Co je Waardenburgův syndrom?
Waardenburgův syndrom je vzácný genetický stav, který ovlivňuje barvu pokožky, vlasů a očí. Může také způsobit ztrátu sluchu.
Existují čtyři hlavní typy Waardenburgova syndromu. Vyznačují se jejich fyzickými vlastnostmi.
Symptomy
Nejběžnější příznaky Waardenburgova syndromu jsou bledá kůže a bledé oči. Dalším častým příznakem je pruh bílých vlasů v blízkosti čela.
V mnoha případech může mít někdo s tímto onemocněním dva různé oči. Toto je známé jako heterochromia iridis. Heterochromie může existovat bez přítomnosti Waardenburgova syndromu.
U některých novorozenců s Waardenburgovým syndromem je stav zjevný při narození. U ostatních může trvat nějaký čas, aby se příznaky dostaly do značné míry pro lékaře, který diagnostikuje.
Příznaky Waardenburgova syndromu se poněkud liší podle typu stavu.
Symptomy typu 1
Příznaky typu 1 zahrnují:
- široké oči
- heterochromie nebo světle modré oči
- bílé skvrny na vlasy a kůži
- hluchota způsobená problémy vnitřního ucha
Symptomy typu 2
Příznaky typu 2 jsou podobné těm, které jsou pozorovány u typu 1, s výjimkou, že oči nejsou široce nastavené.
Symptomy typu 3
Typ 3 je také znám jako syndrom Klein-Waardenburg. Lidé s tímto typem mohou mít abnormality rukou, jako jsou spárované prsty a ruce.
Symptomy typu 4
Typ 4 je také známý jako syndrom Waardenburg-Shah. Příznaky jsou podobné těm, které se vyskytují u typu 2. Lidé s tímto typem také mají chybějící nervové buňky v tlustém střevě. To vede k časté zácpě.
Příčiny
Typ Waardenburgova syndromu, který máte, závisí na tom, který gen nebo geny jsou mutovány. Například typy 1 a 3 jsou vyvolány mutací genu PAX 3 na chromozomovém pásu 2q35.
Mutace jakéhokoli genu zodpovědného za Waardenburgův syndrom postihuje melanocyty. Jedná se o typ buňky kůže. Melanocyty ovlivňují barvu vlasů, pokožky a očí. Jsou také zapojeni do funkce vašeho vnitřního ucha.
Rizikové faktory
Stav je dědičný. Může vám být předán od jednoho nebo obou vašich rodičů. Ve vzácných případech se mutace způsobující Waardenburgův syndrom objevuje spontánně. Pokud máte pouze jednu kopii postiženého genu, pravděpodobně nemáte žádné známky známky Waardenburgova syndromu.
Lidé s Waardenburgovým syndromem mají 50% šanci předat gen dětem.
Výskyt
Waardenburgův syndrom postihuje přibližně 1 ze 42 000 lidí. Je to příčina 1 až 3 procent případů vrozené hluchoty. Lidé všech ras a obou pohlaví jsou stejně zranitelní vůči Waardenburgovu syndromu. Může být dědictví. Stav se může také spontánně rozvinout pomocí mutace genu.
Typy 1 a 2 jsou nejčastější. Typy 3 a 4 jsou vzácnější.
Diagnóza
Waardenburgův syndrom může být často diagnostikován lékařem, který pozoruje zřejmé klinické rysy. Patří sem pigmentace kůže, barva očí a vlasů a v některých případech hluchota.
Mezi hlavní kritéria pro stanovení diagnózy patří:
- heterochromia iridis, když jsou oči dvě zcela odlišné barvy nebo když jedno nebo obě oči mohou mít dvě barvy
- bílé předloktí nebo jiné neobvyklé pigmentace vlasů
- abnormality vnitřního rohu jednoho nebo obou očí, také známého jako canthi
- rodiče nebo sourozence s Waardenburgovým syndromem
Drobná kritéria pro stanovení diagnózy zahrnují:
- bílé skvrny od narození
- spojené obočí, někdy nazývané "unibrow"
- široký nosní můstek
- neúplný vývoj nozdry
- šedé vlasy před věkem 30 let
Diagnóza Waardenburgova syndromu typu 1 vyžaduje dvě hlavní kritéria nebo jednu hlavní a dvě drobná kritéria. Typ 2 znamená, že existují dvě hlavní kritéria, které nezahrnují abnormality vnitřního rohu oka.
Léčba
Neexistuje žádný skutečný lék na Waardenburgův syndrom. Většina příznaků nevyžaduje léčbu.
Pokud je přítomna hluchota u ucha, lze použít sluchadla nebo kochleární implantáty. Stejně jako u všech zdravotních stavů, hledáním hodnocení a léčby hluchoty co nejdříve pomůže při rozvoji jazyka dítěte a ve vzdělávacím postupu.
Pokud máte problémy s střevním nervem spojené s typem 4, může být nutné provést operaci. Část střeva ovlivněná tímto stavem může být chirurgicky odstraněna za účelem zlepšení trávení.
Barvivo na vlasy může pomoci pokrýt bílou předloktí. V některých případech mohou být bílé skvrny pokožky, známé jako hypopigmentace, ošetřeny řadou topických mastí, které pomáhají náplasti prolínat s barvou pokožky kolem ní. Kosmetika může také pomoci.
Pokud hypopigmentace postihuje více než polovinu těla, může pomoci depigmentační léčba. Tato ošetření bělí celou pokožku. Mohou učinit lehčí záplaty méně zřejmé. Všechny tyto možnosti by měly být pečlivě projednány s dermatologem, který je obeznámen s léčbou Waardenburgova syndromu a jiných podobných stavů kůže.
Výhled
Waardenburgův syndrom by neměl ovlivnit očekávanou délku života. Obvykle nepřispívá k žádným dalším komplikacím, kromě hluchoty uvnitř ucha nebo Hirschsprungově nemoci, která postihuje dvojtečku.
Fyzické vlastnosti ovlivněné tímto stavem zůstanou u vás po celý život. Tyto funkce však můžete zakrýt ošetřením kůže, barvením na vlasy nebo barevnými kontaktními čočkami. Mějte na paměti, že bledé skvrny pokožky se spíše spálí. Buďte zvlášť opatrní, abyste tyto oblasti chránili před přílišným slunečním zářením.
Pokud si myslíte, že nosíte mutovaný gen pro Waardenburgův syndrom, možná budete chtít vyšetřit genetické poradenství, pokud plánujete rodinu.
