na své dítě.
Kdo dostane FOP?
FOP je extrémně vzácný. V celosvětovém měřítku bylo potvrzeno 800 případů, z toho 285 ve Spojených státech. Pohlaví, etnická příslušnost a rasa hrají žádnou roli. Pokud nemáte rodiče s FOP, neexistuje způsob, jak zhodnotit riziko vzniku tohoto onemocnění.
Jak je diagnostikován FOP?
Protože je to tak vzácné, většina lékařů nikdy neviděla případ FOP.
Diagnostika závisí na anamnéze a klinickém vyšetření. Symptomy FOP zahrnují:
- malformace velkého prstu
- spontánní vzplanutí zánětu nebo otoku měkkých tkání
- zvýšené vzplanutí po poranění, virové nemoci nebo očkování
- obtížnost pohybu
- časté zranění v důsledku pádu
Nadbytečná tvorba kosti může být pozorována na zobrazovacích testech, jako je rentgenová a MRI, ale nejsou potřeba pro diagnostiku. Diagnostiku lze potvrdit pomocí genetického testování.
Míra nesprávné diagnózy může dosahovat až 80 procent. Mezi nejčastější nesprávné diagnózy patří rakovina, agresivní fibromatóza mladistvých a fibrózní dysplázie.
Na počátku je příznakem, který může odlišovat FOP od těchto jiných stavů, špatný tvar špičky.
Je životně důležité, abyste co nejdříve získali správnou diagnózu. To proto, že některé testy a léčby jiných stavů mohou způsobit vzplanutí a podpořit růst kostí.
Jaká je léčba FOP?
Neexistuje žádná léčba, která by mohla zpomalit nebo zastavit progresi onemocnění. Ale léčba specifických příznaků může zlepšit kvalitu života. Některé z nich jsou:
- kortikosteroidy ke snížení bolesti a otoku během vzplanutí
- nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID) mezi vzplanutími
- asistenční pomůcky jako např. šlepy nebo speciální boty, které pomáhají při chůzi
- pracovní lékařství
Není nic, co by mohlo způsobit, že nové kosti zmizí. Chirurgie by vedla k většímu růstu kostí.
Důležitá část vašeho léčebného plánu má co dělat s tím, co se má vyhnout. Biopsie může například způsobit rychlý růst kostí v oblasti.
Intramuskulární injekce, například většina očkování, mohou také způsobit problémy. Zubní práce musí být prováděna s velkou opatrností, vyhýbat se injekci a protahování čelisti.
Blunt trauma nebo zranění v důsledku pádu mohou způsobit vzplanutí. Veškeré fyzické aktivity, které zvyšují tato rizika, by se měly vyhnout.
FOP může být během těhotenství nebezpečný, což může zvýšit pravděpodobnost vzplanutí a komplikací u matky i dítěte.
Jaký je výhled?
FOP je chronický a není lék. Léčba může usnadnit symptomy a zlepšit kvalitu života.
Rychlost progrese je pro všechny rozdílná a je obtížné předvídat. Někteří lidé chodí měsíce nebo dokonce roky bez vzplanutí.
FOP může být těžce zakázáno. Většina lidí s FOP bude potřebovat invalidní vozík v době, kdy dosáhnou svých pozdních 20. let. Střední délka života lidí s FOP je 40 let.
Jak mohu zvýšit povědomí?
Protože je to tak vzácný stav, většina lidí nikdy neslyšela o FOP.
Neexistuje žádný způsob, jak tomu zabránit. FOP není nakažlivý, ale je stále důležité vzdělávat lidi o hlubokých účincích tohoto stavu.
Výzkum v oblasti vzácných onemocnění se pohybuje pomalu kvůli nedostatku finančních prostředků. Rostoucí povědomí může pomoci posunout výzkumné dolary tam, kde je potřeba.
Začněte tím, že se seznámíte s organizacemi, které zvyšují povědomí o FOP.Mohou vám říci o programech a službách, stejně jako o výdajích na výzkumné dolary. Zde je několik:
- Mezinárodní sdružení Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (IFOPA)
- Kanadská síť FOP
- Přátelé FOP (Spojené království)
Některé z organizací, které zvyšují povědomí o vzácných onemocněních, jsou:
- Národní organizace pro vzácné onemocnění (NORD)
- Síť vzácných akcí (RAN)
- Nadace vzácných onemocnění
Jedním z nejlepších způsobů, jak upozornit na vzácná onemocnění, je sdílet svůj vlastní příběh. Zjistěte vše o FOP, abyste mohli poskytnout přesné informace a odpovědět na otázky.
Tak, jak se dostáváte na slovo? Zde je několik nápadů, jak začít začít:
- Síť s ostatními postiženými FOP nebo jinými vzácnými onemocněními.
- Kontaktní organizace zapojené do FOP nebo vzácných onemocnění. Nabídněte sdílet svůj příběh a dobrovolně pomáhat.
- Oslovte noviny a televizní stanice a nabídněte jim rozhovor.
- Obraťte se na zdravotní blogery a požádejte je, aby napsali o FOP nebo vám poskytnou hostující příspěvek. Nebo spusťte vlastní blog.
- Nabídněte mluvit ve školách a místních skupinách. Účast na zdravotních veletrzích. Připojte se k předsednictvu NORD Speakers.
- Kontaktujte stát a zástupce členských států, aby diskutovali o financování výzkumu.
- Použijte platformy sociálních médií, jako je Facebook, Twitter a Instagram, abyste šířili slovo.
- Držte fundraiser pro organizaci nebo konkrétní výzkumný projekt.
- Zapojte se do Dne vzácných onemocnění.
