Co je svalová dystrofie?
Svalová dystrofie je skupina zděděných onemocnění, která časem svaly poškozují a oslabují. Toto poškození a slabost je způsobeno nedostatkem bílkovin zvaného dystrofin, který je nezbytný pro normální funkci svalů. Absence tohoto proteinu může způsobit problémy s chůzí, polykáním a koordinací svalů.
Existuje více než 30 různých druhů svalové dystrofie, které se liší v příznacích a závažnosti.
Svalová dystrofie se může objevit v jakémkoli věku, ale většina diagnóz se vyskytuje v dětství. Mladí chlapci mají vyšší pravděpodobnost této nemoci než dívky.
Prognóza svalové dystrofie závisí na typu a závažnosti příznaků. Nicméně, většina jedinců se svalovou dystrofií ztrácejí schopnost chodit a nakonec vyžadují invalidní vozík. Není znám žádný lék na svalovou dystrofii, ale určitá léčba může pomoci.
Jaké jsou příznaky svalové dystrofie?
Existuje více než 30 různých typů svalové dystrofie. Pro diagnostiku je použito devět různých kategorií.
Duchennova svalová dystrofie
Tento typ svalové dystrofie je nejčastější u dětí. Většina dotčených osob jsou chlapci. Je to vzácné pro dívky, aby se vyvíjely. Příznaky zahrnují:
- problémy s chůzí
- ztráta reflexů
- obtížnost stát
- špatné držení těla
- ztenčování kostí
- skolióza, což je abnormální zakřivení vaší páteře
- mírné poškození intelektu
- potíže s dýcháním
- problémy s polknutím
- plicní a srdeční slabost
Jedinci s svalovou dystrofií Duchenne obvykle vyžadují invalidní vozík před svými dospívajícími roky. Očekávaná délka života pro ty, kteří trpí tímto onemocněním, je pozdní dospívající nebo 20 let.
Beckerova svalová dystrofie
Beckerova svalová dystrofie je podobná svalové dystrofii Duchenne, ale je méně závažná. Tento typ svalové dystrofie také častěji postihuje chlapce. Svalová slabost se vyskytuje většinou v pažích a nohou, se symptomy se objevují mezi věkem 11 a 25. Další příznaky svalové dystrofie Becker zahrnují:
- chůze na prsty
- časté pády
- svalové křeče
- potíží vstávat z podlahy
Mnoho lidí s touto nemocí nepotřebuje invalidní vozík, dokud nebudou ve věku mezi třicátými a sedmi lety a malé procento lidí s touto chorobou nikdy nevyžaduje. Většina lidí se svalovou dystrofií Becker žije až do středního věku nebo později.
Vrozená svalová dystrofie
Vrozené svalové dystrofie se často objevují mezi narozením a věkem 2. To znamená, že rodiče si začínají uvědomovat, že jejich motorické funkce a kontrola svalů nejsou vyvíjeny tak, jak by měly. Symptomy se liší a mohou zahrnovat:
- svalová slabost
- špatné řízení motoru
- neschopnost sedět nebo stát bez podpory
- skolióza
- deformace nohou
- potíže s polykáním
- dýchací problémy
- problémy s viděním
- řečové problémy
- intelektuální znevýhodnění
Zatímco příznaky se liší od mírné až těžké, většina lidí s vrozenou svalovou dystrofií není schopna sedět nebo stát bez pomoci. Životnost někoho s tímto typem se také liší v závislosti na příznacích. Někteří lidé s vrozenou svalovou dystrofiou umírají v dětství, zatímco jiní žijí až do dospělosti.
Myotonická dystrofie
Myotonická dystrofie se také nazývá Steinertova nemoc nebo dystrofie myotonika. Tato forma svalové dystrofie způsobuje myotonii, což je neschopnost uvolnit svaly po jejich kontrakci. Myotonie je výhradní pro tento typ svalové dystrofie.
Myotonická dystrofie může mít vliv na:
- svaly obličeje
- centrální nervový systém
- nadledviny
- srdce
- Štítná žláza
- oči
- gastrointestinální trakt
Symptomy se nejčastěji objevují jako první na obličeji a krku. Obsahují:
- svaly svalující v obličeji, které vytvářejí tenký, rozčilující vzhled
- potíže při zvedání krku kvůli slabým svalům krku
- potíže s polykáním
- ostružiní víčka nebo ptóza
- předčasná plešatost v přední části pokožky hlavy
- špatná vidění včetně katarakty
- ztráta váhy
- zvýšené pocení
Tento typ dystrofie může u mužů také způsobit impotenci a atrofii varlat. U žen může způsobit nepravidelná období a neplodnost.
