Co je syndrom Ehlers-Danlos?
Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je dědičný stav, který postihuje pojivová tkáň v těle. Spojovací tkáň je zodpovědná za podporu a strukturu kůže, krevních cév, kostí a orgánů. Je tvořena buňkami, vláknitým materiálem a bílkovinou nazývanou kolagen. Skupina genetických poruch způsobuje Ehlers-Danlosův syndrom, což vede k poruše tvorby kolagenu.
V poslední době bylo 13 hlavních typů syndromu Ehlers-Danlos podtypováno. Tyto zahrnují:
- klasický
- klasické
- srdeční chlopně
- cévní
- hypermobil
- arthrochalasia
- dermatosparaxis
- kyfoskoliotikum
- křehká rohovka
- spondylodysplastické
- muskulokontraktivní
- myopatické
- parodontální
Každý typ EDS ovlivňuje různé oblasti těla. Nicméně, všechny typy EDS mají jednu společnou věc: hypermobilitu. Hypermobility je neobvykle široký rozsah pohybu v kloubech.
Podle publikace National Library of Genetics Home Reference se EDS postihuje 1 z 5 000 lidí po celém světě. Hypermobility a klasické typy syndromu Ehlers-Danlos jsou nejběžnější. Ostatní typy jsou vzácné. Například dermatosparaxie postihuje pouze asi 12 dětí po celém světě.
Co způsobuje EDS?
Ve většině případů je EDS zděděným stavem. Menšina případů není zděděna. To znamená, že se vyskytují prostřednictvím spontánních genových mutací. Poruchy genů oslabují proces a tvorbu kolagenu.
Všechny uvedené geny obsahují pokyny pro sestavování kolagenu, s výjimkou ADAMTS2. Tento gen poskytuje pokyny pro tvorbu proteinů, které pracují s kolagenem. Geny, které mohou způsobit EDS, i když nejsou kompletní, zahrnují:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Jaké jsou příznaky EDS?
Rodiče jsou někdy tichými nositeli defektních genů, které způsobují EDS. To znamená, že rodiče nemusí mít žádné příznaky tohoto onemocnění. A nevědí, že jsou nositeli vadného genu. Jinak je příčina genu dominantní a může způsobit příznaky.
Symptomy klasického EDS
- uvolněné spoje
- vysoce elastická, sametová kůže
- křehkou kůži
- kůže, která se snadno otlačí
- nadměrné kožní záhyby na očích
- bolest svalů
- svalová únava
- benigní růst na tlakových oblastech, jako jsou lokty a kolena
- problémy s srdeční chlopní
- uvolněné spoje
- snadné otlaky
- bolest svalů
- svalová únava
- chronické degenerativní onemocnění kloubů
- předčasná osteoartritida
- chronická bolest
- problémy s srdeční chlopní
- křehké krevní cévy
- tenká kůže
- průhledná kůže
- tenký nos
- vyčnívající oči
- úzké rty
- potopené tváře
- malá brada
- zhroutil plic
- problémy s srdeční chlopní
Symptomy hypermobilního EDS (hEDS)
Symptomy vaskulární EDS
Jak je diagnostikována EDS?
Lékaři mohou použít řadu testů k diagnostice EDS (kromě hEDS) nebo vyloučit jiné podobné podmínky. Tyto testy zahrnují genetické testy, kožní biopsii a echokardiogram. Echokardiogram používá zvukové vlny pro vytváření pohyblivých obrazů srdce. To ukáže lékaři, pokud jsou přítomny abnormality.
Vzorek krve je odebrán z ruky a testován na mutace u určitých genů. Bioptická kůže se používá ke kontrole příznaků abnormalit produkce kolagenu. To zahrnuje odstranění malého vzorku pokožky a její kontrolu pod mikroskopem.
Test DNA může také potvrdit, zda je v embryu přítomen defektní gen. Tato forma testování se provádí, když jsou vajíčka ženy oplodněny mimo tělo (in vitro fertilizace).
Jak se léčí EDS?
Současné možnosti léčby EDS zahrnují:
- fyzikální terapie (používá se k rehabilitaci pacientů s kloubní a svalovou nestabilitou)
- chirurgie k opravě poškozených kloubů
- léky na minimalizaci bolesti
Další možnosti léčby mohou být k dispozici v závislosti na množství bolesti, které prožíváte, nebo dalších příznaků.
Můžete také provést tyto kroky, abyste zabránili zranění a chránili klouby:
- Vyhněte se kontaktním sportům.
- Vyvarujte se zvedání závaží.
- Používejte opalovací krém k ochraně pokožky.
- Vyhýbejte se drsným mýdlům, které mohou vysušit pokožku nebo způsobit alergické reakce.
- Použijte pomocná zařízení pro minimalizaci tlaku na kloubech.
Také, pokud má vaše dítě EDS, postupujte podle těchto kroků, abyste předešli zranění a chránili klouby. Kromě toho dejte dostatečné polstrování na vaše dítě předtím, než jezdí na kole nebo se učí chodit.
Potenciální komplikace EDS
Komplikace EDS mohou zahrnovat:
- chronická kloubní bolest
- kloubová dislokace
- včasná artritida
- pomalé hojení ran, které vedou k prominentnímu jizvení
- chirurgické rány, které mají těžké léčení
Výhled
Pokud máte podezření, že máte EDS na základě příznaků, které prožíváte, je třeba navštívit svého lékaře. Budou vás schopni diagnostikovat několik testů nebo vyloučit jiné podobné podmínky.
Pokud vám diagnostikován stav, lékař vám s vámi vypracuje plán léčby. Navíc máte několik kroků, abyste mohli zabránit zranění.