Diagnostiky myotonické dystrofie jsou nejčastější u dospělých ve věku 20 až 30 let. I když její příznaky mohou ovlivnit vaši kvalitu života, většina příznaků není život ohrožující. Lidé s myotonickou dystrofií často žijí dlouhou životnost.
Facioscapulohumerální (FSHD)
Facioscapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) je také známá jako onemocnění Landouzy-Dejerine. Tento typ svalové dystrofie má vliv na svaly v obličeji, ramenou a horní části paže. FSHD může způsobit:
- potíže s žvýkáním nebo polykáním
- šikmé ramena
- křivý vzhled ústa
- křídlovitý vzhled lopatek
Menší počet lidí s FSHD může mít problémy se sluchem a dýcháním.
FSHD má tendenci postupovat pomalu. Symptomy se obvykle objevují během dospívajících let, ale někdy se neobjeví až do 40 let. Většina lidí s touto poruchou žije v plné délce života.
Svalová dystrofie na končetinách
Stonová svalová dystrofie způsobuje oslabení svalů a ztrátu svalové hmoty. Tento typ svalové dystrofie obvykle začíná v ramenou a boky, ale může se také objevit v nohou a krku. Možná je těžké vystát z křesla, chodit po schodech nahoru a dolů a nosit těžké předměty, pokud máte svalovou dystrofii na končetinách. Můžete také klopýtnout a klesat snadněji.
Svalová dystrofie končetin se týká jak mužů, tak žen. Většina lidí s touto formou svalové dystrofie je postižena ve věku 20 let. Nicméně mnoho z nich má normální délku života.
Oculofaryngeální svalová dystrofie (OPMD)
Oculofaryngeální svalová dystrofie způsobuje slabost vašich obličejových, krčních a ramenních svalů. Mezi další příznaky patří:
- ovislé víčka
- potíže s polykáním
- hlasové změny
- problémy s viděním
- srdeční problémy
- obtížnost chůze
OPMD se vyskytuje jak u mužů, tak u žen. Jednotlivci obvykle dostávají diagnózy ve svých 40 nebo 50 letech.
Distální svalová dystrofie
Distální svalová dystrofie se také nazývá distální myopatie. To ovlivňuje svaly ve vašem:
- předloktí
- ruce
- telat
- nohy
Mohou také ovlivnit váš dýchací systém a srdeční svaly. Příznaky mají tendenci postupovat pomalu a zahrnují ztrátu jemných motorických dovedností a potíže s chůzí. Většina lidí, mužů i žen, je diagnostikována s distální svalovou dystrofií ve věku od 40 do 60 let.
Emery-Dreifussová svalová dystrofie
Emery-Dreifussova svalová dystrofie má tendenci ovlivňovat více chlapců než dívky. Tento typ svalové dystrofie obvykle začíná v dětství. Příznaky zahrnují:
- slabost vašeho ramena a dolních svalů nohou
- dýchací problémy
- srdeční problémy
- zkrácení svalů v oblasti páteře, krku, kotníků, kolen a loktů
Většina jedinců s svalovou dystrofií Emery-Dreifuss zemře ve středním věku od selhání srdce nebo plic.
Jak je diagnostikována svalová dystrofie?
Řada různých testů může pomoci lékaři diagnostikovat svalovou dystrofii. Váš lékař může:
- otestujte svou krev na enzymy uvolňované poškozenými svaly
- otestujte svou krev pro genetické markery svalové dystrofie
- proveďte elektromyografický test svalové elektrické aktivity s použitím elektrodové jehly, která vstupuje do vašeho svalu
- proveďte svalovou biopsii a vyzkoušejte vzorek vašeho svalu pro svalovou dystrofii
Jak se léčí svalová dystrofie?
V současné době neexistuje lék na svalovou dystrofii, ale léčba vám pomůže zvládnout vaše symptomy a zpomalit průběh onemocnění. Léčba závisí na vašich příznacích.
Možnosti léčby zahrnují:
- kortikosteroidy, které pomáhají posilovat vaše svaly a zpomalit svalové poškození
- pokud jsou postiženy respirační svaly
- léky na srdeční problémy
- chirurgie, která pomáhá napravit zkrácení svalů
- chirurgie k opravě katarakty
- operace k léčbě skoliózy
- operace k léčbě srdečních problémů
Terapie se ukázala jako účinná. Můžete posilovat své svaly a udržovat svůj pohyb pomocí fyzikální terapie. Pracovní terapie vám může pomoci:
- stávají se nezávislými
- zlepšit své dovednosti při zvládání
- zlepšit své sociální dovednosti
- získat přístup k komunitním službám
